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研究人员|研究概述

罗伯茨博士是波士顿儿童医院心脏基因项目(CHB CGP)的主任。这是针对患有心脏病的儿童的部门广泛的患者注册表和DNA存储库,她的大部分研究都集中在心脏基因发现上。

研究人员|研究背景

罗伯茨博士从新罕布什尔州汉诺威的达特茅斯医学院获得了医学博士学位。在马萨诸塞大学医学中心的儿科住院医师居住之后,她在哈佛医学院完成了第二次医疗遗传学。2007年,她加入了波士顿儿童医院心脏病学系,直接进行心血管遗传研究,并在心血管遗传学诊所工作,照顾患欧宝彩票平台有各种综合症和非那氏遗传学的先天性心脏疾病和心脏疾病的儿童。

选定出版物:

  1. Roberts AE,Araki T,Swanson KD,Montgomery KT,Schiripo TA,Joshi VA,Li L,Yassin Y,Yassin Y,Tamburino AM,Neel BG,Kucherlapati RS。SOS1的种系功能突变引起Noonan综合征。NAT遗传学。2007年1月;39(1):70-4。
  2. Smpokou P,Tworog-Dube E,Kucherlapati RS,Roberts AE。Noonan综合征成人的医疗并发症,临床发现和教育成果。Am J Med Genet A. 2012年12月;158a(12):3106-11。
  3. Chen PC, Yin J, Yu HW, Yuan T, Fernandez M, Yung CK, Trinh QM, Peltekova VD, Reid JG, Tworog-Dube E, Morgan MB, Muzny DM, Stein L, McPherson JD, Roberts AE, Gibbs RA,Neel BG,KucherlapatiR。下一代测序鉴定了与Noonan综合征相关的稀有变体。Proc Natl Acad Sci U S A. 2014年8月5日; 111(31):11473-8。
  4. Zaidi S,Choi M,Wakimoto H等。先天性心脏病中组蛋白改良基因的从头突变。自然。2013年6月13日;498(7453):220-3。
  5. Pierpont EI,Tworog-Dube E,Roberts AE。Noonan综合征及其未受影响的兄弟姐妹的儿童的注意力技能和执行功能。开发儿童神经。2015年4月; 57(4):385-92。
  6. Cordeddu,V,Yin,J,Gunnarson,C等。激活影响SOS2 DBL同源性域的突变引起Noonan综合征。人类突变,印刷中

研究人员|出版物

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