罗勒·达拉斯（Basil Darras）

罗勒·达拉斯（Basil Darras）的研究集中在小儿神经肌肉疾病的分子遗传学，诊断和疗法上。从临床和研究的角度来看，他专门研究的两个条件是Duchenne肌肉营养不良（DMD）和脊柱肌肉萎缩。他是最早描述DMD种系镶嵌的人之一，DMD是一种生物学现象，对受影响家庭的遗传咨询具有重要意义。

通过他在论文，章节，书籍和会议演讲中分享的临床和研究经验，达拉斯博士在国家和国际上都影响了儿科神经肌肉疾病领域的临床护理。他为基于DNA的肌肉营养不良的基于DNA的分子诊断方法的发展做出了重大贡献。此外，他试图定义新的诊断测试的适应症，重新限制传统程序的作用并开发算法，这些算法说明了对神经肌肉疾病儿童评估的推荐诊断方法。

达拉斯博士还积极致力于进一步研究脊柱肌肉萎缩（SMA）。他加入了纽约市和费城的顶级临床医生和研究人员，创建了儿科神经肌肉临床研究（PNCR）网络。该项目由SMA基金会资助，旨在为SMA患者的有效I期和II期临床试验开发必要的基础设施。这些试验将使用创新的临床试验设计来测试候选药物，以最大程度地减少研究持续时间和样本量。在建立临床试验的基础设施时，达拉斯博士是一项观察性研究的主要研究者，旨在了解有关SMA自然史的更多信息，并确定可用于未来试验的结果指标。这项研究的结果将在不久的将来发布。有关PNCR网络及其当前有关SMA的研究的更多信息，请访问：http：//www.urmc.edu/sma。