监测我们不断变化的世界是否有灾难的早期迹象不是一项简单的任务，但对波士顿儿童医院首席创新官约翰·布朗斯坦博士来说，这是一项长期的职业追求。欧宝彩票平台

十多年来，他和他的团队一直在互联网上搜寻，早在病人出现在急诊室之前就发现了对全球公共卫生的潜在威胁。现在，随着新冠病毒-19大流行的出现，他的努力为政府、研究人员和公众提供了关键和及时的信息。

该团队的主要平台之一是波士顿儿童健康地图(Boston Children’s health map)，这是一个自动信息中心，收集、验证和交叉引用来自许多不同来源的数据，如在线新闻媒体和社交媒体。该系统已成功检测到西非的埃博拉疫情和美国的电子烟相关肺部疾病，并在COVID-19全球传播之前首次检测到其在当地的上升。

波士顿儿童用品公司目前正在采用经验证的模式，并将其推至超速档。从大流行一开始，HealthMap就为世界卫生组织和疾病控制与预防中心做出的决定提供了信息。它还使世界各国政府受益，特别是那些监测疾病暴发能力有限的发展中国家政府。

为了满足不断增长的洞察力需求，团队正在扩展其能力。你们的伙伴关系可以确保我们在灾难面前领先一步。

仅仅一种新疗法就可以帮助数百万人。在波士顿儿童医院，我们花了几十年时间建立了世界上最集中的基础科学研究人员团队，致力于治疗儿童疾病。今天，我们正努力大幅缩短从实验室的突破性发现到临床上的救生治疗的时间。

我们在镰状细胞方面的进展是一个例子，说明了可能取得的显著成果以及更快找到治愈方法的必要性。

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曼尼的故事

21岁时，曼尼成为波士顿儿童医院第一位尝试新基因疗法治疗镰状细胞病的患者。潜在的并发症可能危及生命，但这种治疗为他和弟弟艾登共同患有的疾病提供了治愈的机会。“我想尝试任何能让他生活得更好的医疗创新，”他说。通过这样做，他可能正在改变MNDASH；事实上拯救了全球数百万人的生命。

镰状细胞病患者的红细胞中缺乏一种关键的氧转运蛋白。如果没有这种蛋白质，红细胞就会镰刀形，导致疼痛、慢性贫血和器官损伤。这种疾病可能是致命的。2008年，波士顿儿童研究人员Vijay Sankaran医学博士和Stuart Orkin医学博士做出了一项了不起的发现。他们发现BCL 11A基因关闭了胎儿血红蛋白——一种有价值的血红蛋白形式，它从不镰刀形，而是在出生后停止产生。基于这一知识，波士顿儿童首席科学官David Williams医学博士设计了一种操纵BCL11A、保持胎儿血红蛋白流动的基因疗法。2018年启动了一项开创性试验，曼尼是第一个接受治疗的人。今天，他仍然健康，没有任何症状。

在我们的围墙内，遗传学、干细胞、神经科学、细胞生物学和其他领域的知识爆炸，加上技术突破，产生了新的临床应用，这些应用正在推进医学、重塑护理，最重要的是拯救患者。为了将这些发现带给尽可能多的人，我们与学术和行业合作伙伴建立了深厚的联系。

投资于治疗缺口，即发现和临床试验之间的时间，可以加快这些突破进入治疗领域，因此可以庆祝更多像曼尼这样的故事。

用线粒体修复心肌，用光线修补心脏上的洞，在子宫内治疗心脏病:面对不可能的可能性的创新。这就是波士顿儿童心脏中心的文化，自从80多年前我们在这里进行了第一例心脏手术以来。今天，我们正在使用先进的遗传疗法、细胞医学和3D计算模型来改善人们照顾小心脏的方式。

费思的故事

费思在子宫里被诊断出患有肺动脉闭锁，他前途黯淡。虽然她一出生就可以用一种叫做分流器的人造管进行手术，以恢复肺部的血液流动，但治疗几乎和疾病一样糟糕。先天性心脏病患儿中，植入分流的新生儿死亡率最高；人工分流本身就是问题的一部分。因为它们缺乏排列在活血管上的特殊细胞，分流术通常会导致血栓，而在这种医学上脆弱的患者中，血栓很容易致命。心脏中心内科医师David Hoganson医学博士对这个答案不满意。霍根森坚持不懈地为他的病人提供更好的治疗结果，他找到了一个非常简单的解决方案：用孩子自己的脐带静脉将血液输送到肺部。Faith出生时，Hoganson做了两次大胆的手术：第一次仔细地从她的脐带上解剖静脉，第二次将其连接到她的心脏上。信仰并不仅仅存活下来。她茁壮成长。据她妈妈说，现在她两岁了，是一个“火球”，费思能够过上没有约束的生活。波士顿儿童中心是世界首屈一指的儿科心脏中心。句号。当家庭被告知已经无能为力时，我们就冲破界限，寻找解决方案，成为明天的护理标准。与我们合作。让我们重写儿科心脏护理的规则，从影像学到心脏病学再到心脏外科。这里有一个例子，说明在捐助者的推动下，每天都在进行创新。

罕见无处不在：3000多万美国人患有罕见疾病。其中一半——1500万——是儿童。与美国15780名患有癌症的儿童相比。自波士顿儿童基金会成立以来，我们在全世界治疗了数千名罕见疾病患者。由于80%的罕见疾病是遗传性的，你可能会说，解决医学难题是植根于我们的DNA中的。

梅森的故事

7岁的梅森和他的家人从弗吉尼亚开车来到波士顿儿童医院接受治疗。他们的到来是因为Suneet Agarwal，医学博士，他开创了一种“温和的”骨髓移植，用于先天性角化障碍(DC)患者——一种百万分之一的疾病，会导致端粒缩短。由于这些保护性染色体帽“紊乱”，细胞最终无法分裂，导致危及生命的并发症，如器官衰竭和癌症。阿加瓦尔的骨髓移植配方不含放疗和化疗，使虚弱的直流电患者能够承受治疗。由于他孜孜不倦的奉献精神，他在全院设立了一个专门的诊所，为受特区影响的病人提供诊治。“他太在乎了。我可以随时给他发电子邮件，几个小时内他就会回信。”梅森的妈妈说。

运用一系列突破性的工具，如基因治疗和全基因组测序，我们将大胆的假设转化为救命疗法。在我们的曼顿孤儿疾病中心，我们正在揭开无数罕见疾病背后的奥秘。考虑Vijay Sankaran，MD，博士，谁发现了分子驱动器的钻石布莱克凡贫血，照亮治疗路径，以帮助成熟的血细胞形成。

我们最重要的资源是我们的患者。许多人已经加入了我们的儿童罕见疾病队列计划，该计划旨在通过对已知疾病、对标准治疗无反应的患者及其家属的基因组测序来确定新的药物靶点。到目前为止，我们已经深入研究了5797个外显子/基因组，发现了一系列隐藏的突变，其中一些值得进一步研究，另一些可能需要立即用现有药物治疗。

我们决心推进对曾经被认为无法治疗的罕见遗传病的治疗。通过对罕见疾病研究的投资，你可以帮助我们解开儿童疾病的复杂性，并在以前不存在的地方带来希望。