研究人员|研究概述
人类表型Bodamer博士的实验室研究多方面的,包括早产、歌舞伎和Kabukilike综合症,溶酶体储存障碍。他的实验室使用转化科学方法与目标1)识别新的潜在疾病的分子机制;2)在分子水平上理解表型变异;和3)最终确定新的生物标志物和治疗方法。他的实验室与临床专业不同波士顿密切合作
实验室项目:
- 深表现型的歌舞伎综合症:我们的实验室研究中的潜在疾病机制歌舞伎和像歌舞伎症状使用一种新颖的系统生物学方法在人类和动物模型。目的是更好地了解与潜在的表型变化以确定治疗目标。
- 精密医学和早产(PMAP研究):我们目前收集纵向数据环境的复杂的相互作用,微生物基因组,蛋白质组,代谢组,转录组,methylome和基因组术语和早产妊娠期间,产后阶段了解早产使用系统生物学方法的病理生理学。
研究人员|研究背景
Bodamer博士获得海德堡大学的医学博士学位,德国萨尔州大学的博士学位,德国。儿科后派驻在德国和在伦敦大奥蒙德街医院,英国,他移居美国的奖学金在临床和生化遗传学贝勒医学院,休斯顿,德克萨斯州。后续指导奥地利新生儿筛查项目,他在2010年回到美国,加入迈阿密大学成立部门的首席临床和转化遗传学和医学遗传学实验室的主任。Bodamer博士在2015年招募到波士顿儿童医院作为遗传欧宝彩票平台学和基因组学的副主任,他也有一个既定的研究实验室。他几篇社论和科学顾问委员会,成员包括分子遗传学和新陈代谢,遗传性疾病杂志》上,转化医学和转化罕见的疾病和患者组织杂志》(一切歌舞伎和OAA)。Bodamer博士是波士顿儿童的主任溶酶体储存疾病(粗体)计划和波士顿儿童罗亚歌舞伎程序。
选定的出版物
- 挂CY,一直用B,贝克JD,鲍尔JW, Gussoni E, Hainzl年代,Klausegger,洛伦佐J, Mihalek我Rittinger O, Tekin M, Dallman我Bodamer OA。一个缺陷的着丝粒蛋白CENPT引起新的增长综合症的严重故障。《公共科学图书馆•综合》。2017;12:1-17。
- Tuschl K,…。,Bodamer OA等。突变SLC39A14扰乱体内平衡,导致儿童parkinsonism-dystonia锰。Nat Commun 2016;7:1-16。
- Koenighofer M,挂CY,麦考雷莱托,Dallman J, EJ, Mihalek我Gripp千瓦,Sol-Church K, Rusconi P,张Z, GX, Andres哒,Bodamer OA。突变RIT1引起努南综合症——附加功能的证据和扩大临床表型。麝猫。2016;89:359 - 266。