的研究人员

概述

昆克尔博士的研究使用老鼠和斑马鱼的肌肉萎缩模型,以更好地了解人类的疾病,并开发合理的治疗方法。

实验室项目

  1. 杜氏营养不良症中的miRNAs:使用基于阵列的筛选,鉴定了在人肌营养不良药物中进行了失调的miRNA,实验室正在测试特定miRNA的操纵是否可能是治疗性的。

  2. Jagged1作为营养不良蛋白缺乏的基因修饰物:该实验室已经使用基因组方法来描述营养不良蛋白缺乏的狗模型,它逃脱了这种缺乏的后果。在这些狗中,Jagged1的表达水平升高了2.5倍,当Jagged1在我们的斑马鱼模型中增加时,也改善了症状。我们目前正在与辉瑞公司合作,以确定小分子,这可能增加水平和治疗受益的患者。

  3. 面部肩胛肱肌营养不良症(FSHD)患者DUX4特征:DUX4是一种转录因子,它在FSHD中调控错误,实验室正试图在斑马鱼中模拟这种疾病。我们还使用CRISPR-Cas9技术识别基因,这些基因的失活将导致对DUX4毒性的抗性,并可能是疾病严重程度的基因修饰剂。

背景

Louis Kunkel博士是国际公认的遗传学家,在理解肌肉营养不良的基础方面有多年的经验和科学成就。他在葛底斯堡学院获得学士学位,在约翰霍普金斯大学获得博士学位。在过去的30年里,Kunkel博士致力于了解神经肌肉疾病的分子基础,并开发治疗方法。Kunkel博士因其在1986年鉴定出营养不良蛋白为杜氏肌营养不良症的致病基因而受到广泛认可。他目前的工作重点是为杜氏肌营养不良症开发营养不良蛋白独立疗法,以补充目前正在开发的现有疗法。他的研究获得了许多奖项,包括美国国家科学院和美国艺术与科学学院的成员。Kunkel博士最近因为在肌肉营养不良方面的开创性工作获得了2009年3月的发育生物学奖。他长期致力于开发新的治疗方法。

选定的出版物

  1. Hoffman EP, Brown RH Jr, Kunkel LM。肌营养不良蛋白:杜氏肌营养不良位点的蛋白质产物。中国科学(d辑):地球科学(英文版);PubMed PMID: 3319190。
  2. Kawahara G, Karpf JA, Myers JA, Alexander MS, guy JR, Kunkel LM。杜氏肌营养不良斑马鱼模型的药物筛选。中国科学院院刊2011年3月29日;108(13):5331-6。doi: 10.1073 / pnas.1102116108。2011年3月14日。PubMed PMID: 21402949;PubMed Central PMCID: PMC3069215。
  3. Mitsuhashi H, Mitsuhashi S, Lynn-Jones T, Kawahara G, Kunkel LM。DUX4在斑马鱼发育中的表达概述了面肩肱肌营养不良。Hum Mol Genet. 2013年2月1日;22(3): 568 - 77。doi: 10.1093 /物流/ dds467。2012年10月29日。PMC3606007
  4. Alexander MS, Casar JC, Motohashi N, Vieira NM, Eisenberg I, Marshall JL, Gasperini MJ, Lek A, Myers JA, Estrella EA, Kang PB, Shapiro F, Rahimov F, Kawahara G, Widrick JJ, Kunkel LM。microrna -486依赖DOCK3/PTEN/AKT信号通路的调节可改善肌肉营养不良相关症状。中国临床医学杂志。2014年6月2日;124(6):2651-67。doi: 10.1172 / JCI73579。2014年5月1日。PMC4038577
  5. Vieira NM, Elvers, Alexander MS, Moreira YB, Eran A, Gomes JP, Marshall JL, Karlsson EK,Verjovski-Almeida S, lindblado - toh K, Kunkel LM, Zatz M(2015)。Jagged 1拯救杜氏肌营养不良表型。Cell 2015 11月19日;acta photonica sinica, 2012, 37 (5): 636 - 642 . doi: 10.3969 / j.i ssn . 0001 - 5733.2012.07.010。10.049。PMCID: PMC4668935

出版物

出版物的哈佛催化剂配置文件

  1. hnRNP L在肌源性分化和调节肌强直性营养不良病理中是必不可少的。肌肉神经,2021 06;63(6): 928 - 940。视图抽象
  2. POLRMT突变损害线粒体转录导致神经系统疾病。Nat Commun. 2021 02 18;12(1): 1135。视图抽象
  3. PDE10A抑制降低DMD斑马鱼的病理表现,抑制基因修饰物PITPNA。Mol Ther. 2021 03 03;29(3): 1086 - 1101。视图抽象
  4. 5 -羟色胺调节对营养不良斑马鱼的影响。BIOL开放。2020 08 28;9(8)。视图抽象
  5. 应用全基因组CRISPR-Cas9筛选用于面部肩胛肱肌营养不良症的治疗发现。Sci翻译医学2020 03 25;12(536)。视图抽象
  6. 5 -羟色胺调节对营养不良斑马鱼的影响。2020年1月1日视图抽象
  7. 致营养不良者及其他:路易斯·昆克尔的采访。Dis模型Mech. 2019 12 12;13(2)。视图抽象
  8. 炎症性肠病患儿外周血全血与结肠组织基因表达的相关性《公共科学图书馆•综合》。2019;14 (10): e0222952。视图抽象
  9. SINE化合物KPT-350阻断DMD斑马鱼和小鼠的营养不良病理。Mol Ther. 2020 01 08;28(1): 189 - 201。视图抽象
  10. 通过对隐藏异常剪接位点的外显子组数据的硅分析鉴定ATP2A1致病突变。基因组医学。2019 03;7 (3): e552。视图抽象
  11. 转基因斑马鱼DUX4错表达模型揭示了FSHD发病机制中的发育作用。Hum Mol Genet. 2019 01 15;28(2): 320 - 331。视图抽象
  12. 利用斑马鱼表型筛选发现新的肌肉营养不良治疗方法。神经肌肉疾病杂志2019;6(3): 271 - 287。视图抽象
  13. 肢体肌营养不良2I模型的肌营养不良型模型鉴定了用于Dystroglycanopathies的矫正药物化合物。JCI洞察力。2018 09 20;3(18)。视图抽象
  14. 沙特阿拉伯和苏丹四肢带肌营养不良的细胞呼吸作用及与遗传分析的相关性生理基因组学。2018 08 31。视图抽象
  15. 沙特阿拉伯和苏丹四肢带肌营养不良的细胞呼吸作用及与遗传分析的相关性生理基因组学。2018 11 01;50(11): 929 - 939。视图抽象
  16. 一种基于微控制器的用于评估幼体、幼体和成体斑马鱼游泳性能的开源水槽。《公共科学图书馆•综合》。2018;13 (6): e0199712。视图抽象
  17. 抑制磷脂酰肌醇转移蛋白a可改善杜氏肌营养不良的病理。美国国立科学院学报2017 06 06;114(23): 6080 - 6085。视图抽象
  18. 杜氏肌营养不良的继发性缺陷和下游病理的药物治疗。专家意见孤儿药物。2016;4(11): 1179 - 1194。视图抽象
  19. 杜氏肌营养不良斑马鱼模型中的肌肉功能障碍。生理基因组学。2016 11 01;48(11): 850 - 860。视图抽象
  20. 外显子组测序在美国识别LGMD致病突变的敏感性。J Hum Genet. 2017 2月;62(2): 243 - 252。视图抽象
  21. 使用磷酸二酯酶抑制剂PDE5A和PDE9A逆转营养不良小鼠的神经行为社交缺陷翻译精神病学2016年9月27日;6 (9): e901。视图抽象
  22. CD82是前瞻性分离人类肌肉卫星细胞的标记物,并与肌肉营养不良有关。细胞干细胞。2016 12 01;19(6): 800 - 807。视图抽象
  23. SGCA纯合无义突变是埃及Assiut地区四肢带肌营养不良的常见原因。肌肉神经2016 10;54(4): 690 - 5。视图抽象
  24. 亨利·昆克尔在实验室外的思考。临床免疫杂志2016 11;172:21-22。视图抽象
  25. 在编码转铁蛋白受体1的TFRC中,一个错义突变导致联合免疫缺陷。Nat Genet 2016年1月;48(1): 74 - 8。视图抽象
  26. 美国中西部某县的儿童牙科护理中,护理人员经济困难、抑郁症状和有限的社会资本成为障碍。社区登特健康2015年12月;32(4): 252 - 6。视图抽象
  27. Jagged 1拯救杜氏肌营养不良表型。Cell. 2015 11月19日;163(5): 1204 - 1213。视图抽象
  28. 肌营养不良的发病机制与治疗。Annu Rev Genomics Hum Genet。2015;16:281-308。视图抽象
  29. 通过增加血红素加氧酶信号改善斑马鱼的营养不良肌肉。Hum Mol Genet. 2015年8月01日;24(15): 4480 - 1。视图抽象
  30. 出现FSHD临床前动物模型。趋势Mol Med. 2015年5月;21(5): 295 - 306。视图抽象
  31. 拉布拉多寻回犬家族中的肌肉营养不良,没有肌肉营养不良蛋白,表型温和。神经肌肉障碍。2015年5月;25(5): 363 - 70。视图抽象
  32. 一种缓慢进行性的2C型肢带肌营养不良,与波多黎各裔西班牙人SGCG基因的创始者突变相关。Mol Genet Genomic Med. 2015年3月;3(2): 92 - 8。视图抽象
  33. 骨骼肌MicroRNAs:它们在人类肌肉疾病中的诊断和治疗潜力。神经肌肉疾病杂志2015;2(1): 1 - 11。视图抽象
  34. 肌萎缩蛋白是一种具有肌源性程序的人类癌症的肿瘤抑制因子。Nat Genet, 2014年6月;46(6): 601 - 6。视图抽象
  35. microrna -486依赖DOCK3/PTEN/AKT信号通路的调节可改善肌肉营养不良相关症状。J Clin Invest。2014年6月;124(6):2651-67。视图抽象
  36. Fam65b在肌原性细胞分化过程中HDAC6-dysferlin蛋白复合物的形成非常重要。FASEB J. 2014 7月;28日(7):2955 - 69。视图抽象
  37. rna处理蛋白HNRPDL的缺陷导致肢体带肌营养不良1G (LGMD1G)。Hum Mol Genet. 2014 8月01日;23日(15):4103 - 10。视图抽象
  38. 脆性X综合征和结节性硬化症小鼠模型中基因表达的分化失调。Mol Autism. 2014年2月24日;5(1): 16。视图抽象
  39. 异种骨骼肌作为一种新的肌肉疾病临床前模型。Hum Mol Genet. 2014 6月15日;23日(12):3180 - 8。视图抽象
  40. 通过增加血红素加氧酶信号改善斑马鱼的营养不良肌肉。Hum Mol Genet. 2014年4月01日;23日(7):1869 - 78。视图抽象
  41. 外显子组测序发现了一个新的SMCHD1突变在脸肩肱肌营养不良症2。神经肌肉障碍。2013年12月;23日(12):975 - 80。视图抽象
  42. MicroRNA-199a在营养不良肌肉中被诱导,并影响WNT信号、细胞增殖和肌源性分化。2013年9月;20(9): 1194 - 208。视图抽象
  43. 单倍型结构使自闭症谱系障碍中常见标记和候选基因的优先排序成为可能。翻译精神病学2013年5月28日;3: e262。视图抽象
  44. 疾病的细胞生物学:肌肉营养不良的细胞和分子机制。J Cell Biol. 2013年5月13日;201(4): 499 - 510。视图抽象
  45. 外周血基因表达特征将自闭症儿童与未受影响的兄弟姐妹区分开来。神经遗传学。2013年5月;14(2): 143 - 52。视图抽象
  46. microRNA-128a对IRS1/Akt胰岛素信号通路的调控J Cell Sci. 2013 6月15日;126 (Pt 12): 2678 - 91。视图抽象
  47. 基于斑马鱼的新型DMD药物小分子筛选。Drug Discov Today Technol. 2013;10 (1): e91-6。视图抽象
  48. 基于斑马鱼的新型DMD药物小分子筛选。Drug Discov Today Technol. 2013;10 (1): e91-e96。视图抽象
  49. 男性自闭症谱系障碍的血液转录组特征及其预测价值《公共科学图书馆•综合》。2012;7 (12): e49475。视图抽象
  50. DUX4在斑马鱼发育中的表达概述了面肩肱肌营养不良。Hum Mol Genet. 2013年2月1日;22(3): 568 - 77。视图抽象
  51. 面部肩胛肱肌营养不良的转录分析以识别候选生物标志物。美国国家科学院学报2012年10月02日;109(40): 16234 - 9。视图抽象
  52. 层蛋白a2的剪接位点突变导致斑马鱼严重的肌肉营养不良和生长异常。《公共科学图书馆•综合》。2012;7 (8): e43794。视图抽象
  53. 自闭症和神经典型小脑的比较RNA编辑。Mol Psychiatry. 2013年9月;18(9): 1041 - 8。视图抽象
  54. 肌管蛋白缺陷的成肌细胞凋亡增加,增殖延迟,细胞移植不良。2012年9月;181(3): 961 - 8。视图抽象
  55. 面部肩胛肱肌营养不良症家族研究DUX4表达:疾病调节剂的证据和发病机制的定量模型Hum Mol Genet. 2012 10月15日;21(20): 4419 - 30。视图抽象
  56. 一种新的microRNA调控肌肉侧细胞增殖和分化的鉴定。干细胞发展2012年11月1日;21日(16):3031 - 43。视图抽象
  57. 患有自闭症谱系障碍的儿童和年轻人的共同发病率负担。《公共科学图书馆•综合》。2012;7 (4): e33224。视图抽象
  58. 卫星细胞基因MEGF10的突变导致隐性先天性肌病伴小核。神经遗传学。2012年5月;13(2): 115 - 24。视图抽象
  59. a-肌动蛋白-2缺乏导致斑马鱼的肌体缺陷,而这些缺陷不能被a-肌动蛋白-3修复,这揭示了肌体异构体之间的功能差异。FASEB J. 2012 5月;26(5): 1892 - 908。视图抽象
  60. ß4整合素标记成年鼠骨骼肌间质肌源性祖细胞。J Histochem Cytochem. 2012年1月;60(1): 31-44。视图抽象
  61. 来自面肩肱肌营养不良受试者和未受影响亲属的肌源性细胞的独特文库:家族、疾病和细胞功能Eur J Hum Genet. 2012年4月;20(4): 404 - 10。视图抽象
  62. 通过单核苷酸多态性连锁分析确定家族性膀胱输尿管反流的受影响兄弟姐妹的基因组性别多样性北京大学国际学院2012年6月;109(11): 1709 - 14所示。视图抽象
  63. morpholino敲除斑马鱼dysferlin的特性研究。2011年9月23日;413(2): 358 - 63。视图抽象
  64. 锚蛋白编码的miRNA对DMD病理的调控。骨骼肌。2011年8月08日;第1章。视图抽象
  65. 遗传包涵体肌病的分子诊断通过连锁分析和鉴定一个新的剪接位点突变在GNE。BMC Med Genet. 2011年6月28日;12:87。视图抽象
  66. 杜氏肌营养不良斑马鱼模型的药物筛选。2011年3月29日;108(13): 5331 - 6。视图抽象
  67. 骨骼肌前体细胞富集的成年斑马鱼细胞的分离和转录组分析。肌肉神经2011年5月;43(5): 741 - 50。视图抽象
  68. 斑马鱼dag1突变体:一种抗糖代谢障碍的新遗传模型。Hum Mol Genet, 2011年5月1日;20(9): 1712 - 25所示。视图抽象
  69. 可溶性激活素IIB型受体处理骨骼肌的基因表达谱。生理基因组学。2011年4月27日;43(8): 398 - 407。视图抽象
  70. 高密度基因面纺合分析卓越的人寿长寿鉴定了多个新型基因座。Plos一个。2010年8月31日;5(8):E12432。视图抽象
  71. 有效识别肢体带肌营养不良患者的新突变。神经遗传学。2010年10月;11(4): 449 - 55。视图抽象
  72. 杜氏肌营养不良症脐血移植后营养不良蛋白表达不足。肌肉神经,2010年6月;41(6): 746 - 50。视图抽象
  73. 人类FKRP肌肉营养不良的斑马鱼模型。Hum Mol Genet. 2010年2月15日;19(4): 623 - 33所示。视图抽象
  74. 使用通用条件直接测序的自动DNA突变检测:应用于10个肌营养不良基因。BMC Genet. 2009 10月18日;10:66。视图抽象
  75. CXCR4增强肌祖细胞的植绒。肌肉神经。2009年10月;40(4):562-72。视图抽象
  76. 家族性膀胱输尿管反流的患病兄弟姐妹的基因组扫描在5号染色体上发现了一个位点。Eur J Hum Genet. 2010年2月;18(2): 245 - 50。视图抽象
  77. 先天性肌无力综合征伴发作性呼吸暂停。儿科神经内科2009年7月;41(1): 42-5。视图抽象
  78. 肾素在脊椎动物骨骼肌细胞融合中的作用。美国国立科学院学报2009年6月09日;106(23): 9274 - 9。视图抽象
  79. 小鼠脊髓内联敏的表达。肌肉神经2009年5月;39(5): 634 - 41。视图抽象
  80. 与无症状相关携带者相比,受影响的面肩肱肌营养不良患者的转录调节有所不同。美国国立科学院学报2009年4月14日;106(15): 6220 - 5。视图抽象
  81. 评论“CADPS2敲除小鼠的自闭症样表型和自闭症患者的CADPS2剪接异常”。J clinin Invest. 2009年4月;119 (4): 679 - 80;作者回复680 - 1。视图抽象
  82. 正常骨骼肌和病变骨骼肌中的miRNAS。《中华医学杂志》2009年1月;13(1): 2 - 11。视图抽象
  83. 斑马鱼营养不良蛋白剪接突变体的遗传分离与鉴定。Hum Mol Genet. 2009年1月1日;18(1): 202 - 11所示。视图抽象
  84. I期试验在复发性腺癌中使用抗糖基单克隆抗体RAV12。美国临床医学杂志2008年5月20日;26日(15 _suppl): 3023。视图抽象
  85. 骨髓侧群细胞富集为能分化成肌的祖细胞。《细胞科学杂志》2008年5月1日;121 (Pt 9): 1426 - 34。视图抽象
  86. LGMD2I在北美人群中的分布。BMC肌骨骼障碍2007年11月24日;8:115。视图抽象
  87. 原发性肌肉疾病中microRNA表达的独特模式。美国国立科学院学报2007年10月23日;104(43): 17016 - 21所示。视图抽象
  88. 脑内联敏表达。肌肉神经。2007年10月;36(4): 497 - 504。视图抽象
  89. 斑马鱼的润泽肌营养不良与肌联蛋白基因有关。Dev Biol. 2007年9月15日;309(2): 180 - 92。视图抽象
  90. RAS对胚胎横纹肌肉瘤发生的影响。基因发展2007年6月01日;21日(11):1382 - 95。视图抽象
  91. 药物。重新建立研究员患者紧凑型。科学。2007年5月11日;316(5826):836-7。视图抽象
  92. 心脏毒素注射大鼠骨骼肌中的β-平等表达。BMC Musculoskelet isorosord。2007年5月10日;8:40。视图抽象
  93. 骨骼肌发育,维护和治疗中的茎和祖细胞。摩尔。2007年5月;15(5):867-77。视图抽象
  94. 斑马鱼与人类肌肉营养不良基因的同源性。BMC Genomics. 2007年3月20日;8:79。视图抽象
  95. 丘甲(FLNC)的丧失导致MyoTesesis和Myotube结构的严重缺陷。Mol细胞Biol。2006年9月;26(17):6522-34。视图抽象
  96. 在斑马鱼身上模拟人类肌肉疾病生物化学学报2007 2月;1772(2): 205 - 15所示。视图抽象
  97. 2C型肢体带肌营养不良两个家族的新突变。神经学2006年7月11日;67(1): 167 - 9。视图抽象
  98. 动脉移植后肌源性祖细胞的肌肉移植。肌肉神经。2006年7月;34(1): 44-52。视图抽象
  99. 人类、小鼠和斑马鱼杜氏肌营养不良症的诊断和细胞治疗。J Hum Genet, 2006;51(5): 397 - 406。视图抽象
  100. 小鼠和人类骨骼肌正常和肌病表型的转录组级相似性。BMC肌骨骼障碍。2006年3月07日;23。视图抽象
  101. 阿立哌唑辅助氯氮平治疗慢性精神分裂症的探索性开放标签试验心理学报2006年2月;113(2): 142 - 7。视图抽象
  102. 肢体肌肉卫星群和侧群细胞的躯体起源。美国国立科学院学报2006年1月24日;103(4): 945 - 50。视图抽象
  103. 肌肉类型和营养不良蛋白缺乏对小鼠表达谱的影响。Mamm Genome. 2005年10月;16(10): 739 - 48。视图抽象
  104. 不同类型人类骨骼肌的基因表达差异。肌肉神经。2005年10月;32(4): 483 - 91。视图抽象
  105. 2004年威廉·艾伦奖致辞。DMD基因的克隆。Am J Hum Genet, 2005年2月;76(2): 205 - 14所示。视图抽象
  106. 三角洲肌聚糖是早期斑马鱼肌肉组织所必需的。Exp Cell Res. 2005 3月10日;304(1): 105 - 15所示。视图抽象
  107. 从不同组织中分离的侧面种群细胞共享转录组签名和表达组织特异性标记。Exp Cell Res。2005年2月15日;303(2):360-74。视图抽象
  108. -联敏定位于人体骨骼肌纤维的高应力区域。肌肉神经2004年9月;30(3): 337 - 46所示。视图抽象
  109. SP细胞纯化的神秘性:活性、产量和表型由分离参数定义。Exp Cell res 2004 8月1日;298(1): 144 - 54。视图抽象
  110. 线型肌病的分子分类:“非分型”标本表现出独特的基因表达模式。神经生物学病2004年4月;15(3): 590 - 600。视图抽象
  111. 肌聚糖的特殊组装途径依赖于-和-肌聚糖。肌肉神经2004年3月;29(3): 409 - 19所示。视图抽象
  112. 人体微观蛋白通过肌祖细胞再生小鼠营养肌的系统性递送。Proc Natl Acad Sci U S A. 2004 Mar 09;101(10):3581-6。视图抽象
  113. 死后骨骼肌的转录谱。生理基因组学。2004年1月15日;16(2): 222 - 8。视图抽象
  114. 肌源性分化中新基因的表达谱和鉴定。FASEB J. 2004 2月;18(2): 403 - 5。视图抽象
  115. 突尼斯LGMD 2C患者的表型和肌聚糖表达具有相同的del521-T突变。神经肌肉疾病2003年12月;13(10): 779 - 87。视图抽象
  116. 与人类寿命相关的微粒体转移蛋白标记物的单倍型鉴定。美国国立科学院学报2003年11月25日;100(24): 14115 - 20。视图抽象
  117. calpain3可切割丝状蛋白C并调节其与肌聚糖和肌聚糖相互作用的能力。肌肉神经2003年10月;28(4): 472 - 83。视图抽象
  118. 最小的单体型标记。美国国立科学院学报2003年8月19日;100(17): 9900 - 5。视图抽象
  119. 遗传性肌病患者间营养因子和α -肌动差激肽的缺乏。神经肌肉障碍2003年8月;13(6): 456 - 67。视图抽象
  120. 成人小鼠皮肤侧群细胞的骨骼肌植入潜力。Proc Natl Acad Sci U S A. 2003年8月5日;100(16):9336-41。视图抽象
  121. Affymetrix微阵列跨代基因表达的重现性。BMC生物信息学2003年6月25日;的地方。视图抽象
  122. 肌肉营养不良:致病基因。Curr Opin Genet Dev. 2003年6月;13(3): 231 - 8。视图抽象
  123. 杜氏肌营养不良骨骼肌的基因表达谱分析。神经遗传学。2003年8月;4(4): 163 - 71。视图抽象
  124. 表达谱显示在线状肌病肌肉中卫星细胞数量和糖酵解酶转录的改变。美国国立科学院学报2003年4月15日;100(8): 4666 - 71。视图抽象
  125. 斑马鱼体内的营养不良蛋白复合体。Hum Mol Genet, 2003年3月15日;12(6): 601 - 15。视图抽象
  126. 丝蛋白C的积累是肌肉核心形成的一个强烈但非特异性免疫组化标记物。神经科学杂志2003年1月15日;206(1): 71 - 8。视图抽象
  127. 杜氏肌营养不良症(DMD)与正常骨骼肌活检的基因表达比较。美国国家科学研究院2002年11月12日;99(23): 15000 - 5。视图抽象
  128. 炎症性肌病的分子谱。神经学2002年10月22日;59(8): 1170 - 82。视图抽象
  129. 接受骨髓移植的杜氏肌营养不良患者中供体核的长期持续。2002年9月;110(6): 807 - 14所示。视图抽象
  130. 人类超常长寿的遗传学中华医学会神经科学分会,2002年8 - 10月;19(1 - 2): 233 - 8。视图抽象
  131. 肌肉转基因calpain3在体内的稳定表达:转基因小鼠的未成熟肌肉表明calpain3在肌肉成熟中发挥作用。美国国家科学学院2002年6月25日;99(13): 8874 - 9。视图抽象
  132. 百岁老人兄弟姐妹的终身持续死亡率优势。美国国家科学学院学报2002年6月11日;99(12): 8442 - 7。视图抽象
  133. 衰老的遗传学。Curr Opin Genet Dev. 2002年6月;12(3): 362 - 9。视图抽象
  134. 正常骨骼肌和营养不良骨骼肌的芯片分析。国际发展神经科学2002年6 - 8月;20(3 - 5): 359 - 65。视图抽象
  135. 原发性gamma-骨骼肌糖化病(LGMD 2C):免疫组化谱引导的突变谱增宽。神经肌肉障碍2002年3月;12(3): 273 - 80。视图抽象
  136. 人类超常长寿的遗传学J Am Geriatr Soc. 2002 2月;50(2): 359 - 68。视图抽象
  137. 通过DHPLC自动筛选和直接测序检测肌萎缩蛋白基因突变。BMC麝猫。2001;17。视图抽象
  138. 肌萎缩症和肌肉萎缩症:过去、现在和未来。Mol Genet Metab, 2001年9月- 10月;74(2): 75 - 88。视图抽象
  139. 对人类超常长寿的全基因组扫描发现了4号染色体上的一个位点。美国国立科学院学报2001年8月28日;98(18): 10505 - 8。视图抽象
  140. 15q26.3染色体上新型中间丝蛋白desmuslin的基因组结构及单核苷酸多态性图谱。BMC麝猫。2001;2:8。视图抽象
  141. Desmuslin是一种中间丝蛋白,可与-dystrobrevin和desmin相互作用。美国国立科学院学报2001年5月22日;98(11): 6156 - 61。视图抽象
  142. 6小时与12小时AMI方案:CK-MB结合肌红蛋白。美国急诊医学杂志2001年5月;19(3): 182 - 6。视图抽象
  143. 利妥昔单抗在b细胞慢性淋巴细胞白血病和小淋巴细胞淋巴瘤中使用每周三次的剂量计划显示临床活性和可接受的毒性。《临床临床杂志》2001年4月15日;19日(8):2153 - 64。视图抽象
  144. 小泡蛋白-3基因突变:何时具有致病性?美国医学杂志2001年4月1日;99(4): 303 - 7。视图抽象
  145. 肌原蛋白:骨骼肌Z线的-肌动蛋白和-丝素结合蛋白。美国国立科学院科学研究所2001年2月13日;98(4): 1595 - 600。视图抽象
  146. 人肌跨作为CFEOM1候选基因的分析。BMC麝猫。2001;2:3。视图抽象
  147. 拉布拉多寻回犬常染色体隐性肌营养不良症中肌营养不良蛋白-糖蛋白复合物、α -肌动蛋白、dysferlin和calpain3的评价。神经肌肉障碍。2001年1月;11(1):(橄榄球。视图抽象
  148. 难治性免疫血小板减少症患者抗CD20单克隆抗体戒指的试验研究。Semin Oncol。2000年12月;27(6个):99-103。视图抽象
  149. 人类极端长寿的特殊家族聚集性。J Am Geriatr Soc. 2000 11月;48(11): 1483 - 5。视图抽象
  150. 在LGMD2F的情况下δ-Sarcoglycan外显子3中的纯合无意义突变。神经肌肉疾病。2000年6月;10(4-5):247-50。视图抽象
  151. 2C型肢体带肌营养不良伴复合杂合突变的家族内表型变异肌肉神经2000年5月;23(5): 807 - 10。视图抽象
  152. 鼠标和人LGN1 / SMA重复结构的进化分歧。基因组学。2000年2月15日;64(1):62-81。视图抽象
  153. IX型胶原的- 3链突变导致常染色体显性多发性骨骺发育不良伴轻度肌病。美国国家科学学院2000年2月1日;97(3): 1212 - 7。视图抽象
  154. 高剂量重组白介素-2治疗转移性黑色素瘤患者:长期生存更新。癌症杂志2000年2月;6增刊1:S11-4。视图抽象
  155. 丝蛋白2 (FLN2):肌肉特异性肌聚糖相互作用蛋白。J Cell Biol. 2000 1月10日;148(1): 115 - 26所示。视图抽象
  156. 百岁老人和长寿基因。结果Probl Cell Differ. 2000;29:1-20。视图抽象
  157. FLRT1, FLRT2和FLRT3的鉴定:一个新的跨膜富亮氨酸重复蛋白家族。基因组学,1999年12月15日;62(3): 417 - 26所示。视图抽象
  158. 干细胞移植修复mdx小鼠中肌萎缩蛋白的表达。1999年9月23日;401(6751): 390 - 4。视图抽象
  159. 小鼠与人Lgn1/SMA间期序列比较分析基因组学,1999年9月1日;60(2): 137 - 51。视图抽象
  160. 人类和小鼠RAD17基因的鉴定、定位、基因组结构和在正常睾丸和精原细胞瘤中的组织学表达模式。1999年7月- 8月;105(1 - 2): 17-27。视图抽象
  161. Caveolin-3缺乏作为肢体腰带肌营养不良的原因。J儿童神经罗尔。1999年1月;14(1):33-4。视图抽象
  162. 培养小鼠肌管中肌聚糖复合物的分子结构。《细胞生物学杂志》1998年12月28日;143(7): 2033 - 44。视图抽象
  163. 成年啮齿动物肾脏中Dystrophin和Dp140。实验室投资,1998年12月;78(12): 1543 - 51。视图抽象
  164. 骨骼肌中α -肌动差激蛋白亚型的不同膜定位和分子间联系。《细胞生物学杂志》1998年9月07日;142(5): 1269 - 78。视图抽象
  165. 比较基因组学鉴定脊髓性肌肉萎缩候选修饰基因。Nat Genet, 1998年9月;20(1): 83 - 6。视图抽象
  166. 人类骨骼肌特异性α -肌动蛋白-2和-3亚型在体外和体内形成同源二聚体和异源二聚体。生物化学学报1998年7月09日;248(1): 134 - 9。视图抽象
  167. 突尼斯的LGMD 2E是由-肌聚糖外显子3纯合错义突变引起的。神经肌肉障碍1998年5月;8(3 - 4): 193 - 7。视图抽象
  168. 肌萎缩症中的小泡蛋白3。Hum Mol Genet, 1998年5月;7(5): 871 - 7。视图抽象
  169. 人的epsilon-sarcoglycan与α -sarcoglycan (adhalin)高度相关,它是肢带肌营养不良2D基因。FEBS Lett. 1998年1月23日;422(1):新。视图抽象
  170. 同时使用肌营养不良蛋白和肌营养不良蛋白相关蛋白抗体以减少杜氏/贝克尔肌营养不良的误诊。生物化学学报1997年12月18日;241(2): 232 - 5。视图抽象
  171. β -抗strobrevin,抗strophin家族的新成员。鉴定、克隆和蛋白质关联。J Biol Chem. 1997年12月12日;272(50): 31561 - 9。视图抽象
  172. 抗strobrevin和抗strophin:通过线圈-线圈图案的相互作用。美国国家科学研究院1997年11月11日;94(23): 12413 - 8。视图抽象
  173. Dp140:脑和肾的选择性剪接亚型。基因组学。1997年10月1日;45(1): 132 - 9。视图抽象
  174. DMD患者肌肉移植后单个成肌细胞的命运。1997年9月;3(9): 970 - 7。视图抽象
  175. 慢性淋巴细胞白血病b细胞受体B29 (CD79b)基因的变异血。1997年8月15日;90(4): 1387 - 94。视图抽象
  176. 体外表达的营养不良蛋白片段互不相关。FEBS Lett. 1997年6月30日;410(2 - 3): 153 - 9。视图抽象
  177. 人类抗激蛋白的基因组结构。神经遗传学。1997年5月;1(1): 37-42。视图抽象
  178. 营药和心脏病。Curriniol Cardiol。1997年5月;12(3):329-43。视图抽象
  179. x连锁低磷性佝偻病患者PEX基因突变分析。Am J Hum Genet, 1997年4月;60(4): 790 - 7。视图抽象
  180. Br-cadherin的分子特征,一种发育调节的脑特异性cadherin。美国国立科学院学报1997年3月18日;94(6): 2398 - 403。视图抽象
  181. 全身FDG-PET成像在何杰金氏病和淋巴瘤分期中的应用核医学杂志1997年3月;38(3): 343 - 8。视图抽象
  182. 一个多拷贝转录修复基因,BTF2p44,定位到SMA区域并显示SMA相关缺失。Hum Mol Genet, 1997年2月;6(2): 229 - 36。视图抽象
  183. 人脊柱肌萎缩的小鼠区域同步位于LGN1临界间隔内,含有多个Naip外显子5.基因组学。1996年12月15日;38(3):405-17。视图抽象
  184. 对β-嗜酸酯基因突变的基因组筛选:畸形突变可能导致严重的肢体肌营养不良型2E(LGMD 2E)。哼唱mol tenet。1996年12月;5(12):1953-61。视图抽象
  185. 除营养不良蛋白外:肌营养不良的目前进展。Curroin Pediastr。1996年12月;8(6):569-82。视图抽象
  186. 六常血型椎骨肢体腰带肌营养不良的疯狂综合体。哼唱mol tenet。1996年12月;5(12):1963-9。视图抽象
  187. 由单个-肌聚糖突变引起的轻度和重度肌营养不良。Am J Hum Genet, 1996年11月;59(5): 1040 - 7。视图抽象
  188. 破坏-肌聚糖羧基末端的突变导致肌肉营养不良。Hum Mol Genet, 1996年11月;5(11): 1841 - 7。视图抽象
  189. 一种在基因治疗方案中共同检测引入基因及其产物的方法。1996年8月;14日(8):1012 - 6。视图抽象
  190. 肌营养不良和心肌病患者adhalin缺乏。英国医学杂志1996年6月13日;334(24): 1610 - 1。视图抽象
  191. 卡波西肉瘤中糖皮质激素受体的表达及细胞因子的调控。《病理杂志》1996年6月;148(6): 1999 - 2008。视图抽象
  192. 在鱼雷电器官突触后膜发现的与营养不良蛋白相关的磷酸化蛋白的人类同源物的克隆和特性。1996年4月;5(4): 489 - 96。视图抽象
  193. 这三个人类的营养因子基因在不同的组织中表达,在染色体上有不同的位置,并且每个基因都与营养因子及其亲属结合。J Biol Chem. 1996 2月2日;271(5): 2724 - 30。视图抽象
  194. 肌萎缩蛋白及其异构体。《脑病理学》1996年1月;6(1): 25 - 35。视图抽象
  195. 13号染色体肌肉萎缩症中肌萎缩蛋白相关蛋白-肌聚糖的突变。科学。1995年11月03日;270(5237): 819 - 22所示。视图抽象
  196. 原发性adhalin缺乏是正常肌营养不良患者的肌营养不良的原因。Ann Neurol, 1995年9月;38(3): 367 - 72。视图抽象
  197. 杜氏肌营养不良中眼外肌病理的缺失:眼外肌保留中钙稳态的作用。医学杂志1995年8月1日;182(2): 467 - 75。视图抽象
  198. 新肌动蛋白交联超家族成员鉴定的两步退化PCR程序。FEBS Lett. 1995年7月24日;368(3): 500 - 4。视图抽象
  199. 表达的钙粘蛋白假基因定位于脊髓肌萎缩基因的关键区域。美国国立科学院学报1995年4月25日;92(9): 3702 - 6。视图抽象
  200. Dp140:来自肌萎缩蛋白位点的一个新的140 kDa CNS转录本。Hum Mol Genet, 1995年3月;4(3): 329 - 35。视图抽象
  201. 营养合蛋白结合到营养失调蛋白的可变剪接外显子上。《细胞生物学杂志》1995年2月;128(3): 363 - 71。视图抽象
  202. 染色体6编码的营养不良蛋白相关蛋白与细胞外基质的相互作用。《细胞科学》1995年1月;108(第1页):173-85。视图抽象
  203. 人的adhalin是交替剪接的,基因位于染色体17q21。美国国立科学院学报1994年10月11日;91(21): 9690 - 4。视图抽象
  204. 人微管相关蛋白1B的克隆及染色体15的鉴定。基因组学。1994年7月15日;22(2):273-80。视图抽象
  205. 克隆人类basic A1,一个独特的59-kDa抗肌萎缩蛋白相关蛋白,编码于染色体8q23-24。美国国立科学院学报1994年5月10日;91(10): 4446 - 50。视图抽象
  206. 18号染色体重复多态性编码营养不良蛋白样蛋白。Hum Mol Genet, 1994年5月;3(5): 841。视图抽象
  207. 将先天性眼外肌纤维化的基因定位到12号染色体的着丝粒区。Nat Genet, 1994年5月;7(1): 69 - 73。视图抽象
  208. 特发性扩张型心肌病的肌萎缩蛋白分析。医学杂志1993年11月;30(11): 955 - 7。视图抽象
  209. 一种针对周围神经的营养不良蛋白转录本。Nat Genet, 1993年5月;4(1): 77 - 81。视图抽象
  210. 营养不良蛋白在小鼠中枢神经系统的分布:免疫细胞化学研究。神经科学。1993年5月;54(1): 167 - 87。视图抽象
  211. 肌营养素的结构和功能多样性。NAT Genet。1993年4月;3(4):283-91。视图抽象
  212. 利用DNA分析预测Duchenne/Becker肌营养不良患者的营养不良蛋白表型。儿科神经内科1992年11 - 12月;八(6):432 - 6。视图抽象
  213. 6号染色体编码的肌萎缩蛋白相关蛋白在大脑中的亚细胞分布。《细胞生物学杂志》1992年10月;119(2): 357 - 66。视图抽象
  214. 在贝克尔肌营养不良症中,额外的营养不良蛋白片段可能是在缺失连接处蛋白质水解的结果。美国医学杂志1992年10月1日;44(3): 378 - 81。视图抽象
  215. Duchenne肌营养不良的分子与生化基础。趋势Biochem SCI。1992年8月;17(8):289-92。视图抽象
  216. 人骨骼肌α -肌动蛋白基因ACTN2的重复多态性及其在1号染色体连锁图谱上的定位。基因组学。1992年8月;13(4): 1314 - 5。视图抽象
  217. 鱼肌萎缩蛋白及其相关蛋白在电运动突触和神经肌肉连接处的定位。神经科学。1992年6月;48(4): 995 - 1003。视图抽象
  218. 位于1号和11号染色体上的两个人类骨骼肌α -肌动蛋白基因的克隆和特性分析。J Biol Chem. 1992 5月5日;267(13): 9281 - 8。视图抽象
  219. 酶联免疫吸附测定营养不良蛋白对杜氏肌营养不良和贝克尔肌营养不良的诊断价值。神经学。1992年3月;42 (3 Pt(1): 570 - 6。视图抽象
  220. 常染色体显性线性肌病基因(NEMI)在i染色体上的定位(3): 576 - 83。视图抽象
  221. 冻干组织中的肌萎缩蛋白mRNA。《自然》1992年2月27日;355(6363): 778。视图抽象
  222. 常染色体隐性福山先天性肌营养不良患者杂合度对X染色体连锁肌营养不良蛋白异常表达的可能影响美国国立科学学院1992年1月15日;89(2): 623 - 7。视图抽象
  223. 肌营养不良蛋白:杜氏肌营养不良位点的蛋白质产物。1987.生物技术。1992;24:457 - 66。视图抽象
  224. 肌萎缩蛋白在小鼠骨骼、心脏和平滑肌中的亚细胞分布。《细胞生物学杂志》1991年10月;115(2): 411 - 21所示。视图抽象
  225. 子宫胎儿肌肉活检诊断杜氏肌营养不良。美国妇产科杂志,1991年9月;165(3): 728 - 32。视图抽象
  226. 人类微管相关蛋白1B在靠近脊髓肌萎缩位点5q13处的定位。美国国立科学院学报1991年9月1日;88(17): 7873 - 6。视图抽象
  227. 培养肌营养不良患者患者的分子基础:营养不良素基因和蛋白质研究。我是j嗡嗡声的遗传。1991年7月;49(1):54-67。视图抽象
  228. 克隆DNA中CA多态性的快速检测:应用于营养不良蛋白基因的5'区。Am J Hum Genet, 1991年3月;48(3): 621 - 7。视图抽象
  229. 在大脑中,肌萎缩蛋白是由一个遥远的上游启动子转录的。美国国立科学院学报1991年2月15日;88(4): 1276 - 80。视图抽象
  230. 肌肉萎缩症研究:我们学到了什么,我们从这里往哪里走?《神经系统研究报告》1991年;69:121-7。视图抽象
  231. 骨骼肌中营养不良蛋白相关蛋白的免疫胶凝和发育表达。神经肌肉疾病。1991年;1(3):185-94。视图抽象
  232. 中枢神经系统皮层神经元突触后区域营养不良蛋白的定位。《自然》1990年12月20-27日;348(6303): 725 - 8。视图抽象
  233. 聚合酶链反应检测98%的DMD/BMD基因缺失。Hum Genet, 1990年11月;86(1): 45-8。视图抽象
  234. 染色体6编码的肌萎缩蛋白相关蛋白的鉴定。中国生物化学杂志1990年10月5日;265(28): 16717 - 20。视图抽象
  235. 贝克肌营养不良患者体内有大量的营养不良蛋白。神经学。1990年5月;40(5): 808 - 12。视图抽象
  236. 在肌萎缩蛋白的3'非翻译区有一个多态CACA重复。核酸res 1990年4月11日;18(7): 1931。视图抽象
  237. 扭曲的X失活在一个女性MZ双胞胎导致杜氏肌营养不良。Am J Hum Genet, 1990年4月;46(4): 672 - 81。视图抽象
  238. 对肌萎缩蛋白重复结构域的详细分析揭示了四个潜在的铰链片段,可能赋予灵活性。美国生物化学杂志1990年3月15日;265(8): 4560 - 6。视图抽象
  239. 改善了Duchenne / Becker肌营养不良症的诊断。J Clin Invest。1990年3月;85(3):613-9。视图抽象
  240. 成肌细胞移植中表现载体的困境。急诊医学杂志1990;280:285-6。视图抽象
  241. 杜氏肌中的交叉反应蛋白。《柳叶刀》1989年11月18日;2(8673): 1211 - 2。视图抽象
  242. 猫肌营养不良患者缺乏症。am j pathol。1989年11月;135(5):909-19。视图抽象
  243. Dystrophin在杂合子MDX小鼠中的分布。肌肉神经1989年10月;12(10): 861 - 8。视图抽象
  244. 杜氏与贝克尔肌营养不良的分子基础:严重程度与缺失类型的相关性Am J Hum Genet 1989年10月;45(4): 498 - 506。视图抽象
  245. 营养不良的诊断:免疫荧光和免疫印迹分析比较营养不良的异常。美国国立科学院学报1989年9月;86(18): 7154 - 8。视图抽象
  246. 改善诊断贝克肌营养不良的营养不良蛋白试验。神经学。1989年8月;39(8): 1011 - 7。视图抽象
  247. Duchenne/Becker肌肉萎缩症:基因、蛋白质和当前诊断的简要概述。1989年7月;45(3): 630 - 43。视图抽象
  248. 杜氏和贝克尔肌营养不良症的分子遗传学:强调改进诊断。1989年7月;35 (7): B21-4。视图抽象
  249. 惠康讲座(1988年)肌肉萎缩症:希望的时刻。生物科学学报1989 6月22日;237(1286): 1 - 9。视图抽象
  250. 杜氏肌营养不良载体克隆成肌细胞中的肌营养不良蛋白分析。Am J Hum Genet, 1989年6月;44(6): 820 - 6。视图抽象
  251. 人类营养不良蛋白mRNA的选择性剪接在羧基端产生异构体。1989年4月6日;338(6215): 509 - 11所示。视图抽象
  252. 杜氏和贝克尔型肌营养不良的分子缺失模式。Hum Genet, 1989年3月;81(4): 343 - 8。视图抽象
  253. 用抗肌萎缩蛋白血清检测α -肌动蛋白的特异性亚型。《细胞生物学杂志》1989年2月;108(2): 503 - 10。视图抽象
  254. 通过注射正常肌细胞将MDX Myofibres从Dystophis-阴性转化为叠数。自然。1989年1月12日;337(6203):176-9。视图抽象
  255. 杜氏肌营养不良位点的互补DNA探针显示,在患有肌营养不良肌病、甘油激酶缺乏和先天性肾上腺发育不全的患者中,有以前无法检测到的缺失。J clinin Invest. 1989年1月;83(1): 95 - 9。视图抽象
  256. 杜氏/贝克尔肌营养不良症中的营养不良蛋白异常。神经元。1989年1月;2(1): 1019 - 29。视图抽象
  257. 蛋白水解片段或新的基因产物?自然。1988年11月17日;336(6196):210。视图抽象
  258. 杜氏肌营养不良症:肌细胞表面营养不良蛋白缺乏。牢房1988年8月12日;54(4): 447 - 52。视图抽象
  259. 在狗的x -连锁肌营养不良中,杜氏基因座的同源性是有缺陷的。《自然》1988年7月14日;334(6178): 154 - 6。视图抽象
  260. 营养不良蛋白的细胞和纤维型分布。神经元。1988年7月;1(5): 411 - 20。视图抽象
  261. 用两种高关联多态性DNA标记对Wiskott-Aldrich综合征的遗传定位。基因组学。1988年7月;3(1): 39-43。视图抽象
  262. 肌萎缩蛋白在肌纤维中的免疫电镜定位。自然。1988年6月30日;333(6176): 863 - 6。视图抽象
  263. 患营养蛋白与横向管状系统在骨骼肌中的证据。J Biol Chem。1988年6月15日;263(17):8480-4。视图抽象
  264. Xp21中McLeod位点(XK)的缺失分析。Am J Hum Genet, 1988年5月;42(5): 703 - 11。视图抽象
  265. 营养不良蛋白的完整序列预示着杆状的细胞骨架蛋白。牢房1988年4月22日;53(2): 219 - 28。视图抽象
  266. 人类Xp21的10兆酶物理图谱,包括杜氏肌营养不良基因。基因组学。1988年4月;2(3): 189 - 202。视图抽象
  267. 利用整个肌营养不良蛋白cDNA对杜氏/贝克尔肌营养不良症进行产前诊断和载体检测的直接方法。美国医学杂志1988年3月;29(3): 713 - 26所示。视图抽象
  268. 对DMD位点部分缺失患者表型差异的解释。基因组学。1988年1月;2(1): 90 - 5。视图抽象
  269. 杜氏/贝克尔肌营养不良基因座的克隆。《Hum Genet》1988;17:61 - 98。视图抽象
  270. 肌营养不良蛋白:杜氏肌营养不良位点的蛋白质产物。1987年12月24日;51(6): 919 - 28。视图抽象
  271. 营养不良蛋白的亚细胞分馏到骨骼肌三联肌。《自然》1987年12月24-31日;330(6150): 754 - 8。视图抽象
  272. 杜氏肌营养不良(DMD)基因的远程基因组图谱:远端基因标记J66 (DXS268)的分离和应用基因组学。1987年12月;1(4): 329 - 36。视图抽象
  273. 杜氏肌营养不良基因在培养肌肉细胞中的表达。J Biol Chem. 1987 11月25日;262(33): 15817 - 20。视图抽象
  274. 小鼠X染色体上鼠杜松肌营养不良基因的区域定位。躯体细胞mol族聚母。1987年11月;13(6):671-8。视图抽象
  275. 小鼠和人类杜氏肌营养不良基因的保护。1987年10月16日;238(4825): 347 - 50。视图抽象
  276. Duchenne/Becker肌肉营养不良位点的一个小缺失——一个重要的功能区域?Hum Genet, 1987年9月;77(1): 88 - 91。视图抽象
  277. 杜氏肌营养不良(DMD) cDNA的完全克隆和DMD基因在正常和患病个体中的初步基因组组织。牢房1987年7月31日;50(3): 509 - 17所示。视图抽象
  278. 与肌营养不良相关的易位的分子异质性。临床类型。1987年4月;31(4):265-72。视图抽象
  279. 肌肉营养不良相关Xp21缺失断点的定位和克隆。Hum Genet, 1987年3月;75(3): 221 - 7。视图抽象
  280. 进行性肌营养不良症的分子研究。酶。1987;38(1 - 4): 72 - 5。视图抽象
  281. Duchenne肌营养不良家庭XP21减数分裂点的定位。J Med Genet。1986年12月;23(6):531-7。视图抽象
  282. 人类x染色体上杜氏肌营养不良基因周围400万bp的物理图谱。牢房1986年11月21日;47(4): 499 - 504。视图抽象
  283. 候选CDNA分离杜南肌营养不良基因部分。自然。1986年10月16日22;323(6089):646-50。视图抽象
  284. x -连锁肌营养不良家族与pERT87 (DXS164)重组柳叶刀1986年7月12日;2(8498): 104。视图抽象
  285. 根据染色体位置克隆遗传性人类疾病——慢性肉芽肿病的基因。1986年7月3日至9日;322(6074): 32-8。视图抽象
  286. 贝克尔和杜氏肌营养不良患者的DNA缺失分析。1986年7月3日至9日;322(6074): 73 - 7。视图抽象
  287. 贝克尔肌肉萎缩症男孩的DNA缺失。《柳叶刀》1986年4月19日;1(8486): 918。视图抽象
  288. 利用限制性片段长度多态性定位x -连锁无球蛋白血症基因座。J clinin Invest. 1986年2月;77(2): 649 - 52。视图抽象
  289. 杜氏肌营养不良症的分子遗传学研究。Cold Spring Harb Symp Quant Biol. 1986;51 Pt 1:349-51。视图抽象
  290. 根据慢性肉芽肿病的染色体位置克隆遗传性疾病基因。Cold Spring Harb Symp Quant Biol. 1986;51 Pt 1:177 - 83。视图抽象
  291. 精确和超精确的基因定位。Am J Hum Genet, 1985年9月;37(5): 853 - 67。视图抽象
  292. 利用紧密连接的DNA片段检测杜氏肌营养不良基因座的缺失。1985年8月29日至9月4日;316(6031): 842 - 5。视图抽象
  293. RFLPs密切相关的杜氏肌营养不良症的产前诊断和载体检测。《柳叶刀》1985年3月23日;1(8430): 655 - 8。视图抽象
  294. 人类X染色体Xp21区DNA序列定位:寻找接近杜氏肌营养不良位点的分子标记。Am J Hum Genet, 1985年3月;37(2): 235 - 49。视图抽象
  295. 7种DNA探针与杜氏和贝克尔肌营养不良症的遗传连锁关系哼麝猫。1985;71(1): 62 - 74。视图抽象
  296. 构建人类x染色体富集噬菌体文库,便于分析特定位点。基因。1985;33(3): 251 - 8。视图抽象
  297. 杜氏营养不良症的遗传分析。《Exp medical Biol》1985;182:287 - 94。视图抽象
  298. 揭示人类X染色体高频RFLPs的策略。Am J Hum Genet, 1984年5月;36(3): 546 - 64。视图抽象
  299. 开发和使用中期染色体流分选方法,以获得重组噬菌体库丰富的部分人X染色体。血细胞计数。1984年3月;5(2): 101 - 7。视图抽象
  300. 应用Q-M和Giemsa显带技术鉴定唐氏综合征患者的C6-G21易位染色体,并可能确定基因座。麝猫。1973;4(1): 53-7。视图抽象