研究人员|研究概述
桑普森实验室的目标是通过集成的系统基因组学和多构方法来绘制肾病综合征的基因组决定因素，并在发现它们时发现它们的分子，机械和临床后果。他们对非孟德尔策略特别感兴趣，以绘制小儿肾病综合征的基因组景观。他们使用统计遗传学和种群遗传学的既定方法来创建高质量的变体呼叫集，进行全基因组的关联和表达定量性状基因座研究，然后使用遗传流行病学方法与疾病相关的变体和转录本上下文化。此外，当现有方法不存在以回答重要问题时，它们会开发新颖的计算方法和生物信息学工具。他们致力于创建肾脏病患者的基因组信息的用户友好，公开可用的数据库和网络浏览器。为此，他们已公开发布了患者的遗传数据http://nephvs.org以及eqtl和单细胞RNASEQ数据http://nephqtl.org。最后，他们致力于改善全球小儿肾脏病医生中的基因组素养，并最大程度地提高诊所基因组检测的临床实用性。
研究人员|研究背景
马特（Matt）知道，自高中以来，他想成为一名儿科医生，但从未想象过，一旦成为一个人，他就会将大部分时间作为研究人员，从而深深地通过基因组发现来改善肾脏疾病儿童的健康状况。他在杜克大学（Duke University）和弗吉尼亚大学（University of Virginia）的医学博士学位获得了Cell＆Mocular Biolocular Biology的学士学位。他在费城/宾夕法尼亚大学的儿童医院度过了接下来的六年，在那里他完成了儿科，儿科肾脏学研究员的居留权和流行病学人类遗传学的硕士学位。在密歇根大学（University of Michigan）建立了“肾脏组”实验室的8年后，他于2019年移居波士顿儿童医院，在那里他担任沃伦·E·格鲁佩（Warren E. Grupe）的儿科肾脏学主席。他还是Broad Institute的一员，他是肾脏疾病倡议的成员。他是肾病综合征研究网络（Neptune）和克林根联盟肾脏疾病工作组的遗传学和基因组工作组的联席主席。有关桑普森博士研究的更多信息，请参见http://sampsonlab.org在他的Twitter feed @kidneyomicsamps上。