关于研究人员

概述

参观沙欣实验室

我的实验室正在研究神经疾病信号通路的正常细胞功能，重点是神经元连接。我们的研究集中在结节性硬化症复合体(TSC)中受影响的蛋白质上，TSC是一种神经系统疾病，其遗传基础已得到很好的理解，但其大脑中的细胞生物学仍不太清楚。作为一名临床神经学家，我也治疗TSC和相关神经发育障碍患者。我们研究的最终目标之一是指导神经连接障碍的治疗方法的发展。我的团队目前正在进行临床试验，研究TSC和相关疾病的新疗法。

结节性硬化症：

TSC是一种多系统常染色体显性疾病，由TSC1或TSC2基因功能缺失突变引起。这种疾病的特点是在几个器官中形成良性肿瘤(错构瘤)。大脑几乎无一例外地受到影响，患者通常表现为癫痫、自闭症和智力障碍。我们假设神经元连接错误可能是这些神经症状的基础。

我们发现TSC1和TSC2蛋白调节轴突的形成和生长。在TSC小鼠模型中，我们观察到大脑中轴突异位和轴突寻径异常。TSC蛋白的轴突功能可能对理解该疾病的神经学特征很重要，更一般地，在理解影响TSC患者和非TSC患者的自闭症谱系障碍的病理学方面很重要。

我们正在进一步探索TSC1/2蛋白发挥作用的分子网络，并发现调节由TSC蛋白调控的促生长mTOR通路可以促进TSC信号网络的其他神经元功能，如控制神经元大小、髓鞘形成、自噬、线粒体动力学和应激反应。例如，我的实验室与其他实验室合作，已经证明在TSC小鼠模型中，神经元大小异常，髓鞘不足，易于细胞死亡。在其他研究中，我们发现TSC活性介导mTOR对神经元应激的反应。特别是，缺乏功能TSC蛋白复合物的神经元更容易受到内质网应激诱导的细胞死亡的影响。

最近，我们一直在研究TSC/mTOR信号级联在中枢神经系统特定电路中的作用。我们对Tsc1进行了小脑浦肯野神经特异性敲除，显示出自闭症特征，如社交障碍、重复行为和超声发声。重要的是，用mTOR抑制剂治疗这些小鼠可以防止这些异常行为的发展。有趣的是，来自tsc患者iPSC的人类浦肯野神经元也概括了我们在小鼠模型中看到的大多数细胞表型。

我们现在将培养的ipsc衍生神经元、小鼠模型和人类脑电图和成像相结合，以更好地表征TSC和相关发育障碍中的神经元连通性缺陷，目的是为这些儿童开发新的治疗方法。

背景

Mustafa Sahin在耶鲁大学医学院获得神经生物学医学博士和博士学位。他曾在费城儿童医院实习，并在费城儿童医院和波士顿儿童医院实习。他获得了许多奖项，包括指导临床科学家发展奖，威廉伦道夫赫斯特基金奖，脊髓肌肉萎缩基金会青年研究员奖，2005年儿童神经学会青年研究员奖和2009年约翰默克学者奖

出版物

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