研究人员|研究概述
奥尔森博士的研究领域是癫痫遗传学，包括了解早期癫痫综合征的遗传原因和表型-基因型的关联。她与癫痫遗传学项目的同事密切合作，包括导师Annapurna Poduri, M.D. m.p.h.， Beth Sheidley, M.S. C.G.C, Lacey Smith, M.S. C.G.C, Christelle Moufawad El Achkar, M.D.， McKenna Kelley, Rebecca Pinsky等人。她也是CDKL5卓越中心的主任，这是一个临床和研究相结合的项目。正在进行的项目摘要如下:
- 大田原综合征和婴儿痉挛的遗传学，包括通过全外显子组测序
- 以CDKL5诊所为基础的研究项目，与其他两个卓越中心和国际CDKL5研究基金会合作
- 候选和已知癫痫基因的基因型-表型相关性，以及与基础科学家合作进行变异的相关功能分析
- 癫痫临床基因检测方法的评估，包括拷贝数变异、基因面板和全外显子组测序
- 评估发热感染相关癫痫综合征(FIRES)的遗传原因的初步研究
- ganaxolone用于PCDH19相关癫痫的临床试验，PCDH19相关癫痫的登记
研究人员|研究背景
奥尔森博士在梅奥医学院(Mayo medical school)完成了医学院培训，包括额外一年完成临床研究证书课程，同时在医学博士Anthony Windebank的实验室进行神经科学研究。她在波士顿完成了所有的研究生医学培训，包括儿科神经学、癫痫、临床神经生理学和癫痫遗传学培训。自2013年加入波士顿儿童医院以来，她是一名临床医生和临床欧宝彩票平台研究员，专注于神经遗传疾病和癫痫。此外，她和同事医生一起看病人。Benson和Gorman在他们的炎性癫痫联合项目中。她的研究领域是癫痫遗传学，特别是早期癫痫性脑病和婴儿痉挛的遗传学。此外，她还在哈佛大学陈曾熙公共卫生学院攻读流行病学硕士学位，主要研究方向为遗传流行病学和统计遗传学。她感谢目前和过去的研究支持，这些支持来自NINDS (K12)、国际CDKL5研究基金会、儿童神经学基金会(婴儿痉挛奖)、Dravet综合征基金会、Aaron 's Ohtahara、PCDH19联盟和RE儿童项目。她的希望是，随着癫痫的遗传学得到更好的了解，靶向治疗将导致护理和生活质量的改善。
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