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研究概述

  1. 自闭症与神经发育遗传学:Yu实验室进行了全基因组和全球范围的搜索，以寻找导致自闭症谱系障碍(ASDs)和其他神经发育疾病的基因。我们特别强调了ASD中的双等位基因/隐性突变(即影响一个基因的两个副本)，并发现了双等位基因破坏在受影响个体中的显著富集，尤其是在女孩中。
  2. 罕见病和转化基因组医学:我们热衷于寻找将基因组工具带到临床的方法，以帮助照顾患有遗传疾病的患者。这些项目包括在新生儿重症监护病房部署基因组测序，以及为患病儿童设计和提供基因组指导疗法。

研究背景

Yu博士在哈佛大学(Harvard College)获得生物化学和分子生物学学士学位，在加州大学旧金山分校(University of California at San Francisco)获得神经科学医学博士和博士学位，在麻省总医院(Massachusetts General Hospital)和布莱根妇女医院(Brigham and Women’s Hospital)接受临床神经学培训，并在MGH和波士顿儿童医院(Boston Children’s Hospital)获得神经发育遗传学奖学金。欧宝彩票平台他于2010年加入遗传学和基因组学学部，担任讲师，2013年担任助理教授。

选定的出版物

  1. Jamuar SS、Schmitz-Abe K、D'Gama AM、Drottar M、Chan WM、Peeva M、Servattalab S、Lam AN、Delgado MR、Clegg NJ、Zayed ZA、Dogar MA、Alorainy IA、Jamea AA、Abu-Amero K、Griebel M、Ward W、Lein ES、Markianos K、Barkovich AJ、Robson CD、Grant PE、Bosley TM、Engle EC、Walsh CA、Yu TW。人类DCC的双等位基因突变导致发育性裂脑综合征。Nat Genet, 2017年2月27日;PubMed PMID: 28250456。

  2. Berg JS Agrawal PB,贝利DB小,begg啊,布伦纳,布劳尔,Cakici是的,Ceyhan-Birsoy啊,陈K,陈F,制革匠RJ, Dukhovny D,绿色RC Harris-Wai J,河中沙洲IA,伊格莱西亚斯B,约瑟夫·克金斯默尔科幻,Koenig英航,郭PY,兰托斯J, Leeder SJ,路易斯马,McGuire,送奶工人LV,穆尼SD, Parad RB,佩雷拉年代,Petrikin J,公元前鲍威尔,鲍威尔厘米,冰球JM,雷姆曾为此写过霍奇金淋巴瘤,Risch N,罗氏M, Shieh JT, Veeraraghavan N,沃森女士,实证分析L,于TW, Urv T,《新生儿基因组医学与公共卫生测序》。139(2)PubMed PMID: 28096516;PubMed Central PMCID: PMC5260149。

  3. Jayaraman D, Kodani A, Gonzalez DM, Mancias JD, Mochida GH, Vagnoni C, Johnson J, Krogan N, Harper JW, Reiter JF, Yu TW, Bae BI, Walsh CA.小头畸形蛋白Wdr62和Aspm定义了一个调控中心粒生物发生、顶端复合物和细胞命运的母中心粒复合体。神经元。2016年11月23日;92(4):813-828。PubMed PMID: 27974163;PubMed Central PMCID: PMC5199216。

  4. Jamuar SS, Lam AT, Kircher M, D'Gama AM, Wang J, Barry BJ, Zhang X, Hill RS, Partlow JN, Rozzo A, Servattalab S, Mehta BK, Topcu M, Amrom D, Andermann E, Dan B, Parrini E, Guerrini R, Scheffer IE, Berkovic SF, Leventer RJ, Shen Y, Wu BL, Barkovich AJ, Sahin M, Chang BS, Bamshad M, Nickerson DA, Shendure J, Poduri A, Yu TW, Walsh CA.大脑皮层畸形的体细胞突变。中国医学杂志2014年8月21日;371(8):733- 436。PubMed PMID: 25140959;PubMed Central PMCID: PMC4274952。

  5. De Rubeis年代,他X,戈德堡美联社Poultney CS, Samocha K,克AE, Y,刘L, M分,沃克,辛格T, Klei L, Kosmicki J, Shih-Chen F, Aleksic B, Biscaldi M,博尔顿PF, Brownfeld JM, Cai J,坎贝尔NG Carracedo, MH,查Chiocchetti AG)黑人H,克劳福德EL,柯伦SR,道森G, Duketis E,费尔南德斯英航,加拉格尔L,盖勒E,肠道SJ,希尔RS, Ionita-Laza J, Jimenz冈萨雷斯P, Kilpinen H, Klauck SM, Kolevzon,李我,Lei, Lei J, Lehtimaki T,林CF,马'ayan,马歇尔CR,麦克因尼斯,尼尔B,欧文MJ, Ozaki N, Parellada M,小帕尔,珀塞尔年代,Puura K, Rajagopalan D, Rehnstrom K, Reichenberg, Sabo,萨克森M,桑德斯SJ,谢弗C, Schulte-Ruther M, Skuse D,史蒂文斯C, Szatmari P, Tammimies K, Valladares O, Voran, Li-San W,维斯洛杉矶,Willsey AJ,于TW,袁RK,库克呃,Freitag厘米,吉尔M, Hultman厘米,雷纳T, Palotie, Schellenberg GD, Sklar P, MW, Sutcliffe JS,沃尔什CA,谢勒西南,茨威格我,Barett JC,卡特勒DJ,罗德K, Devlin B,戴利乔丹,巴克斯鲍姆JD。自闭症患者的突触、转录和染色质基因紊乱。自然。2014年11月13日;515(7526):209-15。PubMed PMID: 25363760;PubMed Central PMCID: PMC4402723。

  6. Yu TW, Berry-Kravis E.自闭症和脆性X染色体综合征。神经科学。2014年7月;34(3):258-65。PubMed PMID: 25192504。

  7. 于TW,查MH,库尔特我,Jiralerspong年代,Okamura-Ikeda K,哥萨克B, Schmitz-Abe K, Harmin哒,Adli M,马利克,D 'Gama, Lim,桑德斯SJ, Mochida GH,·帕特洛约,《厘米,Felie JM,罗德里格斯J,纳西尔RH,器皿J,约瑟夫•RM希尔RS,关颖珊,Al-Saffar M, Mukaddes NM,几声,Balkhy年代,吹牛的人GG, Hisama调频,LeClair E, Poduri,无比的人啊,Al-Saad年代,Al-Awadi SA Bastaki L, Ben-Omran T, Teebi, Al-Gazali L, Eapen V,史蒂文斯CR, Rappaport L, Gabriel某人Markianos K,国家兆瓦,Greenberg ME, Taniguchi H, Braverman NE, Morrow EM, Walsh CA.使用全外显子组测序确定自闭症的遗传原因。《神经元》2013年1月23日;77(2):259-73。PubMed PMID: 23352163;PubMed Central PMCID: PMC3694430。

  8. Chahrour MH, Yu TW, Lim ET, Ataman B, Coulter ME, Hill RS, Stevens CR, Schubert CR;全外显子组测序和纯合子性分析揭示了自闭症中去极化调节的神经元基因。公共科学图书馆麝猫。2012;8 (4):e1002635。

  9. Yu TW, Mochida GH, Tischfield DJ, Sgaier SK, Flores-Sarnat L, Sergi CM, Topçu M, McDonald MT, Barry BJ, Felie JM, Sunu C, Dobyns WB, Folkerth RD, Barkovich AJ, Walsh CA. WDR62突变编码中心体相关蛋白，导致脑回简化和皮层结构异常的小头畸形。Nat Genet. 2010年11月;42(11):1015-2

  10. 张志强，张志强，张志强，等。酪氨酸磷酸酶受体对轴突吸引的抑制作用。科学。2004年7月2日;305(5680):103-6。PubMed PMID: 15232111。

  11. Z Gitai, Yu TW, Lundquist EA, Tessier-Lavigne M, Bargmann CI。netrin受体UNC-40/DCC通过激活Rac和UNC-115/AbLIM来刺激轴突吸引和生长。《神经元》2003年1月9日;37(1):53-65。PubMed PMID: 12526772。

  12. 谭宇，郝锦程，林伟，M Tessier-Lavigne, CI Bargmann。轴突引导中的共享受体:SAX-3/Robo信号通过UNC-34/Enabled和netrin独立的UNC-40/DCC功能。神经科学。2002年11月;5(11):1147-54。PubMed PMID: 12379860。

  13. Hao JC, Yu TW, Fujisawa K, Culotti JG, Gengyo-Ando K, Mitani S, Moulder G, Barstead R, Tessier-Lavigne M, Bargmann CI秀丽隐杆线虫的裂隙通过SAX-3/Robo受体作用于中线、背腹和前后引导。《神经元》2001年10月11日;32(1):25-38。PubMed PMID: 11604136。

  14. 家长JM, TW Yu, Leibowitz RT, Geschwind DH, Sloviter RS, Lowenstein DH。癫痫增加齿状颗粒细胞的神经发生，并有助于成年大鼠海马的异常网络重组。中华神经科学杂志。1997年5月15日;17(10):3727-38。PubMed PMID: 9133393。

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