Irina a安塞姆

我们研究线粒体疾病，这是一大批影响线粒体的慢性疾病，线粒体是在全身产生能量的细胞机器。我们的研究重点是线粒体疾病儿童的临床表现，以及他们对不同药物和维生素/补充剂治疗的反应。

目前，我是一项研究的主要研究员，研究药物二氯乙酸(DCA)治疗伴有乳酸血症的线粒体疾病儿童的能力。乳酸血症是一种导致血液和脊髓液中积聚过多乳酸的疾病。DCA降低乳酸水平，因此有可能缓解疾病症状。我在临床中对儿童进行评估，让他们加入协议，并在线粒体计划中跟踪他们，同时他们仍在DCA上维持。

我还参与了罕见神经代谢障碍患者的评估和治疗。我们研究他们的临床表现，并为实验性药物的同情使用制定协议。我是三庚苷治疗柠檬酸转运蛋白缺乏症的方案的主要研究员。我也是一名Niemann Pick型C患者鞘内注射环糊精方案的研究人员之一。