的研究人员

概述

我们实验室的长期目标是了解人类身高和体重的遗传基础，以及其他多基因性状和疾病。大多数常见的人类疾病和数量表型(如身高和体重)是受多种遗传和环境因素影响的多基因性状。我们的目标是确定影响身高、体重和其他多基因性状的遗传因素，并利用这些遗传发现来揭示与肥胖和生长相关的新的人类生物学。

我们还对我们对人类种群遗传学的理解如何能够为遗传关联研究提供信息感兴趣，反之亦然。我们研究体重指数和其他测量肥胖的人体测量方法，因为这些都是可遗传的、容易测量的多基因风险因素，会导致许多严重的疾病，包括糖尿病和癌症。我们研究身高这一经典的多基因性状，是因为它与人类的生长发育有关，也因为它是人类多基因性状的经典模型。

我们的实验室也有与其他疾病相关的项目，如哮喘和糖尿病肾病，以及定量性状，如血红蛋白F水平(可以改变镰状细胞病的严重程度)。我们也从事与多基因性状和群体遗传学相关的计算项目。我们的实验室与布罗德研究所在许多领域进行合作。最近，我们的主要重点是利用基因组中数百万个变体的全基因组关联数据，来识别与肥胖和身高相关的新位点。我们已经成功地确定了许多常见遗传变异与身高和肥胖之间的新联系。

我们计划寻找更多的基因座，并利用遗传、计算和功能方法进一步描述我们帮助发现的基因座。我们正在使用下一代测序技术来更全面地描述这些位点上常见和罕见变异的影响。要了解更多关于我们的工作，请访问我们的实验室网站。

背景

Joel Hirschhorn是协和迪亚儿科教授和波士顿哈佛医学院和儿童医院的遗传学教授，他在那里领导着基础和转化肥胖研究中心。他也是布罗德研究所代谢倡议的高级准成员和联合主任。

他获得哈佛学院生物化学学士学位，以及哈佛医学院遗传学博士和医学博士学位。随后，他完成了儿科的实习和住院医师实习，并获得了波士顿儿童医院(Children’s Hospital Boston)内分泌科的奖学金。作为怀特黑德研究所/麻省理工学院基因组研究中心Eric Lander的博士后研究员，他开发并实施了包括基因分型技术和分析方法在内的工具和方法来进行和解释遗传关联研究。

2001年，他在波士顿儿童医院建立了自己的实验室。2011年，Hirschhorn博士被授予美国儿科协会的Norman J. Siegel新成员杰出科学奖和儿科研究协会E. Mead Johnson奖。

出版物

出版物的哈佛催化剂配置文件

  1. 生长激素刺激测试模式有助于儿童生长激素治疗的性别差异。Horm Res儿科，2021年10月18日视图抽象
  2. 更正:美国儿科学会和儿科研究学会联合声明反对种族主义和社会不公。2021年8月13日视图抽象
  3. 在生长板圆形细胞层特异表达的基因在人类身高的全基因组关联研究(GWAS)中富集。J Bone Miner Res. 2021年8月03日视图抽象
  4. 糖尿病肾病终末期肾病个体中差异甲基化位点的评估:一项探索性研究临床表观遗传学。2021 05 01;13(1): 99。视图抽象
  5. 生长激素缺乏症研究与治疗的种族和民族差异。儿科杂志，2021年9月;236:238 - 245。视图抽象
  6. 通过高密度注入非洲祖先个体中GWASs高度位点的发现和精细定位。Am J Hum Genet. 2021 04 01;108(4): 564 - 582。视图抽象
  7. 暴露于各种危险因素对高尿酸血症风险的比较效应:饮食具有弱的因果效应。关节炎Res . 2021 03 04;23(1): 75。视图抽象
  8. 回复编辑函:“生长激素反应的全基因组药理学研究”。临床内分泌学杂志。2021 01 01;106 (1): e409-e410。视图抽象
  9. 生长激素反应的全基因组药物遗传学研究。临床内分泌学杂志，2020 10 01;105(10)。视图抽象
  10. 全基因组关联研究确定了48种与惯用手相关的常见基因变异。Nat Hum behavior . 2021 01;5(1): 59 - 70。视图抽象
  11. l-谷氨酰胺在镰状细胞病疼痛危机中的潜在因果作用:孟德尔随机化分析《血细胞Mol Dis. 2021》02;86:102504。视图抽象
  12. 美国儿科学会和儿科研究学会联合声明反对种族主义和社会不公正。2020年9月3日视图抽象
  13. IGF-I及其结合蛋白的QTL分析为研究生长生物学提供了新的思路。Hum Mol Genet. 2020 08 29;29日(15):2625 - 2636。视图抽象
  14. 整合非靶向代谢组学、遗传信息因果推断和通路富集来定义肥胖代谢组。国际J欧贝斯(伦敦)。2020年07;44(7): 1596 - 1606。视图抽象
  15. 肝脏NADH降低应激是代谢性状常见变异的基础。大自然。2020 07;583(7814): 122 - 126。视图抽象
  16. 一个积极选择的FBN1错义变体降低秘鲁个体的身高。大自然。2020年06;582(7811): 234 - 239。视图抽象
  17. 英国生物银行对饮食习惯的全面基因组分析确定了数百种遗传关联。Nat comm . 2020 03 19;11(1): 1467。视图抽象
  18. 更正:基因组研究和创新网络:创建一个可互操作的、联合的基因组学学习系统。Genet Med, 2020年2月;22(2): 449。视图抽象
  19. 电子健康记录和基因组学的目标搜索确定了三名矮小和高IGF-I水平患者的病因。Horm Res儿科杂志，2019;92(3): 186 - 195。视图抽象
  20. 使用代谢物分析构建并验证代谢物风险评分预测未来体重增加。《公共科学图书馆•综合》。2019;14 (9): e0222445。视图抽象
  21. 糖尿病肾病的全基因组关联研究强调了肾小球基底膜胶原蛋白的生物学参与。J Am Soc Nephrol. 2019 10;30(10): 2000 - 2016。视图抽象
  22. 基因组学研究和创新网络:创建一个可互操作的、联合的基因组学学习系统。Genet Med. 2020 02;22(2): 371 - 380。视图抽象
  23. 血液白细胞DNA甲基化预测未来心肌梗死和冠心病的风险流通。2019 08 20;140(8): 645 - 657。视图抽象
  24. 严重早发性肥胖的非裔美国和拉丁美洲儿童中MC4R罕见变异的特征中国临床内分泌学杂志2017,01;104(7): 2961 - 2970。视图抽象
  25. 出版者更正:与体重指数相关的蛋白质改变变异暗示了在肥胖中控制能量摄入和消耗的途径。Nat Genet, 2019年7月;51(7): 1191 - 1192。视图抽象
  26. 代谢组学研究联盟(COMETS): 47项前瞻性队列研究中的代谢组学。2019年美国流行病学杂志06 01;188(6): 991 - 1012。视图抽象
  27. 基准:一个公正的，关联数据驱动的策略来评估基因优先排序算法。Am J Hum Genet. 2019 06 06;104(6): 1025 - 1039。视图抽象
  28. 孟德尔随机分析发现肺因素介导身高对冠状动脉疾病的影响。Commun杂志。2019;2:119。视图抽象
  29. 孟德尔随机分析发现肺因素介导身高对冠状动脉疾病的影响。生物通讯，2019年3月27日;2(1): 119。视图抽象
  30. 在全基因组关联研究中，由于未校正的分层，对高度的多基因适应被高估了。Elife. 2019 03 21;8.视图抽象
  31. 在单细胞和单变异分辨率询问人类造血。Nat Genet, 2019 04;51(4): 683 - 693。视图抽象
  32. 蛋白质编码变异意味着与脂质稳态有关的新基因，有助于身体脂肪分布。Nat Genet, 2019 03;51(3): 452 - 469。视图抽象
  33. PAIRUP-MS:通路分析和归因分析来自基于质谱的代谢物数据的图谱中的未知因素。公共科学图书馆·计算机科学·2019 01;15 (1): e1006734。视图抽象
  34. 694 649名欧洲血统个体体脂分布的全基因组关联研究的荟萃分析Hum Mol Genet. 2019 01 01;28(1): 166 - 174。视图抽象
  35. 70万欧洲血统个体身高和体重指数的全基因组关联研究的荟萃分析Hum Mol Genet. 2018 10 15;27(20): 3641 - 3649。视图抽象
  36. 通过公开的控制数据外显子组测序确定的罕见变异的负担测试。Am J Hum Genet. 2018 10 04;103(4): 522 - 534。视图抽象
  37. 身高全基因组关联研究的见解和意义。中国临床内分泌学杂志2018,09 01;103(9): 3155 - 3168。视图抽象
  38. Igf2基因的破坏改变了新生小鼠的肝脂稳态和基因表达。中国生理内分泌杂志2018 11 01;315 (5): E735-E744。视图抽象
  39. GWAS代表BMI:这是一个研究肥胖遗传基础的宝库。国际J欧贝斯(伦敦)。2018年08年;42(8): 1524 - 1531。视图抽象
  40. 液体平衡与急性哮喘加重儿童的临床结局和血管外肺水相关中华医学会呼吸重症监护医学分会2018 05 01;197(9): 1128 - 1135。视图抽象
  41. 出版者更正:与体重指数相关的蛋白质改变变异暗示了在肥胖中控制能量摄入和消耗的途径。Nat Genet. 2018 05;(5): 765 - 766。视图抽象
  42. 出版者更正:与体重指数相关的蛋白质改变变异暗示了在肥胖中控制能量摄入和消耗的途径。Nat Genet. 2018 05;(5): 766 - 767。视图抽象
  43. 2型糖尿病患者糖尿病肾病的全基因组关联研究糖尿病。2018 07;67(7): 1414 - 1427。视图抽象
  44. 在临床中测量全外显子组测序的覆盖率和准确性。Genet Med. 2018 12;20(12): 1617 - 1626。视图抽象
  45. CLK3-HMGA2可变剪接轴在整个发育过程中影响人类造血干细胞的分子特性。细胞干细胞。2018 04 05;22 (4): 575 - 588. - e7。视图抽象
  46. 与儿童急性哮喘加重严重程度相关的基因-环境相互作用。中华医学会呼吸重症监护医学分会2018 03 01;197(5): 545 - 547。视图抽象
  47. 碳水化合物刺激胰岛素分泌导致肥胖的遗传学证据。临床化学。2018 01;64(1): 192 - 200。视图抽象
  48. 与身体质量指数相关的蛋白质改变变异暗示了肥胖中控制能量摄入和消耗的途径。Nat Genet 2018 01;50(1): 26-41。视图抽象
  49. 多祖先关联研究发现与免疫细胞增强子标记共定位的新的哮喘风险位点Nat Genet 2018 01;50(1): 42-53。视图抽象
  50. 生长板软骨细胞的表观遗传学分析有助于了解影响高度的调控遗传变异。Elife. 2017 12 05;6.视图抽象
  51. 30万人血浆脂质的全外显子组相关性研究Nat Genet. 2017年12月;49(12): 1758 - 1766。视图抽象
  52. 对191,161名欧洲成年人进行的cnv相关性meta分析揭示了与人体测量特征相关的新位点。Nat comm . 2017 09 29;8(1): 744。视图抽象
  53. 修正:全基因组体力活动与肥胖的相互作用- 200,452名成年人的荟萃分析。PLoS Genet, 2017年8月;13 (8): e1006972。视图抽象
  54. 全基因组体力活动与肥胖的相互作用- 200,452名成年人的荟萃分析PLoS Genet. 2017年4月;(4): 13 e1006528。视图抽象
  55. 对241,258名成年人吸烟行为的全基因组荟萃分析确定了新的肥胖性状位点。Nat comm . 2017 04 26;8:14977。视图抽象
  56. 在非洲祖先个体中使用全基因组关联研究的高密度注入发现和精细定位肥胖位点:非洲祖先人体测量学遗传学联盟。PLoS Genet. 2017年4月;(4): 13 e1006719。视图抽象
  57. 大规模全基因组分析确定与心脏结构和功能相关的遗传变异。J Clin Invest, 2017年5月1日;127(5): 1798 - 1812。视图抽象
  58. 回复。变态反应临床杂志。2017 05;139(5): 1717 - 1718。视图抽象
  59. 共有的基因变异表明过敏和自身免疫性疾病的共同途径。J Allergy Clin immuno. 2017年9月;140(3): 771 - 781。视图抽象
  60. 罕见的低频编码变异会改变成年人类的身高。《自然》2017 02 09;542(7640): 186 - 190。视图抽象
  61. 男性阴囊裂和尿道下裂的临床和遗传评估差异。儿科杂志。2017年6月;13 (3): 293. e1 - 293. - e6。视图抽象
  62. 与Kurt和Rochelle Hirschhorn的对话。Annu Rev Genomics Hum Genet. 2017 08 31;18:31-44。视图抽象
  63. 代谢组学特征作为膳食组成的可靠生物标志物。Am J Clin Nutr. 2017 03;105(3): 547 - 554。视图抽象
  64. 基于人群的全面基因组测序为了解造血调控机制提供了思路。中国科学院学报(英文版)2017 01 17;114 (3): E327-E336。视图抽象
  65. Omalizumab与降低鼻病毒引发的哮喘急性加重的严重程度相关中华医学会呼吸危重症医学分会2016 12 15;194(12): 1552 - 1555。视图抽象
  66. 对多个人体测量特征的主成分元分析确定了新的体型位点。Nat comm . 2016 11 23;7:13357。视图抽象
  67. 41321名受试者的全基因组研究显示拷贝数变异对精神分裂症的贡献Nat Genet. 2017 01;49(1): 27-35。视图抽象
  68. 一种可能由一种甾体激素生成因子-1 (NR5A1)变异引起的46,XX卵睾丸性发育障碍。Horm Res儿科。2017;87(3): 191 - 195。视图抽象
  69. 52个影响心肌质量的遗传位点。J Am Coll Cardiol. 2016 09 27;68(13): 1435 - 1448。视图抽象
  70. 1型糖尿病肾脏并发症的遗传图谱。J Am Soc Nephrol. 2017 02;28(2): 557 - 574。视图抽象
  71. 342,415人的血压调节基因及其靶器官相关研究Nat Genet. 2016 10;48(10): 1171 - 1184。视图抽象
  72. 复杂性状GWAS汇总数据的跨队列QC分析。Eur J Hum Genet. 2016 01;25(1): 137 - 146。视图抽象
  73. 通过全外显子组测序鉴定2例不相关的46,XY男性遗传NR5A1变异。Horm Res儿科。2017;87(4): 264 - 270。视图抽象
  74. 单基因疾病基于基因负荷测试的权力决定因素。Am J Hum Genet. 2016 09 01;99(3): 527 - 539。视图抽象
  75. 修正:年龄和性别对成人体型和体型遗传关联的影响:一项大规模的全基因组相互作用研究。PLoS Genet. 2016 06;12 (6): e1006166。视图抽象
  76. 外显子组基因分型鉴定与红细胞性状相关的多性状变异。Am J Hum Genet. 2016年7月07日;99(1): 8至21。视图抽象
  77. 通过exomchip meta分析在157,293个个体中发现血小板相关变异Am J Hum Genet. 2016年7月07日;99(1): 40-55。视图抽象
  78. 大规模外显子组关联分析鉴定白细胞性状位点和免疫介导疾病的多效性Am J Hum Genet. 2016年7月07日;99(1): 22-39。视图抽象
  79. 鼻病毒和血清IgE与儿童急性哮喘加重严重程度相关过敏症临床杂志。2016 11;138 (5): 1467 - 1471. e9。视图抽象
  80. 身高、体重指数和社会经济地位:英国生物银行的孟德尔随机研究。BMJ。2016年3月08年;352: i582。视图抽象
  81. 28个与心电图st - t波振幅相关的基因位点。Hum Mol Genet. 2016 05 15;25(10): 2093 - 2103。视图抽象
  82. 在HP(触珠蛋白)基因中反复出现的外显子缺失有助于降低血液中的胆固醇水平。Nat Genet 2016年4月;48(4): 359 - 66。视图抽象
  83. 测试预测基因敲除在人体测量性状变异中的作用。Hum Mol Genet. 2016 05 15;25(10): 2082 - 2092。视图抽象
  84. 新的体脂百分比位点揭示了肥胖和心脏代谢疾病风险之间的联系。Nat comm . 2016年2月1日;7:10495。视图抽象
  85. 53个位点的遗传关联突出了与肾功能相关的细胞类型和生物途径。Nat comm . 2016年1月21日;7:10023。视图抽象
  86. 综合分析精神分裂症相关位点突出离子通道途径和生物学上可信的候选致病基因。2016年3月15日;25(6): 1247 - 54。视图抽象
  87. 电子模板对初级保健诊所肥胖记录的影响。中国Pediatr(费拉)。2016年10月;55(12): 1152 - 9。视图抽象
  88. 全基因组关联分析确定了三个新的儿童体重指数易感位点。Hum Mol Genet. 2016年1月15日;25(2): 389 - 403。视图抽象
  89. 小岛虽小，基因却有重大发现。Nat Genet 2015年11月;47(11): 1224 - 5。视图抽象
  90. 靶向应用人类遗传变异可提高干细胞产生红细胞。Cell Stem Cell, 2016年1月07日;18(1): 73 - 78。视图抽象
  91. 年龄和性别对成人体型和体型遗传关联的影响:一项大规模的全基因组相互作用研究。PLoS Genet, 2015年10月;11 (10): e1005378。视图抽象
  92. ARID1B从头突变与综合征型和非综合征型身材矮小相关。BMC Genomics. 2015年9月16日;16:701。视图抽象
  93. 全基因组关联研究的基于基因的元分析揭示了与肥胖有关的新位点。Hum Mol Genet. 2015年12月1日;24(23): 6849 - 60。视图抽象
  94. 欧洲人群身高和体重指数的遗传分化。Nat Genet 2015年11月;47(11): 1357 - 62。视图抽象
  95. 肥胖在糖尿病肾病中因果作用的遗传证据糖尿病。2015年12月;64(12): 4238 - 46所示。视图抽象
  96. 不同人群身高和认知的方向性优势。2015年7月23日;523(7561): 459 - 462。视图抽象
  97. 人淀粉酶基因座的结构形式及其与snp、单倍型和肥胖的关系。Nat Genet 2015年8月;47(8): 921 - 5。视图抽象
  98. 身体比例的全基因组分析通过作用机制对身高相关变异进行分类，并揭示骨骼发育的重要基因。Am J Hum Genet. 2015年5月07日;96(5): 695 - 708。视图抽象
  99. PCSK1中常见的非同义变异对体重指数变异和肥胖风险的贡献:一项系统综述和荟萃分析，证据来自多达331 175个人Hum Mol Genet 2015年6月15日;24(12): 3582 - 94。视图抽象
  100. 全外显子组测序发现患有ROHHAD综合征的病态肥胖儿童存在RAI1突变。J Clin Endocrinol Metab. 2015年5月;100(5): 1723 - 30。视图抽象
  101. 利钠肽受体b (NPR2)基因杂合子突变是导致身材矮小的原因。Hum Mutat. 2015年4月;36(4): 474 - 81。视图抽象
  102. 新的基因位点将脂肪和胰岛素生物学与体脂分布联系起来。《自然》2015年2月12日;518(7538): 187 - 196。视图抽象
  103. 身体质量指数的遗传研究为肥胖生物学提供了新的见解。《自然》2015年2月12日;518(7538): 197 - 206。视图抽象
  104. 不同美国患者中乳糖酶基因单核苷酸多态性的功能意义，以及欧洲祖先中-13909处乳糖酶持久性新等位基因的证据。儿科胃肠营养杂志2015年2月;60(2): 182 - 91。视图抽象
  105. 自限性青春期延迟和特发性性腺功能减退症的共同遗传基础。J clininendocrinol Metab. 2015年4月;100 (4): E646-54。视图抽象
  106. 利用预测基因功能的全基因组关联研究的生物学解释。Nat comm . 2015年1月19日;6:5890。视图抽象
  107. 基因表达分析确定癌症的整体基因剂量敏感性。Nat Genet, 2015年2月;47(2): 115 - 25所示。视图抽象
  108. 与轻度Cockayne综合征表型相关的一种新的ERCC6剪接变异。Horm Res儿科。2014;82(5): 344 - 52。视图抽象
  109. 一项关于复杂疾病隐性作用的新测试涉及到Bardet-Biedl综合征基因BBS10在特发性2型糖尿病和肥胖中的作用。Am J Hum Genet. 2014年11月06日;95(5): 509 - 20。视图抽象
  110. SNPsnap:一个基于网络的工具，用于识别和注释匹配的snp。生物信息学2015年02月01日;31(3): 418 - 20。视图抽象
  111. 定义人类身高的基因组和生物结构中常见变异的作用。Nat Genet 2014年11月;46(11): 1173 - 86。视图抽象
  112. DCST2的一种新的常见变异与早期生命长度和成年身高相关。Hum Mol Genet 2015年2月15日;24(4): 1155 - 68。视图抽象
  113. 全基因组关联分析识别与尿道下裂相关的发育基因变异。Nat Genet 2014年9月;46(9): 957 - 63。视图抽象
  114. 新的方法确定了SLC2A10和KCNK9中的snp，并有证据表明原始父母对体重指数的影响。PLoS Genet, 2014年7月;10 (7): e1004508。视图抽象
  115. 芬兰创始人人群中功能丧失变异的分布和医学影响PLoS Genet, 2014年7月;10 (7): e1004494。视图抽象
  116. 摘要统计的快速和准确的归算增强了功能富集的证据。生物信息学2014年10月15日;30(20): 2906 - 14所示。视图抽象
  117. 全外显子组测序鉴定矮个子的遗传原因。Horm Res儿科。2014;82(1): 44-52。视图抽象
  118. 矮个子的遗传评价。J clinical Endocrinol Metab. 2014年9月;99(9): 3080 - 92。视图抽象
  119. 人类疾病序列变异因果关系调查指南2014年4月24日;508(7497): 469 - 76。视图抽象
  120. 在经验遗传数据指导下对芬兰人口历史的模拟，以评估芬兰罕见变异试验的威力。Am J Hum Genet. 2014年5月1日;94(5): 710 - 20。视图抽象
  121. 由于杂合子聚集蛋白突变导致的矮小身材、加速骨成熟和早期生长停止。J clinical Endocrinol Metab. 2014年8月;99 (8): E1510-8。视图抽象
  122. 由父系遗传的印记基因makorin无名指3的突变引起的散发性中枢性性早熟。中华医学会内分泌学分会2014年6月;99 (6): e1097 - 103。视图抽象
  123. 在复杂疾病中，过多的风险增加的低频变异可能是多基因遗传的信号。Am J Hum Genet, 2014年3月06日;94(3): 437 - 52。视图抽象
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  125. APOL1基因变异携带者心血管疾病负担增加中国保监会2014年2月28日;114(5): 845 - 50。视图抽象
  126. 在一名特发性矮小患者中发现的IGF1缺失为IGF1单倍不足提供了深入的见解。J Clin Endocrinol Metab杂志2014年1月;99 (1): E153-9。视图抽象
  127. 利用标记生物中间体的等位基因得分来挖掘人类现象。PLoS Genet, 2013年10月;9 (10): e1003919。视图抽象
  128. SCRIB和PUF60是8q24.3拷贝数变异多系统表型的主要驱动因子。Am J Hum Genet. 2013年11月07日;93(5): 798 - 811。视图抽象
  129. 脂质水平相关基因座的发现和改良。Nat Genet 2013年11月;45(11): 1274 - 1283。视图抽象
  130. 在一般人群中评估孟德尔型糖尿病罕见变异基因的表型效应。Nat Genet 2013年11月;45(11): 1380 - 5。视图抽象
  131. 与血浆甘油三酯和冠心病风险相关的常见变异Nat Genet 2013年11月;45(11): 1345 - 52。视图抽象
  132. 染色体2q31.1与1型糖尿病女性ESRD相关2013年10月;24(10): 1537 - 43。视图抽象
  133. 对ehles - danlos综合征类早衰症的重新定义:第4例B4GALT7缺乏症患者的报告及文献复习2013年10月;161(10): 2519 - 27所示。视图抽象
  134. 基于单变量统计的罕见变异基因水平相关性的meta分析Am J Hum Genet. 2013年8月08日;93(2): 236 - 48。视图抽象
  135. 黑素皮质素2受体附属蛋白2功能丧失与哺乳动物肥胖有关。2013年7月19日;341(6143): 275 - 8。视图抽象
  136. 全基因组关联研究的荟萃分析确定了10个影响过敏致敏的位点。Nat Genet 2013年8月;45(8): 902 - 906。视图抽象
  137. 大规模汇集下一代1077个基因测序以确定矮个子的遗传原因。中华医学会内分泌学分会2013年8月;98 (8): E1428-37。视图抽象
  138. 包括27万人在内的性别分层的全基因组关联研究显示，人体测量性状的遗传位点存在性别二态性。PLoS Genet. 2013年6月;9 (6): e1003500。视图抽象
  139. 中枢性性早熟是由烙印基因MKRN3突变引起的。中国医学杂志2013年6月27日;368(26): 2467 - 75。视图抽象
  140. 全基因组关联研究中元分析的力量。Annu Rev Genomics Hum Genet, 2013;14:441 - 65。视图抽象
  141. 非洲裔个体哮喘相关基因座的复制和精细定位2013年9月;132(9): 1039 - 47岁。视图抽象
  142. 非裔美国女性初潮年龄的全基因组关联研究。2013年8月15日;22日(16):3329 - 46所示。视图抽象
  143. 一项荟萃分析确定了非洲血统个体中与身体质量指数相关的新位点。Nat Genet, 2013年6月;45(6): 690 - 6。视图抽象
  144. 全基因组荟萃分析确定了11个新的人体测量特征位点，并为基因结构提供了见解。Nat Genet, 2013年5月;45(5): 501 - 12所示。视图抽象
  145. 92,105名欧洲裔女性肥胖基因变异与初潮时间的关系美国流行病学杂志2013年8月1日;178(3): 451 - 60。视图抽象
  146. 使用外部参考面板的权重改进血统推断。生物信息学2013年06月01日;29日(11):1399 - 406。视图抽象
  147. 更正:在人群队列中哮喘的全基因组相关性研究证实了已知的和建议的位点，并确定了HLA附近的额外相关性。《公共科学图书馆•综合》。2013;8(3)。视图抽象
  148. 基于第三次全国健康和营养调查数据，PNPLA3、GCKR和PPP1R3B或其附近的变异与超声定义的脂肪变性之间的关联。临床Gastroenterol Hepatol. 2013年9月;11 (9): 1183 - 1190. - e2。视图抽象
  149. 2号染色体单系二体和复杂表型患者的全外显子组测序。Clin Genet, 2013年9月;84(3): 213 - 22所示。视图抽象
  150. 与出生体重相关的新位点确定了宫内生长和成人身高和代谢之间的遗传联系。Nat Genet, 2013年1月;45(1): 76 - 82。视图抽象
  151. 在以人群为基础的队列中哮喘的全基因组相关性研究证实了已知的和建议的位点，并确定了HLA附近的额外相关性。《公共科学图书馆•综合》。2012;7 (9): e44008。视图抽象
  152. 1型糖尿病肾脏疾病相关的新易感位点PLoS Genet, 2012年9月;8 (9): e1002921。视图抽象
  153. FTO基因型与体重指数表型变异有关。《自然》2012年10月11日;490(7419): 267 - 72。视图抽象
  154. 全外显子组测序揭示了一个未诊断的生长障碍患者的CUL7的新突变。儿科杂志2013年1月;162 (1): 202 - 4. - e1。视图抽象
  155. 弗雷明汉和杰克逊心脏研究队列中的罕见肌节基因变异负担Am J Hum Genet, 2012年9月07日;91(3): 513 - 9。视图抽象
  156. 一大群特发性中继性性早熟患者中功能性LIN28B突变的缺失Horm Res儿科杂志，2012;78(3): 144 - 50。视图抽象
  157. 与中心体蛋白9变异体相关的新型小头畸形原发性侏儒症。J clininendocrinol Metab. 2012年11月;97 (11): E2140-51。视图抽象
  158. 合成全基因组关联研究和表达微阵列揭示了在人类生长板调节身高的新基因。Hum Mol Genet, 2012年12月1日;21日(23日):5193 - 201。视图抽象
  159. 在欧洲，高度相关的snp对常住变异的广泛选择的证据。Nat Genet, 2012年9月;44(9): 1015 - 9。视图抽象
  160. 代谢芯片，一个定制的基因分型阵列，用于代谢、心血管和人体测量特征的遗传研究。公共科学图书馆麝猫。2012;8 (8): e1002793。视图抽象
  161. 肥胖易感性的候选基因在一项与BMI的大型全基因组关联研究中显示了丰富的关联。2012年10月15日;21(20): 4537 - 42。视图抽象
  162. 糖尿病肾病大型病例对照荟萃分析中先前报道的变异的相关性检验糖尿病。2012年8月;61(8): 2187 - 94。视图抽象
  163. 人类基因组中的超保守元素:高度受限单核苷酸多态性的关联和传递分析。遗传学。2012年9月;192(1): 253 - 66。视图抽象
  164. 一项全基因组关联元分析确定了新的儿童肥胖位点。Nat Genet, 2012年5月;44(5): 526 - 31所示。视图抽象
  165. GWAS汇总统计的条件和联合多snp分析发现了影响复杂性状的额外变异。2012年3月18日;44 (4): 369 - 75, S1-3。视图抽象
  166. Gencrypt:单向密码哈希，用于检测样本之间的重叠个体。2012年3月15日;28(6): 886 - 8。视图抽象
  167. 常见的变异在分布的尾部显示了预测的多基因效应，特别矮的个体除外。PLoS Genet, 2011年12月;7 (12): e1002439。视图抽象
  168. 17q24.2微缺失:一种新的伴有智力残疾、躯干肥胖、情绪波动和幻觉的综合征实体。《Eur J Hum Genet》2012年5月;20(5): 534 - 9。视图抽象
  169. 拷贝数变异的全基因组关联揭示了矮个子与低频基因组缺失之间的关联。Am J Hum Genet, 2011年12月09日;89(6): 751 - 9。视图抽象
  170. 1例婴儿重度高钙血症患者的维生素D 24-羟化酶CYP24A1基因的遗传缺陷J clinical Endocrinol Metab 2012年2月;97 (2): e268 - 74。视图抽象
  171. 非洲血统个体成年身高相关基因座的鉴定、复制和精细定位PLoS Genet, 2011年10月;7 (10): e1002298。视图抽象
  172. 城市混合人群中TSLP基因变异与哮喘的关系《公共科学图书馆•综合》。2011;6 (9): e25099。视图抽象
  173. IL6R和染色体11q13.5作为哮喘风险位点的鉴定柳叶刀，2011年9月10日;378(9795): 1006 - 14所示。视图抽象
  174. 对来自CARe和其他队列的非洲血统人群的全基因组比较揭示了自然选择的信号。Am J Hum Genet, 2011年9月09日;89(3): 368 - 81。视图抽象
  175. 非洲裔美国人的重组图景。2011年7月20日;476(7359): 170 - 5。视图抽象
  176. IRS1附近的遗传变异与肥胖减少和代谢谱受损相关。Nat Genet 2011年6月26日;43(8): 753 - 60。视图抽象
  177. 非洲基因的历史流向了南欧人、黎凡特人和犹太人。PLoS Genet 2011年4月;7 (4): e1001373。视图抽象
  178. 在混合人群中增强GWAS的统计检验:使用来自CARe和乳腺癌联盟的非裔美国人进行评估。PLoS Genet 2011年4月;7 (4): e1001371。视图抽象
  179. 儿科内分泌学的全基因组关联研究。Horm Res儿科杂志，2011;75(5): 322 - 8。视图抽象
  180. 使用汇集的DNA在Affymetrix 6.0平台上检测影响较小的变异的有效性。Hum Genet 2011年11月;130(5): 607 - 21所示。视图抽象
  181. 混合作图和关联分析在5p13上发现了一个新的血压基因位点:来自CARe联盟的贡献。Hum Mol Genet 2011年6月01日;20(11): 2285 - 95。视图抽象
  182. 多基因遗传下的基因组膨胀因子。Eur J Hum Genet, 2011年7月;19(7): 807 - 12所示。视图抽象
  183. 全基因组关联分析确定与非酒精性脂肪肝相关的变异对代谢特征有显著影响。PLoS Genet, 2011年3月;7 (3): e1001324。视图抽象
  184. 对8090名非裔美国人冠心病及其危险因素的全基因组关联研究:NHLBI关怀项目PLoS Genet, 2011年2月10日;7 (2): e1001300。视图抽象
  185. 全基因组关联研究:前几年的结果和对临床医学的潜在影响。2011年;62:11-24。视图抽象
  186. 密集基因中心关联研究的荟萃分析揭示了与身高相关的常见和不常见变异。Am J Hum Genet 2011年1月07日;88(1): 6 - 18。视图抽象
  187. 三个已知影响胎儿血红蛋白水平的位点的精细定位解释了额外的遗传变异。Nat Genet, 2010年12月;42(12): 1049 - 51。视图抽象
  188. 在19个病例对照研究中缺乏驱动蛋白样蛋白6的Trp719Arg多态性与冠状动脉疾病的相关性J Am Coll Cardiol. 2010年11月02日;56(19): 1552 - 63。视图抽象
  189. 由于CHD7的一种新突变导致CHARGE综合征的青春期延迟。儿科。2010年12月;126 (6): e1594-8。视图抽象
  190. 孟德尔病中的修饰基因:血红蛋白紊乱的例子。Ann N Y科学院2010年12月;1214:47-56。视图抽象
  191. meta分析发现了13个与腰臀比相关的新位点，并揭示了脂肪分布的遗传基础中的性别二态性。Nat Genet 2010年11月;42(11): 949 - 60。视图抽象
  192. 对249,796个个体的关联分析揭示了18个新的与身体质量指数相关的位点。Nat Genet 2010年11月;42(11): 937 - 48。视图抽象
  193. 在全基因组关联研究中询问局部种群结构进行精细定位。《生物信息学》2010年12月1日;26日(23):2961 - 8。视图抽象
  194. 数以百计的变异聚集在基因组位点和生物途径影响人类身高。《自然》2010年10月14日;467(7317): 832 - 8。视图抽象
  195. 短的母乳喂养期能防止fto引起的儿童肥胖吗?国际儿科杂志2011年6月;6 (2 - 2): e326-35。视图抽象
  196. 儿童克罗恩病线性生长障碍与已知身高位点的相关性:一项初步研究Ann Hum Genet, 2010年11月;74(6): 489 - 97。视图抽象
  197. 来自牙买加的非洲血统个体中33个基因位点的共同DNA序列变异与血脂的关联Hum Genet, 2010年11月;128(5): 557 - 61。视图抽象
  198. PNPLA3变异特异性地增加了组织学非酒精性脂肪性肝病的风险，而不是代谢性疾病。肝脏病学。2010年9月;52(3): 904 - 12所示。视图抽象
  199. 弗雷明汉心脏研究:脂肪肝与血脂异常和血糖异常相关，而与内脏脂肪无关。肝脏病学。2010年6月;51(6): 1979 - 87。视图抽象
  200. 在人类遗传关联研究中，Lin28a转基因小鼠表现出体型和青春期表型。Nat Genet, 2010年7月;42(7): 626 - 30。视图抽象
  201. PPAR的年龄依赖性饮食改变效应?儿童的Pro12Ala多态性。新陈代谢。2011年4月;60(4): 467 - 73。视图抽象
  202. 非洲裔人群FTO位点与肥胖相关性的精细定位Hum Mol Genet, 2010年7月15日;19日(14):2907 - 16。视图抽象
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  205. LIN28B基因的不同变异会影响从出生到成年的身高增长。Am J Hum Genet, 2010年5月14日;86(5): 773 - 82。视图抽象
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  208. 普通人群青春期时间的遗传决定因素。Mol Cell Endocrinol 2010年8月05日;324(1 - 2): 21-9。视图抽象
  209. 先天性代谢变异Nat Genet, 2010年2月;42(2): 97 - 8。视图抽象
  210. INSIG2与74,345名个体肥胖相关性的meta分析:估计的异质性是否与研究设计有关?PLoS Genet, 2009年10月;5 (10): e1000694。视图抽象
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  212. NRXN3是一个新的腰围位点:CHARGE Consortium的全基因组关联研究。PLoS Genet, 2009年6月;5 (6): e1000539。视图抽象
  213. 全基因组关联扫描荟萃分析确定了三个影响肥胖和脂肪分布的位点。PLoS Genet, 2009年6月;5 (6): e1000508。视图抽象
  214. 常见的与身体质量指数相关的变异会带来极端肥胖的风险。Hum Mol Genet, 2009年9月15日;十八(18):3502 - 7。视图抽象
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  218. 早发性心肌梗死与单核苷酸多态性和拷贝数变异的全基因组关联Nat Genet, 2009年3月;41(3): 334 - 41。视图抽象
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  232. MC4R附近常见的变异与脂肪量、体重和肥胖风险有关。Nat Genet, 2008年6月;40(6): 768 - 75。视图抽象
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  234. 骨密度的真正遗传关联。英国医学杂志2008年5月29日;358(22): 2403 - 5。视图抽象
  235. 十个与身高相关的基因座的鉴定突出了人类生长的新生物途径。Nat Genet, 2008年5月;40(5): 584 - 91。视图抽象
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  266. ENPP1基因的常见变异与糖尿病或肥胖没有可重复的相关性。糖尿病。2006年11月;55(11): 3180 - 4。视图抽象
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