Kunkel实验室|实验室成员
目前实验室成员
路易斯·M·孔克尔博士
Kunkel博士是世界著名的肌肉生物学家，致力于理解分子基础和开发神经肌肉疾病的治疗。他在葛底斯堡学院获得文学学士学位，在约翰霍普金斯大学获得博士学位。Kunkel博士被公认为是杜氏肌营养不良症(Duchenne Muscular dystrophin)基因突变的原因，为30年的研究铺平了道路，目前已达到了有效治疗的顶峰。
玛丽埃尔·索恩，实验室经理
玛丽埃尔于1998年9月加入昆克尔实验室。她拥有波士顿学院的生物学学士学位。Marielle负责实验室的日常维护，安全合规和订购。她还参与了间质性膀胱炎(IC)和膀胱疼痛综合征(PBS)项目，目的是利用外显子组基因组学确定IC和PBS的遗传原因。Marielle来自马萨诸塞州的Hingham，她喜欢为实验室做美味的生日蛋糕。
Jeff在纽约州立大学考特兰分校获得本科学位，在马萨诸塞大学阿默斯特分校获得硕士学位，并在波尔州立大学人类行为实验室获得运动生理学博士学位后，于2013年加入昆克尔实验室。在NASA博士后研究奖学金的支持下，杰夫在马凯特大学生物学系进行了肌肉生理学的博士后培训。他的早期工作还包括研究非负重活动对肌肉功能的不利影响，并结合基于锻炼的干预措施的发展。在Kunkel实验室，Jeff的兴趣集中在了解营养不良和肌病如何影响肌肉收缩性，观察如何通过新的治疗干预措施改善或恢复肌肉收缩功能。杰夫的工作涉及几个层次的生物组织，从小型斑马鱼幼虫到人体肌肉活检。通过提供关注肌肉力量和表现的生理学视角，Jeff能够将通常在啮齿类动物肌肉上进行的功能分析应用到Kunkel实验室的斑马鱼模型上。
贾妮尔于2015年6月加入昆克尔实验室。她拥有超过12年的肌肉营养不良研究经验，并在伊丽莎白·巴顿博士的指导下获得布朗大学学士学位和宾夕法尼亚大学医学院博士学位。在Kunkel实验室，Janelle的研究重点是利用小鼠和斑马鱼疾病模型发现杜氏肌营养不良症的疾病修饰剂和药物疗法。詹妮尔也对教学充满热情，并担任塔夫茨大学和伊曼纽尔学院的兼职教授。
安娜短发,博士
安娜于2015年10月从波兰Adam Mickiewicz大学毕业后加入Kunkel实验室。她拥有德国自由大学的肌肉学博士学位。在昆克尔实验室，安娜的重点是面部肩胛肱骨营养不良(FSHD)和杜兴营养不良。她的兴趣包括通过注射和使用由Hiroaki Mitsuhashi设计的转基因斑马鱼模型来开发治疗策略。通过Anna对FSHD背后的主要机制的关注，她一直在研究人类主要肌肉FSHD细胞的单细胞转录组学，以便在不考虑DUX4表达的情况下对细胞进行表征。安娜是德国和美国女性科学协会的积极成员。在她的业余时间，安娜喜欢通过她的许多旅行发现不同的文化，她来自索恩，波兰。
张元帆(Tracy)，博士
特雷西在获得约翰霍普金斯大学医学院博士学位后，于2016年秋季加入了该实验室。她的论文是在约翰霍普金斯大学和马里兰州巴尔的摩肯尼迪克里格研究所遗传肌肉中心的凯瑟琳瓦格纳医学博士指导下完成的。在巴尔的摩工作期间，特雷西开发了一种用于人类骨骼肌疾病的新型异种移植模型，并用该模型测试了新的基因疗法。在她的研究生工作期间，她与肌肉萎缩症患者社区密切合作，这激励她继续留在肌肉萎缩症领域，同时继续将更多的治疗方法从实验推广到临床。在她的业余时间，特雷西热衷于烹饪和美食，同时探索波士顿周围有趣的事情。
马蒂亚斯•兰伯特博士。
马蒂亚斯在法国里尔大学获得生理学博士学位后，于2017年2月加入了该实验室。他的博士研究是在生理学家Bruno Bastide和蛋白质组学教授Caroline Cieniewski-Bernard博士的指导下完成的。在完成博士学位的过程中，马蒂亚斯专注于对骨骼肌肌节结构中翻译后修饰O-GlcNAcylation的作用及其在肌肉疾病中的作用的表征。使用C2C12肌管模型，Matthias确定O-GlcNAcylation是一种精细的肌形态调节剂，它参与关键结构蛋白(如desmin和alpha b - crystin)之间的相互作用，并且O-GlcNAcylation在各种感兴趣的蛋白上有O-GlcNAc结合位点。在Kunkel实验室，Matthias计划首先使用一个新的小分子库(在斑马鱼sapje筛选模型中调节不同的信号通路)来调节Jagged1蛋白，并恢复在以前的动物模型中看到的营养不良表型。他的第二个目标是将这些有效的分子转移到临床前小鼠模型中，并以诱导的方式创建和新的表达Jagged1的转基因小鼠系。在他的业余时间，马提亚喜欢打鼓，同时发现来自世界各地的新食物和文化。他也是法国肌萎缩症协会的积极成员。马蒂亚斯来自法国的圣奥梅尔。
詹姆斯·康纳，研究技术员
杰米于2017年8月加入实验室。他维护着Kunkel实验室的老鼠和鱼线，并与博士后们在广泛的项目上合作。
