Nelson实验室自闭症谱系神经发育障碍罕见遗传性疾病
自闭症生物标记物临床试验联盟
简要描述
该协会的目的是开发可靠和客观的测量自闭症患者的社会功能和交流。使用脑电图(EEG)来测量大脑功能，用眼球追踪技术来测量视觉注意力，用自动记录技术来评估行为和语言，孩子们将被监测6个月。除了行为测量和生物标记数据，这个社区资源还将包括来自ASD患儿及其父母的DNA样本，用于未来的遗传研究。其目标是建立一套可用于临床试验的措施，以确定哪些治疗方法对哪些患者最好，以及谁将从特定的治疗中受益。最终的目标是验证一套工具，使临床医生能够客观地测量和预测ASD患儿对治疗的反应。
参与的细节
照顾者将完成一个筛选电话和问卷调查他们的孩子。儿童将在波士顿儿童医院完成为期6个月的亲自研究访问。欧宝彩票平台该研究由3对访问组成。护理人员将在6个月的疗程中总共进入实验室6次。工作安排灵活，包括周末。
资格参与
我们目前正在招募正常发育的儿童和诊断为ASD的儿童。
研究接触:欲了解更多关于这项研究或参与的信息，请致电857-218-3182或发邮件至我们的团队abc-ct@childrens.harvard.edu
婴儿筛查项目
简要描述
这项研究的主要目标是绘制早期发育图，并识别出有自闭症谱系障碍和/或语言和沟通困难风险的婴儿。通过早期筛查和更多地了解神经和行为功能，我们的目标是改善早期识别和干预的技术。
参与的细节
这项研究包括五次去认知神经科学实验室，每次3-4小时。随访时间:3个月、12个月、18个月、24个月和36个月(结果随访)。这些访问可以在您方便的时候安排在白天或周末。所有的会议都在我们位于Longwood医疗区的实验室举行。
研究接触:ISP@childrens.harvard.edu
完整的描述
婴儿筛查项目是波士顿儿童医院和波士顿大学之间的合作项目，研究婴儿语言和社会行为的发展。欧宝彩票平台本研究的目的是绘制早期发育图，并识别出有自闭症谱系障碍和/或语言和沟通困难风险的婴儿。通过早期筛选评估与社交能力相关的潜在生物识别物，并更多地了解神经和行为功能，我们的目标是改进早期识别和干预的技术。为了彻底调查我们所问的问题我们将使用各种方法，包括;对自闭症儿童和典型对照儿童进行临床、行为、电生理(EEG/ERP)评估。在四次访问中，家长也会被要求填写各种问卷，以收集有关孩子发展的数据。
脆性X综合征的神经标志物
简要描述
这项研究的目的是提高我们对大脑活动的差异如何影响儿童的学习、语言和行为的理解脆性X综合征(FXS)。目前对于FXS没有有效的治疗方法，近一半的人符合标准自闭症谱系障碍(ASD)。我们的目标是找到预测两种重叠的神经发育障碍——FXS和ASD——的认知、语言和行为困难的大脑标记物，并更好地理解有和没有FXS的儿童之间的大脑活动差异。
参与研究的资格
- 32-84个月大的男孩或女孩，根据FMR1基因完全突变被诊断为脆性X综合征。
- 32-84个月大的男孩或女孩被诊断为自闭症谱系障碍
- 32-84个月的男孩或女孩，正常发育。
参与详情本研究只涉及到实验室的一次访问。每次探访时间约3-4小时。这些访问可以在您方便的时候安排在白天或周末。
研究接触：FXSNeuralMarkers@childrens.harvard.edu或拨打617-355-4373
F 妳描述脆性X染色体综合征(FXS)是最常见的遗传性智力残疾，每4000个男孩中就有1个，每6000个女孩中就有1个。除了认知缺陷，患有FXS的儿童还经常有严重的语言延迟和行为障碍，近一半的人符合自闭症谱系障碍(ASD)的标准。目前对于FXS没有有效的治疗方法。FXS的动物模型使人们对这种疾病的神经生物学有了更深入的了解，并确定了改善认知和行为表型的关键药物靶点。尽管在动物模型上进行了广泛的研究，但只有少数研究对FXS患儿的大脑活动和功能进行了研究，这为将实验室开发的治疗方法转化为患者带来了巨大的障碍。这项研究旨在识别和描述预测FXS和ASD患儿认知、语言和行为缺陷的基于大脑的标记物。我们将使用脑电图(一种低成本、非侵入性技术)来测量大脑对感官刺激的反应，并将其与一系列认知、语言和行为测量相关联。这种基于大脑的标记物将被用于未来的临床试验，作为目标结果的客观测量。这项研究的结果将提高我们对FXS中一些核心ASD症状和共病的神经机制的理解。
结节性硬化症复合体的JASPER早期干预
简要描述
本研究将探讨行为干预是否能改善TSC患儿的社会沟通技能，其首要目标是减轻ASD相关的症状。研究表明，早期干预可以改善非典型发育儿童的认知和行为结果。建议的干预适应了父母介导的干预，成功地改善了特发性ASD患儿的结果。除了测试这种早期干预对TSC婴儿发育结果的主要影响外，我们还将使用电生理(EEG)方法来检查干预前后的低水平视觉加工、面孔加工和静息状态脑电图振荡。
参与研究的资格
- 临床诊断为结节性硬化症(TSC)的12-36个月婴儿
- 英语是主要语言
参与的细节
参与需要在干预开始前、干预结束后和随访时到医院进行三次行为评估。干预包括每周12-15次干预。这些可以远程完成，可以选择来医院进行其中的4次治疗
研究接触：tscjasper@childrens.harvard.edu或者拨打(857)218-3010
完整的描述
婴儿用结节性硬化症复杂(TSC)是神经发育障碍的高危人群，包括自闭症谱系障碍(ASD)和智力障碍(ID)。在最近一项针对TSC患儿的前瞻性研究中，我们发现，早在6个月大的时候，婴儿就表现出对社会沟通技能发展至关重要的非语言行为的延迟，到12个月大时，这些延迟扩展到语言和非语言认知。此外，在生命的第二年内，非语言认知能力的下降预示着ASD的发展。基于这一早期延迟的明确证据，我们建议调查行为干预是否可以改善TSC患儿的社会沟通技能，其首要目标是减轻与ASD相关的症状。
依维莫司在PTEN突变儿童和青少年中的随机双盲对照试验
简要描述
本研究的主要目的是确定依维莫司治疗PTEN患者神经认知和社会缺陷的安全性和有效性。主要的神经认知终点是工作记忆、处理速度和精细运动技能。目前，还没有针对PTEN患者这些核心特征的有效疗法。其他探索性目标包括确定药物对参与者微生物组和脑电图(EEG)测量的影响。我们也在研究PTEN的蛋白质生物标记物。
参与研究的资格
- 年龄在5 - 45岁之间，有PTEN基因突变且智商在50或50以上的男性和女性都有资格参加这项研究。
- 患者还必须满足一系列的安全标准，这是由病史和一些实验室工作确定的。
参与的细节
这项研究包括盲法阶段和开放标签阶段。在盲法阶段，患者将在大约6个月内到研究地点5次。其中3次(基线、第3个月和第6个月)将包括可选的在实验室进行的脑电图评估。开放标签阶段适用于在盲法阶段接受安慰剂的参与者。开放标签阶段将包括3个以上的研究现场访问，其中2个将包括脑电图评估。这两个阶段都将安排电话，以便研究人员可以与患者和家属联系。参观时间长短不一，可能需要2到8小时。这些访问可以在您方便的时候安排在工作日。
研究接触：Amelia.Diplock@childrens.harvard.edu, 617-919-1476
完整的描述
诊断为PTEN错构瘤综合征的患者通常有认知缺陷，如语言延迟、行为挑战和共患自闭症谱系障碍(ASD)。PTEN综合征与mTOR通路的过度活跃有关。因此，该研究正在研究一种mTOR抑制剂依维莫司(Everolimus)对PTEN患者常见的神经认知障碍的影响。这项研究希望看到药物对工作记忆、处理速度和精细运动技能的积极影响。
JASPER干预唐氏综合征
简要描述
这项研究将调查一种名为JASPER(联合注意象征性游戏参与规则)的行为干预是否可以帮助幼儿唐氏综合症与他们的发展。具体来说，这项研究将检验JASPER是否能够改善唐氏综合症患儿的注意力、与父母的互动以及调节他们的情绪和行为。
参与研究的资格
- 年龄在36-48个月之间患有唐氏综合症的婴儿
- 家长必须随时参与所有的干预和学习过程
- 英语是主要语言
参与的细节
参与共持续6个月，包括1)家长调查(在家和访问期间)，2)到医院进行3次行为评估和脑电图(大脑活动测量)，3)12-15个星期的虚拟干预会议
研究接触downsyndrome.research@childrens.harvard.edu或617-919-6435。
完整的描述
研究表明，早期有针对性的行为干预可以改善唐氏综合症患儿的认知和行为功能。这项研究将建立在JASPER干预的基础上，这些干预已经被证明能够成功改善被诊断为自闭症谱系障碍(ASD)的幼儿的结果和广泛的发展能力。JASPER是个性化的，并根据孩子的技能和行为进行修改。因此，对于具有不同发展技能和社会参与水平的唐氏综合征儿童，它可能是一种特别有效的干预手段。本研究的发展结果将通过行为评估、家长调查和电生理(脑电图)方法进行测量。
