研究人员|研究概述
布朗斯坦博士专门研究稀有和孤儿疾病的新基因。她对曼顿孤儿疾病研究中心，发展性神经精神病学计划，汤米·费斯（Tommy Fuss）中心以及罗伯特（Robert）在儿科突然和意外死亡的计划中进行了背景和培训。她的研究阐明了磷酸盐调节和智力障碍的遗传原因。
实验室项目：
- 少年精神病
- Brownstein博士正在与发展性神经精神病学计划合作，以阐明非常小儿童的精神病遗传原因。
- 孤儿和稀有疾病
- 在曼顿中心的结合下，布朗斯坦博士致力于所有罕见疾病的领域，并对慢性疼痛和疼痛不敏感疾病特别感兴趣。
- Vivily这项独特的计划评估了功能实验的实时可用性，从而使实验室能够最大程度地提高生产率和临床医生的科学家，从而最大程度地减少了时间和成本。Vivily的目的是在每个患者VUS上进行后续实验。Vivily是GettyLab，创新和数字健康加速器与分子基因组学核心设施之间的合作伙伴关系。
研究人员|研究背景
Brownstein博士是哈佛医学院的儿科助理教授，波士顿儿童医院的遗传学和基因组学研究助理，也是分子基因组核心设施的助理主任。欧宝彩票平台布朗斯坦博士在遗传学和毒理学方面拥有10多年的经验，专门研究基因发现。在2011年加入BCH之前，Brownstein博士担任马萨诸塞州公共卫生部的毒理学家，以及Health 2.0的各种初创公司。
选定的出版物
- Brownstein CA，Towne MC，Luquette LJ，Harris DJ，Marinakis NS等。在患有独特血管异常的CANTú综合征患者中KCNJ8的突变 - 支持K（ATP）通道在这种情况下的作用。Eur J Med Genet。2013年12月; 56（12）：678-82。PMCID：PMC3902017
- Brownstein CA，Beggs AH，Homer N，Merriman B，Yu TW等。为制定临床基因组测序分析，解释和报告的最佳实践标准的国际努力导致了清晰挑战。基因组生物。2014年3月25日； 15（3）：R53。PMCID：PMC4073084
- Smedemark-Margulies N，Brownstein CA，Vargas S，Tembulkar SK，Towne MC等。在ATP1A3和儿童期精神分裂症中，新型从头突变。冷弹药亨布尔壳。2016年9月； 2（5）。
- Brownstein CA，Beggs AH，Rodan L等。与KCNA1突变相关的临床异质性包括瘫痪和非解剖表现。神经遗传学。2015年9月22日。PMID：26395884
- Brownstein CA，Kleiman RJ，Engle EC，Towne MC，D'Angelo EJ等。重叠的16p13.11缺失和与儿童发作相关的副本变化的增益包括对自闭症相关途径的机械意义的基因：两个病例报告。Am J Med Genet A. 2016年5月； 170a（5）：1165-73。