先天性膈疝的遗传学研究|资源

本研究的科学目标是确定导致先天性膈疝和肺发育异常的遗传变异。最终，我们希望这一知识能够更好地理解CDH的可能原因，从而为下一代出生的CDH婴儿在该病的诊断、预后、预防和治疗方面取得重大进展。

我们的研究是由国立卫生研究院(NIH)和是两者的共同努力马萨诸塞州儿童总医院和波士顿欧宝彩票平台儿童医院

如果您符合以下任何一条标准，您就有资格参加:

• 患有CDH的儿童和成人，以及他们的父母和兄弟姐妹
• 目前怀孕的胎儿(婴儿)产前诊断为CDH和/或产后诊断为CDH的个人
• 有多名家庭成员患有CDH的家庭(如兄弟姐妹、堂兄妹、祖父母、父母等)。这些家族的信息特别丰富，因为强大的基因技术可以用来检测缺失或改变的基因。
• 儿童或家庭成员死于CDH的家庭(如果进行了尸检，或保存了血液或其他组织样本)。
• 儿童或家庭成员有与CDH相关的染色体改变或遗传综合征的家庭。

每个家庭的帮助在我们寻找答案的过程中都扮演着重要的角色!

1. 同意表格
   • 在研究人员向您解释并回答了您的所有问题后，您将被要求签署一份参与同意书
2. 生物样本的收集
   • 由于基因变化最好通过比较受影响和未受影响的家庭成员之间的样本来检测，我们将要求从CDH患者和未受影响的家庭成员(主要是母亲和父亲)中获得生物样本(血液或唾液)。如果你住的地方离波士顿儿童医院不近，你可以邮寄血样包，并由当地的欧宝彩票平台护理人员采集血样。然后样品可以运回我们在波士顿的所有运费由我们的研究。
   • 在某些情况下，如果一个患有CDH的孩子正在接受手术，我们可能会要求一个很小的皮肤样本(大约火柴棍末端的大小)而不是血液。在儿童的CDH修复过程中，初级外科医生将在切口的同一位置收集皮肤样本。这样，就不会产生新的切口或疤痕。这些样本的收集不会影响手术的结果或增加手术的风险。
   • 所有为研究收集的样本和信息将被取消识别。换句话说，所有的名字、出生日期或其他标识符都从样本中删除，取而代之的是随机分配给每个参与者一个唯一的研究编号，用于标记样本和文书工作。这个号码总是用来代替你的名字。信息和样本储存在安全的地方，只有我们研究团队的成员可以访问。
3. 由研究医学遗传学家进行体格检查
   • 如果在波士顿儿童医院或马萨诸塞州总医院看到了CDH患者，我们可能会询问您是否允许我们的研究医学遗传学家Frances High医生对您患有CDH的家庭成员进行简短的身体检查(在检查期间，其他未受影响的家庭成员或父母可以进入房间)。
4. 完成病史和家族史调查问卷
   • 这是一个简短的(大概的)。10-15分钟)问卷，包括关于母亲的产前史和孩子的CDH史的问题。这张表格还将询问任何其他先天性脱位或其他出生缺陷或重大疾病的家族史。
5. 完成医疗记录发放表
   • 我们会要求您允许我们查阅医疗/手术记录。

如果我们发现的信息可能立即影响您的孩子或您的家人的健康，并且您同意与我们联系这些信息，我们将立即向您孩子的医生报告这些信息，医生将能够直接与您分享这些信息。

您的家人的参与将有助于我们更好地了解CDH，以及如何更好地诊断、治疗和预防这种疾病。虽然许多家庭可能不会立即从参与这项研究中受益，但多年来通过这项研究获得的信息对您的家庭和其他受鼎晖性人格障碍影响的家庭的后代将是重要的。

参与这项研究不需要任何费用。

你不必去波士顿参加。如果您不住在波士顿附近，并且有兴趣参加，我们可以通过电话或电子邮件进行交流。所有的研究表格和血液样本都可以邮寄。

抽血的风险包括轻微不适和擦伤。在可能的情况下，我们会在临床手术的时候抽血，这样您就不需要只为了研究目的而抽血。

如果在手术时进行皮肤活检，除了手术特有的一般风险外，不涉及其他风险。样本的收集不会影响手术的结果或增加手术的风险。

提供唾液样本没有风险。

本研究不是一项临床试验。参与者将不接受任何药物治疗或参与本研究的任何实验过程。

你和你的家人都不用为此付出任何代价。

如果您选择由研究人员以外的人抽血，我们将为您提供一套预付费的抽血包和运输材料。如果给您抽血的人打算向您收费，请将账单的副本发送给研究协调员，您将得到补偿。

参与这项研究没有金钱补偿。

通过本次研究获得的所有信息将严格保持匿名和机密。研究结果不会成为你医疗记录的一部分。你家族的名字不会公布的。

不。参与是自愿的。您的医疗护理不会因为您的家人的参与而改变。

是的。您可以在任何时候通过联系研究协调员退出研究。