先天性遗传条件| &概述
我们的研究人员正在致力于我们所能了解这些疾病,以确保这些孩子有最好的生活尽可能的正常生活的机会,和干细胞可能是关键。
几个例子我们的工作与干细胞遗传疾病包括:
- 使用“诱导多能性”细胞模型遗传血液病和发现新的治疗方法
- 研究遗传疾病使用organ-on-a-chip技术引起心力衰竭和心律失常
- gene-correction和对治疗先天性失明
遗传血液疾病
干细胞是在波士顿儿童医院帮助医生了解遗传血液疾病的不同方面,包括那些导致骨髓衰竭(BMF)和白血病。在波士顿的儿童,干细胞生物学家正在使用诱导多功能干细胞(iPS细胞)从成熟的体细胞遗传BMF综合症患者等角化病congenita (DC),钻石Blackfan贫血(DBA),Fanconi贫血(FA),皮尔森综合征(PS)和Shwachman钻石综合征(SDS)。这些BMF障碍使癌症,与整个身体的缺陷有关。密切合作与波士顿儿童临床医生和作为治疗,干细胞的研究项目调查人员使用揭示疾病病人“诱导多能性”细胞机制的失败血液和其他瀑特异性干细胞,并发现新的治疗的可能性不仅血液缺陷和癌症的风险,但对其他器官缺陷。
先天性心脏疾病
科学家们利用iPS细胞的能力来产生各种细胞类型和结构,应对先天性心脏和其他器官的疾病。多能干细胞可以被转换成一个大范围的特定类型的细胞,可以用来模拟复杂的器官如心脏结构和性能。这样,问题沟通和安排多个细胞组织可以更好的理解。这些可以包括先天性心律失常、传导的异常电信号在心脏肌肉;和心肌病心肌纤维紊乱,不能有效合同。
先天性失明
干细胞项目科学家们强大的基因组编辑技术结合特定的干细胞创造新的个性化医疗的机会。先天性失明的疾病可以从视网膜进行性恶化的结果。iPS细胞已经转化成视网膜细胞治疗的患者,但在先天性失明的情况下,这些细胞仍然携带基因突变。为了解决这个问题,干细胞项目的核心领导的干细胞托尔斯滕Schlaeger博士模型生成的诱导多能干细胞,基因视网膜疾病雷伯氏先天性黑内障(LCA)和x连锁Retinoschisis(针xlr)。Schlaeger的团队利用CRISPR-Cas9介导基因组编辑精确修复致病突变在几个LCA和针xlr patient-derived hiPSCs。用一种非常高效和精确的基因组编辑技术Cas9基地编辑,他们能够修复突变基因在超过50%的针xlr病人hiPSCs派生而来。
研究免疫失调
一些基因可以阻止人体血液疾病产生一个健康的免疫系统。患者严重的联合免疫缺陷(SCID)死于感染健康的儿童容易击退。这些疾病最好的治疗方法是骨髓移植。骨髓中造血干细胞,分化成各种血细胞包括B细胞和T细胞需要一个健康的免疫系统。
干细胞科学家乔治·戴利,医学博士,带领他的团队创造数十行诱导多能干细胞(iPS),包括来自SCID患者行。研究这些“诱导多能性”细胞在实验室将使科学家们有机会看到这些病人的各自疾病发展,以及如何可以治疗的疾病。