مستیبوسطنللأطفال。
فيديأتيالعالعالعالم
للحصول على إجابات.لینمنسينتستيهذهالإجابات?لینمنسينتستيهذهالإجابات?
نحن بصدد إطلاقمبادرة عالميةلتغييرصحةالأطفال。
نینستایشركاء أصحاب رؤية ثاقبة, ثاقبة للانضمام إلينا.
فولوياتالبی
![革新](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/landing-grid/Innovation.png)
ابتكار
معتسيفافمرونيروسكوروناالمستیخودية-19فيحميعفنداءالعالم,فيديمینناتتبعالمرفوتكيرالتجلاتفيالوستالفاليالوستالفاليالوستالفاليالوستالحاليرادعلمالصوبهالرجميجونبراونستاين,ستوراه,يحمساباتمحلوبهبه。
![翻译](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/modals/Manny2X.jpg)
الطب الانتقالي
شاطرمانيبحياتیللمساعةفيفيدادعلاجعلاجعلاجعلاجعلاسلسيةوملاينكرينمنالسينفارسودمرةالوراسي。فيديمینناتسريعجالعلاس?
![新兴问题](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/landing-grid/Emerging.png)
المستجد
شهدت إليزابيث وارف، دكتوراه ، شباباً انتحاريين يجلسون في غرفة الطوارئ لعدة أيام ينتظرون سريراً في مستشفى للأمراض النفسية.يظهرحلهاكنموذجوطنيللرعاية。
![心](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/landing-grid/Heart.png)
القلب
مستقبلسيبهانبانتفارفية。فقدتمتىيصصيفبرتقرسويوديفيالرحم。لین,السبيبسيديةدوجانسونتوسلإلىىلبكيةللىاية。
![大脑](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/landing-grid/Brain.png)
الدماغ
طفليريةبهشدةنيتیلمولكنلايستطيع,يعانيفلشرمننوباتلايمینالسيكرةعليزا。فيةيمیننامعالجةجةعبشمراةالحماغاليوم?
![罕见的疾病](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/landing-grid/Rare-Disease.png)
الصمراءالنادری
الجمراةالنادرةليكتنادرة - 175مليونسلفيحميعهنداءالعالعالمبينكمواد。تویفىالیکيسن5سنوات。نینیکلیتىييرحلك。تعرفعلىماسون。
فولوياتالبی
ابتكار
معتسيفافمرونيروسكوروناالمستیخودية-19فيحميعفنداءالعالم,فيديمینناتتبعالمرفوتكيرالتجلاتفيالوستالفاليالوستالفاليالوستالفاليالوستالحاليرادعلمالصوبهالرجميجونبراونستاين,ستوراه,يحمساباتمحلوبهبه。
الطب الانتقالي
شاطرمانيبحياتیللمساعةفيفيدادعلاجعلاجعلاجعلاجعلاسلسيةوملاينكرينمنالسينفارسودمرةالوراسي。فيديمینناتسريعجالعلاس?
المستجد
شهدت إليزابيث وارف، دكتوراه ، شباباً انتحاريين يجلسون في غرفة الطوارئ لعدة أيام ينتظرون سريراً في مستشفى للأمراض النفسية.يظهرحلهاكنموذجوطنيللرعاية。
القلب
مستقبلسيبهانبانتفارفية。فقدتمتىيصصيفبرتقرسويوديفيالرحم。لین,السبيبسيديةدوجانسونتوسلإلىىلبكيةللىاية。
الدماغ
طفليريةبهشدةنيتیلمولكنلايستطيع,يعانيفلشرمننوباتلايمینالسيكرةعليزا。فيةيمیننامعالجةجةعبشمراةالحماغاليوم?
الصمراءالنادری
الجمراةالنادرةليكتنادرة - 175مليونسلفيحميعهنداءالعالعالمبينكمواد。تویفىالیکيسن5سنوات。نینیکلیتىييرحلك。تعرفعلىماسون。
سولمنيكيرالعالعالعالم
لقد عالجت مستشفى بوسطن للأطفال أمراض الطفولة أكثر من أي مستشفى
آخوسنواصلالقيامبذلة,بسعممنشریاءويرحيةمثلة。
![......](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/timeline/Leukemia.jpg)
1948年
سولتخليةلسرطانالحم
كان سيدني فاربر رئيس علم الأمراض في مستشفى بوسطن للأطفال في وقت كان فيه تشخيص سرطان الدم حكمًا بالإعدام. لكن حدسه على أن مضاد الفولات يمكن أن يكون علاجًا لسرطان الدم الليمفاوي الحاد أدى إلى التجارب السريرية الأولى لإظهار أن الدواء يمكن أن يعالج السرطان. ساعد عمل فاربر في تأسيس مجال العلاج الكيميائي، وجلب لنا المستقبل حيث يتم علاج 80 إلى 90 في المئة من الأطفال المصابين بسرطان الدم.
![......](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/timeline/Polio.jpg)
1949年
لیایسللالأطفالالأول.
كان توماس ويلر ورئيسه، عالم الفيروسات العظيم، جون إندرس، يجربون تجارب بجدري الماء عندما أضاف ويلر فيروس شلل الأطفال إلى قوارير قليلة من المزارع البحثية المتبقية. لم يحدث من قبل أن عمل أحد أكثر من أجل الإنسانية. نما فيروس شلل الأطفال، وفتح الباب لتطوير لقاحات شلل الأطفال. حصل اكتشاف ويلر واندرز و زميلهم فريدريك روبينز على جائزة نوبل، وأدى إلى تزايد في تطوير اللقاحات.
![......](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/timeline/Babies.jpg)
1959
إنداذالأطفالالمبتسرين
أدركت الدكتورة ماري إيلين أفيري أن الرئتين غير الناضجتين للمبتسرين تفتقران إلى الفاعل بالسطح، وهي مادة رغوية تقلل من التوتر السطحي للأكياس الهوائية للرئتين، مما يمكنها من الانتفاخ مرة أخرى بعد الزفير. ساعدت في تحديد مكونات منشطات السطح، والخلايا التي تنتجها وعندما تتطور في رئة الجنين. كما ألهمت البحث الذي حول اكتشافها إلى علاج. يزدهر الآن ملايين الأطفال المبتسرين بفضل الدكتور أفيري.
![......](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/timeline/Measles.jpg)
1963
اللهاءالاولللخبه
كلففونإندرةزميلاسابابعدلالفيروسالذييكببالحصبه。لأسابيع,جمعبيبلةعيناتالحممنالطلابالمرففيمشرةشاصةللبنينبالقربمنبوسطن。جاللكلفریمنجم:“سيداالكاب,أنتتیعلیکویالعلم。”سلالةالحصبهالتيعزلیابيبلةفينهايةالمیایشميتعلىاحمالسبيالسيشمحمدالكيروس,ديزيةدمونستون。لايزاليستحمديلقاحاتالحصبهةيحميعأاءالعالعالعالعالم。
![......](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/timeline/SickleCell.jpg)
1983
أولعلاجفعالللخلاياالمنجلية
عندماسانتطفلة,كانتكلودياسيبازتفيوقتافيالمستیشرمنالمصرةبدببمرضالسلاياالمنجلية。ولینبعیکلیشبیتفولمريةبالكلاياالمرنسليةتهيوريالهقديرالسواسفياةكلودياوحياةالمرةحولالعالعالعالعالعالعالعالعالعالعالعالعالعالعالعالعالعالعالعالعالعالعالم。يقوسالستورفيديةويليامةالكريريةفيةثقديعالةالعلاهالجينيمرفالجلاياالمنجليةةلةالأبه。
![......](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/timeline/GeneTherapy.jpg)
1984
شريةالعلاجالجينيالأصلية
أشعلتفكرة العلاج الجيني الخيال العلمي في الستينيات والسبعينيات. لكن نقل الجينات إلى حيوان حي كان أمر مستعصي على الباحثين. عمل الدكتور ديفيد ويليامز، الرئيس العلمي الأول لمستشفى بوسطن للأطفال، تحت إشراف الدكتور ديفيد ناثان. أجرى وليامز وفريقه تجربة بعد تجربة. وأخيرًا، حددوا الظروف والأساليب المستزرعة لغرس الخلايا الجذعية في الدم بجينات أجنبية، وإنشاء تقنيات العلاج الجيني الأولى.
![......](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/timeline/FetalHeart.jpg)
2001年
تصحيفصولجنينبمتلاحمدالقلبالسيسرناءالتنه
تترك متلازمة القلب الأيسر الناقص التنسج (HLHS) الرضع مع غرفة ضخ واحدة وعمر مصاحب بقيود عديدة. لذلك، عندما تم تشخيص طفل جينيفر وهنري ميلر قبل هذه الحالة، تواصلوا مع وين واوريتزكي، مدير برنامج أمراض القلب للجنين. اقترح تويرتزكي حلا جريئا: تصحيح الخلل في الرحم. وُلد جاك ميللر بقلب سليم. كان أول تصحيح ناجح للجنين من متلازمة القلب الأيسر ناقص التنسج. جاك الآن يمارس رياضة ركوب الأمواج ويلعب البيسبول، تمامًا مثل أي مراهق آخر.
![......](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/timeline/Today.jpg)
اليوم
نحن بصدد تقدم معرفي خلاق للخلية المنجلية، والأمراض النادرة، ونقص المناعة، وأمراض القلب والأوعية الدموية، والتوحد، وآلاف الأمراض والحالات الأخرى، وذلك بفضل الجهات المانحة السخية.
- 1948年سولتخليةلسرطانالحم
- 1949年لیایسللالأطفالالأول
- 1959إنداذالأطفالالمبتسرين
- 1963اللهاءالاولللخبه
- 1983أولعلاجفعالللخلاياالمنجلية
- 1984شريةالعلاجالجينيالأصلية
- 2001年تصحيفصولجنينبمتلاحمدالقلبالسيسرناءالتنه
- اليوم
2 حائزين على جائزة نوبل • 9 فائزون بجائزة لاسكر (نوبل في أمريكا) • 4 زملاء حائزين على "منحة عبقرية "ماك آرثر • 17 باحث / خريج من معهد هوارد هيوز الطبي • عدد أكبر من المعاهد الوطنية للمنح الصحية أكثر من أي مؤسسة طب أطفال
![](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/mother-and-child.jpg)
كنشريكامعنا
إنه موجود دائمًا في الأفق.
الاكتشاف التالي، التقدم المعرفي المفاجئ التالي، العلاج التالي.
تحدثمعشريكناسولكيةيمسننامعاتصييرمستقبلصحةالأطفال。
لأن الشيء الكبير التالي قد يكون مجرد فرصة ينتظرها طفل.
Where the world comes for answers
ابتكار
إن مراقبة عالمنا المتغير باستمرار بحثًا عن العلامات المبكرة للكارثة ليست مهمة بسيطة، ولكن بالنسبة لجون براونشتاين، دكتوراه، الرئيس التنفيذي لقسم الابتكار " في مستشفى بوسطن للأطفال"، إنها"مسيرة مهنية طويلة الأمد.
لیرمنعهمنالحمان,更新حثووفريةبالإنترنت,واستیوالتىيداتالمستملةللةالعامةالعالعامةالعالعالعالميةةبلوستفويلمنصورالمرففيدرةالجوارة。الآن,معصورفایئحةوسية-19,قدمتجهوسللیوماتوالباسينوالحمسورماعلوماتفاحمدوسيالوستالمناسب。
![COVID-19](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/modals/COVID-Near-You.jpg)
إحدى منصات الفريق " الرئيسية هي بوسطن للأطفال"s HealthMap - وهي مركز معلومات آلي يقوم بجمع البيانات والتحقق من صحتها والمراجع التبادلية من العديد من المصادر المختلفة، مثل منافذ الأخبار عبر الإنترنت ووسائل التواصل الاجتماعي. اكتشف النظام بنجاح فاشيات الإيبولا في غرب إفريقيا وأمراض الرئة المرتبطة بالبخار في الولايات المتحدة وكان أول من اكتشف ارتفاعًا محليًا في COVID-19 قبل انتشاره على مستوى العالم.
تقوم مستشفى أطفال بوسطن" الآن بتكييف النموذج المجرب وتحريكه في زيادة السرعة. منذ بداية الوباء، أبلغت HealthMap القرارات التي اتخذتها منظمة الصحة العالمية ومراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها. وقد أفادت أيضاً الحكومات في جميع أنحاء العالم، لا سيما الحكومات في البلدان النامية ذات القدراتالمسودعلىمراقبهتىيالجمراء。
لتلبيةالطلبالمتزايةعلىالسار,يعملالفريةعلىتوسيعفراتى。يمینلشراستیینتیمنبیایناخطوسواسجبلوقوعالفارة。
الطب الانتقالي
فقطعلاجواسفيةيسنسنيكاعةالملاين。فيمریبوسطنللهال,أمسيناعدوسامنالزمنسيبنادالمحموعةالكرترجيزافيالعالممنالبازينفيالعلومالحاديةالعلومالساسيةالمصرةلعلاهجمراةالطفولة。版本
تقدمنا في مرض الخلايا المنجلية هو أحد الأمثلة على النتائج الرائعة المحتملة والحاجة إلى إيجاد علاجات بشكل أسرع.
قصةماني
![脑内杜罗维拉](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/modals/Manny2X.jpg)
فيسن21عاما,شبهمانيكونسونرائدا - سولمريةيجربعلاجافينياسيدالمیایمرفالكلايالمرةالكلاياالمنجليةفيمرةبوسطنلللهال。يمینسنتیونالمساعداتالمستملهمهللىياة,لینالعلاهوفرفرفللهایمنالمریالفييكارةمعسيةالأصغرفيدن。فال:“شرستأنأجربسينوعمنالابتكاراتالسبيةالتييمینأنتحعلحياتیهل”منسلالالقيامبذلة,قديكيرفياةالالملاينمنالناسفيشميعأنحاءالعالم - بلوينجمبالفعل。
يشتصرالفادالمزابونبمرفالكلاياالمنجليةةلةالبروتينالناقلالجاسيللىينفيفلاياالحمالجمراءبیونکاالبروتين,يتحولكلكلاياالحمالجمراةالكسلمنجلييمكنأنيكونالمرضضاتلا。فيعام2008,سامبازانمنمستیبوسطنللأطفالد。فيدايفانداران,وفیتيوارتفورسين,بعملاستشافرائع。لهوهواأنالجينbcl11aيوسالسيموسلوبينالكنيني - وهوفلفيممنالهيموسلوبينالكيلاتفوللهلمنسليأبداولینيتوسعنالسنتاجبعةالولادة。بنادعلىهذهالمعلیکیسيةالسبيبسيديةوليينالعلمينسيبوسطنللهال,بتصميمعلاجججينييعالجbcl11a,ممايحافظعلىتىالهيموسلوبينالجنيني。تمسلاستیربةرائدةعام2018,وكانمانيصولمنتلةالعلاه。اليوم,لايزالبهصحةيدةولاتوسلسيةهعراء。
داخل جدراننا، اجتمعت زيادات المعرفة في علم الوراثة والخلايا الجذعية وعلم الأعصاب وبيولوجيا الخلية وغيرها من المجالات مع التقدمات المعرفية المفاجئة و التكنولوجيةالمتطورة لإنتاج تطبيقات سريرية جديدة تعمل على تطوير الطب وإعادة تشكيل الرعاية - والأهم من ذلك - إنقاذ المرضى.لقدقدمناعلاقاتعميةمعالقركاءالأكاديميينوشرفادالفناعة。
الاستثمار في فجوة العلاج، الوقت بين الاكتشاف والتجارب السريرية، يمكنه تتبع الوقت بسرعة لتحويل الاكتشافات إلى مزيد من العلاجات. يمكن الاحتفال بالعديد من القصص مثل قصة هيلين وماني.
المستجد
![Vaping](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/modals/vaping.jpg)
يمكن للرؤى التي تم جمعها في العيادة أن تجلب العلاجات للعالم. لهذا السبب، عندما رأت وارف شبابًا مقبلين على الانتحار يقضون فترات طويلة في انتظار خدمة الطب النفسي في حالات الطوارئ لوضعهم في مستشفيات الطب النفسي على مستوى الولايات المتحدة، فعلت شيئاً حيال ذلك.
صممت برنامجًا لجلب أطباء الصحة العقلية إلى العائلات في غرفة الطوارئ من أجل جلسة مكثفة. الهدف: حثّ الطفل والأسرة على التفاهم المتبادل لما أوحى لهم بالأزمة الانتحارية وتوفير سبل لمنع حدوث أزمات مستقبلية. "أراد الآباء أن يكونوا قادرين على مساعدة أطفالهم. تقول وارف: أعطيناهم مهارات التأقلم. انخفض معدل دخول المستشفى للمراهقين المقبلين على الانتحار الذين تلقوا هذا التدخل إلى النصف تقريبًا في تجربة عشوائية في مستشفى بوسطن للأطفال. كان أداء الشباب جيدًا أيضًا في رعاية المرضى الخارجيين. وصف الآباء ذلك على أنه أفضل رعاية طبية تلقاها طفلهم على الإطلاق.
بعددلیستوارةفلیاعلىالصرية。شرتالتجلالأسريإلىىامالطوارةفيفاليكورنياونيويورةوساروليناالجمالية。عملتأيكافيالعياداتمنجميعالأحجاموالمواسع。وفيالینتیلبهاالنهالسيةإلیىنظمةالسوارةفيشميعأاءالبلاسوتعديلالنموسلاستیامفيممارساتالرعايةالدولية。
"لقد ارتفعت أعداد الأطفال والمراهقين المقبلين على الانتحار في الولايات المتحدة بشكل كبير خلال العقد الماضي. كان مجال تخصصي دائمًا هو الاكتئاب. جاء اهتمامي بالوقاية من الانتحار بدافع الضرورة ".شبیتالهالسلوسيةوادمنالجماتالسيةالجبریىيعصرنا。معابتفاربوسطنللهاللسلولالهالعدلية,تزدادالهاءالملیلمیاریكةالحلولفيفميعأنحاةالبلاد。يحمناستجماریوسعمةالآنسولالجبابعلىالرعايةالتييستاجونكليكالللتصورفيالجنواتالمجبلة。
القلب
مداواة عضلة القلب بالميتوكوندريا، واصلاح الثقوب في القلب بالضوء، وعلاج أمراض القلب في الرحم: الابتكار في مواجهة الصعاب المستحيلة. كانت هذه هي ثقافة مركز قلب الأطفال في بوسطن منذ أن أجرينا أول جراحة قلب مفتوح هنا منذ أكثر من 80 عامًا. اليوم، نحن نستخدم العلاجات الوراثية المتقدمة والطب الخلوي والنمذجة الحاسوبية ثلاثية الأبعاد لتحسين الطريقة التي يهتم بها العالم بالقلوب الصغيرة.
قصةقصةيث.
كانت فيث تنتظر مستقبلا" كئيبا"، فقد تم تشخيص فيث وهي في الرحم برتق رئوي. على الرغم من إمكانية إجراء عملية جراحية لها بمجرد ولادتها لاستعادة تدفق الدم إلى رئتيها باستخدام أنبوب اصطناعي يسمى التحويلة. و لكن العلاج كان سيئًا بقدر المرض.
المرضى حديثي الولادة أصحاب التحويلات المزروعة لديهم بعض من أعلى معدلات الوفيات بين الأطفال المصابين بأمراض القلب الخلقية .إن التحويلات المزروعة نفسها جزء من المشكلة لأنها تفتقر إلى الخلايا المتخصصة التي تبطن الأوعية الدموية الحية، وغالبًا ما تؤدي التحويلات إلى تجلط الدم الذي يمكن أن يكون مميتًا بسهولة في مثل هؤلاء المرضى الضعفاء من الناحية الطبية.
طبيبمركزالقلبد。ديفيدهوجانسون،لميكنراضياًعن هذه الإجابة. سعى بلا هوادة لتحقيق نتائج أفضل لمرضاه، استقر هوجانسون على حل بسيط ببراعة: استخدم وريد الحبل السري الخاص بالطفل لنقل الدم إلى رئتيه.
عندماولستفية,شرفىوجانیونعمليتينسريئتين:الصولةاستجالالوريةبعنايةمنجبلكاالسريوالسانيةتوسيلةلقلبها。
فيدلميكتبلیاالبیایشب。بللیتینتأيقا。الآنتبلهمنالعمرعامينوسي“,وفقالوالستها,فيدتمینتفيةمنأنتعيةسياتیابیونقيوة。
مرفبوسطنللهالهوالمركزالأولفيالعالملقلبالأطفالنقطةقطةاصلة。عندما يتم إخبار العائلات بأنه لا يوجد شيء آخر يمكن القيام به، فإننا نتخطى الحدود لإيجاد الحلول التى تصبح معيار رعاية الغد.
كنشريكامعنا. دعونا نعيد كتابة قواعد رعاية قلب الأطفال، من الأشعة إلى طب أمراض القلب إلى جراحة القلب. فيما يلي مثال واحد على الابتكار الذي يحدث كل يوم، بدعم من الجهات المانحة.
الدماغ
![Poduri Lab](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/modals/Brain_Neuro20131111_PoduriLab-13.png)
إنالدماهالبیريمعةللساية,شرمنتعديةاتكالاتالنجومفيمشرتنا。جمنالتویوالصرعهلهالجايمروالسرسان,يقعدعلماءالأعصابلينافلةالتجلبعلىسعبالتجياتالتيتفرعلىالدماءوالجهاةالعدبيالمرفي。وهنا,يتعاونالجبراهفيشرمنعدریتخصصاتليكونواروادافيابتفارفاليبكيةها。حم:سلالمیاكلالتيتفرفيالعياد。
قصة يعقوب، صرع
![脑内杜罗维拉](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/modals/Brain_Neuro_Dutra__DevelopmentalMed-71.png)
كليوم,يعانييعدوبمننوباتمتعة。نادرامايكبإلةالمصرةولايستطيعممارةالرياد。محلثلهمرفالصرع,لاتستجيبنوباتيعدوبللسويةالحاليةالمزادللىرع。على بعد بضعة صفوف من الأبنية من مختبر نيلسون، تقوم الطبيبة و اخصائية الصحة العامة أنابورنا بودوري مديرة برنامج الصرع الوراثي في بوسطن للأطفال، بفحص نماذج الزرد لمرضى مثل يعقوب الذين لديهم أشكال وراثية من الصرع.منسلالتىسيةللصرع,تعملبودوريوفريكالتیويرمنازمستیکيدلعلاهالصرعواستعادالحياةللمرةوقرهم。إن الالتزام الراسخ والعمل الجماعي بين الباحثين في المختبرات والأطباء والمتعاونين الأكاديميين والحكوميين والتكنولوجيا الحيوية قد مهد الطريق للتقدم الذي يمكن أن يمنع أو يغير مسار أمراض واضطرابات الدماغ المدمرة.فعلىسبيلالمحال:
منسلالتعديةتىيدالسعزالعدبيالعدبي,شرنابوضوسالإنتعادالوسيكيفينماهالصرانبعةدابةالجبلالصوديأوالستدالحماسية。照片
ولقد حددنا خلايا مناعية محددة في الدماغ باعتبارها من المساهمين الرئيسيين في الأمراض التنكسية العصبية، بما في ذلك مرض الزهايمر. والآن، نستخدم الجيل التالي من التسلسل للتمييز بين كيفية عمل هذه الخلايا في بيئات مختلفة والكشف عن طرق لتعطيل تأثيرها.
باستیامالمهالكرباسيللدماغeeg,ویناأنهيمینالتنبهبالتوسفيوستمبدرمنعمر3أشهر - جبلصورالسعراةالكلوسيةبوستطويل。الآن,نقومبتقييمالتحلاتعنهالرسعالتييمینأنتساعةفيتىييرمشارالاضطراب。
لا يمكن تغيير مسار اضطرابات الدماغ المعقدة والأمراض التي تؤثر على مدى العمر من دون شركاء البر والإحسان مثلك. يمكنك المساعدة في تطوير البحث العلمي العصبي الذي سيغير ملايين الأرواح، الآن ولسنوات عديدة قادمة.
الصمراءالنادری
الجمراةالنادرةليكتنادرة - 175مليونسلفيحميعهنداءالعالعالمبينكمواد。تویفىالیکيسن5سنوات。نینیکلیتىييرحلك。تعرفعلىماسون。
Mason's story
![](http://www.pphcsd.com/secure/beyond_boston__microsite/images/modals/Brain_Neuro_MPilon_00158.png)
ماسونالبالهمنالعمرشبعسبعهنواتوعائلتىيتوجهونمنكرسينياللعلاسفيبوسطنللأطفال。يأتون بسبب الدكتور صنيت أغاروال الرائد في زراعة نخاع العظام "اللطيف"، للمرضى الذين يعانون من خلل التقرن الخلقي (DC) - حالة طبية واحدة في المليون، مما تسبب في تقصير التيلوميرات.معهذهالسيةالواسيةللهروموسوم“شاریالترتيب”,لايمینلللاياسيالنسايةةنتنجم,ممايؤديفلىمساعفاتتسالسياة,محلفشلالأانوالسردان。ترجيبهشارواللحرعنداعالعهمبیونالعلاجالسعاعاعاعاعاعاعاعاعاعاعاعاعاعاعاعاعاعالعالعالكلللالتقرنالخللللالتقرنالخللللالتقرنالخلىي(DC)الخعداءمنتصملالعلاء。تفانيهلانسايةله,فقدأنشأعيادةللمریالمتضرررينمنكللالتقرنالخلىي(DC)ليتفاالمتخصصونفيمستشفانا。
“إنههايستمسيرا。تقولوالهمادون”يمكننيفردالبريةدلسترونيفيفيوقتوفيفونفاعاتفيرة“。
باستخدام مجموعة من الأدوات الرائدة، مثل العلاج الجيني وتسلسل الجينوم الكامل، فإننا نحول الفرضيات الجريئة إلى علاجات منقذة للحياة. في مركز مانتون للأمراض اليتيمة (النادرة)، نكتشف أسرارًا لا تعد ولا تحصى من الأمراض النادرة. تأمل د. فيجاي سانكاران، الذي وجد محرك جزيئي لأنيميا دياموند-بلاكفان، مما يضيء مسار العلاج للمساعدة في تكوين خلايا الدم الناضجة.
أهمموریلديناهومرضانا。لقد انضم العديد من الأشخاص إلى مبادرة مجموعة الأمراض النادرة للأطفال، والتي تم تصميمها لتحديد أهداف جديدة للأدوية من خلال ترتيب تسلسل الجينوم البشري للأشخاص المصابين بأمراض معروفة، الذين لا يستجيبون للعلاج المعتاد، وأسرهم.حتىالفن,تعمینافي5,371أكسوم/سينومواستینالسلىمنالخفية - البعةمنهايستیالمزيةمنالدراسة,والبعةالآخرمرةللعلاجالصوريمعالصويةالمودود。
نحن مصممون على تطوير علاجات للحالات الجينية النادرة بمجرد اعتبارها غير قابلة للعلاج. من خلال الاستثمار في أبحاث الأمراض النادرة، يمكنك مساعدتنا في كشف وحل تعقيد أمراض الطفولة وتقديم الأمل في مجال لم يكن موجودًا فيه من قبل.