Beggs实验室
欢迎光临!
波士顿儿童医院以其一流的临床护理和杰出的研究而闻名。我们的实验室是儿科遗传与基因组学研究室在波士顿儿童医院我们从20世纪90年代初就开始致力于神经肌肉疾病的研究。我们的团队包括一组科学家和医生，他们的目标是确定哪些基因和蛋白质与神经肌肉疾病有关。
我们也隶属于哈佛医学院的儿科学．作为哈佛大学的学术附属机构，我们的实验室一直是许多在遗传学领域做出重要贡献的研究人员的培训基地。我们很自豪地说，我们的许多校友仍在研究神经肌肉疾病。
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的SELENON（Sepn1.饮食和生活方式对患者症状严重程度的影响
Beggs实验室还希望让每个人都知道Selenon（Sepn1 /刚性脊柱）与饮食和生活方式对受影响的人中症状严重程度相关的肌病研究的参与者仍然被接受。有关详细信息，请参阅下文！
猜什么SELENON/SEPN1社区!?
治愈cmd.连同Beggs实验室波士顿儿童医院的先天性肌病项目很高兴地宣布欧宝彩票平台正式发布:
硒酸钠(SEPN1/刚性脊柱)相关肌病对患者饮食和生活方式对症状严重程度影响的研究!
本研究由一系列自我报告调查组成，旨在帮助研究人员更好地了解您/您的孩子的饮食和生活方式，以及它与SELENON/SEPN1-RM诊断的关系。
调查分为五(5)个模块，涵盖以下主题:
- 食物频率（饮食成分和食物消耗频率） - 估计完成时间：20分钟
- 呼吸功能预计完成时间:20分钟
- 地理和环境-预计完成时间:5分钟
- 运动和移动性 - 估计完成时间：10分钟
- 最终问题（诊断，症状管理，额外的饮食信息） - 估计完成时间：10分钟
您不需要在一个会话中完成所有模块!
您可以在几天的时间一次完成一个模块。
完成此注册表格后，您将收到一封电子邮件，其中包含您开始第一个调查模块所需的信息。
您的隐私对我们来说非常重要!Cure CMD和Beggs实验室将采取所有必要的步骤，以确保您提供的信息保存在一个安全加密的数据库中，未经您的同意不会被共享。
资格参加
如果您/您的孩子符合以下所有条件，您就有资格参加本次研究:
- 您/您的孩子是被诊断患有Selenon（Sepn1）相关肌病的受影响的个体。
- 受影响的个体年龄在5岁或5岁以上。
- 您目前或愿意在先天性肌肉疾病国际注册中心登记。
如果对您的学习参与有任何疑问，请通过电子邮件联系selenon-study@cmdir.org．
谢谢！
雷切尔·阿尔瓦雷斯
执行董事
执行董事
她Prystupa
研究技术
研究技术
感谢您对我们的研究感兴趣!
本网站的目的是向我们的研究介绍访客。我们的主要目标是研究骨骼肌的基础生物学并利用这些信息来理解导致神经肌肉失调的基因和蛋白质。我们所学到的帮助我们开发出更好的诊断测试、治疗方法，以及一些先天性肌病的治疗方法，比如先天性纤维类型不均衡，Multiminicore疾病，Myotubular肌病，Nemaline肌病，瑞安定受体1 (RYR1)相关肌病，SELENON-Related肌肉疾病,先天性肌病尚未确定具体诊断的先天性肌病．
我们的研究结果揭示了一些关于先天性肌病遗传方面最困难的问题。我们之所以能够取得进展，部分原因是世界各地许多家庭的慷慨解囊，他们参与并支持我们的研究。家庭参与我们的研究是因为他们想为研究做出贡献，希望他们的参与最终能造福所有患有神经肌肉疾病的人。我们的目标是通过改善对这些疾病的诊断和治疗来帮助所有患者及其家人。
本页面最近更新于2021年1月24日。
