研究人员|研究概述
Gerard T. Berry博士的主要研究方向是碳水化合物代谢和半乳糖血症。贝里博士的基础科学和临床研究工作主要集中在遗传性半乳糖血症和大脑中的肌醇代谢，特别是在胎儿发育期间。他利用体内同位素动力学研究，使用[13C]标记的糖和质谱分析分析全身半乳糖代谢，并通过呼吸测试在半乳糖-1-磷酸尿苷转移酶(GALT)缺乏症导致的半乳糖血症患者中建立基因型-表型关系。他正在与美国和欧洲的研究人员合作，建立一个半乳糖血症患者的国际数据库。
实验室项目
- 半乳糖血症的基因型-表型相关性:我们正在使用最先进的LC-MS/ ms方法来建立GALT酶活性残留与基因型和长期并发症(如中枢神经系统疾病)之间的关系。
- 利用iPS细胞和衍生的合成神经元来描述半乳糖血症中神经元功能障碍和细胞死亡的机制:我们将培养的半乳糖神经元暴露在不同程度的半乳糖胁迫下，用多重组学方法识别引发细胞扰动和损伤的近端通路。采用CRISPR/Cas9基因编辑技术对GALT基因突变进行校正。
- 使用胎儿大脑肌醇缺乏模型研究其对大脑发育的影响:由于某些半乳糖血症患者在新生儿期表现出脑肌肌醇缺乏，我们利用肌肌醇钠/转运体(SLC5A3)敲除小鼠来研究严重脑肌肌醇缺乏以及SMIT1蛋白丢失对细胞信号传导和神经元兴奋性的影响。
研究人员|研究背景
Gerard T. Berry是波士顿儿童医院代谢Harvey Levy主席，也是哈佛医学院儿科教授。欧宝彩票平台他是哈佛医学院生化遗传学培训项目的主任。他获得了杰斐逊医学院的医学博士学位，并于1978年在托马斯杰斐逊大学医院完成了儿科住院医师培训。随后，他在费城儿童医院开始了生物化学遗传学和儿科内分泌学的联合奖学金，并于1981年加入宾夕法尼亚大学医学院，担任儿科助理教授。贝里博士于1995年晋升为儿科学教授。他是2004年Emmanuel Shapiro SIMD奖的获得者。作为SIMD董事会成员，Berry博士是SIMD会员主席。他是UDN代谢组学工作组的联合主席。
选定的出版物
- Berry GT, Moate PJ, Reynolds RA, Yager CT, Ning C, Boston RC和Segal s半乳糖-1-磷酸尿酰基转移酶(GALT)缺乏症患者De Novo半乳糖合成率摩尔,麝猫。中华医学杂志。41:22-30,2004。(2004年SIMD Emmanuel Shapiro奖)
- Berry GT, Wu S, Buccafusca R, Ren J, Gonzales LW, Ballard P, Golden J, Stevens MJ和Greer JJ。小鼠Na+/肌醇共转运体缺失导致脑肌醇耗竭和中央性呼吸暂停。生物。化学学报。32(3):397 - 3102,2003。
- Abbott GW, Tai K, Neverisky D, Hansler A, Hu Z, Roepke TK, Lerner DJ, Chen Q, Liu L, Zupan B, Toth M, Haynes R, Huang X, Demirbas D, Buccafusca R, Gross SS, Kanda VA*， Berry GT*。KCNQ1, KCNE1，和NA+耦合的溶质转运蛋白形成相互调节复合物，影响神经元的兴奋性。科学信号。7,ra22, 2014。