Beggs实验室|出版物

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我们在Beggs实验室的最终目标是发现和开发治疗我们正在研究的各种肌肉和其他疾病的疗法。我们开发了可靠的动物模型，并对这些疾病的遗传基础有了新的认识，这使我们了解了导致虚弱的机制(即“病理生理学”)，现在正在开发和测试针对其中一些疾病的新治疗方法。最近一些令人兴奋的进展包括针对XLMTM的基因替代疗法的开发(目前处于临床试验阶段)，以及最近批准和使用针对患有巴顿病的单个女孩的突变的新型寡核苷酸疗法。其他研究领域包括XLMTM中的蛋白质替代疗法，XLMTM和nemaline肌病中的肌肉生长抑制素抑制疗法，nemaline肌病中的肌钙蛋白激活剂，以及使用斑马鱼和细胞模型来筛选selenon肌病、ryr1肌病和Diamond Blackfan贫血的治疗药物。

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