药物释放PKU患者免于限制性饮食|概述
有孩子苯酮尿症（PKU）必须将所有食物称重并测量，以最大程度地减少其苯丙氨酸（PHE）的摄入量，以免其积累并造成脑损伤。然而，由波士顿儿童医院领导的一项国际研究的结果表明，有些患者可以使用称为BH4（四氢无菌蛋白酶）的药物降低苯丙氨酸水平，从而有可能使他们缓解严格的，非常低的蛋白质饮食。
BH4促进了分解PHE的酶（PAH）的苯丙氨酸羟化酶（PAH）的作用，该酶在PKU患者中有缺陷。但是BH4对每个人都不起作用。“有些患者的遗传缺陷如此严重，以至于他们甚至没有制造PAH，或者该酶变形以至于无法正常工作。”医学博士Harvey Levy，波士顿儿童的孕产妇PKU计划主任。
这项III期试验发表在柳叶刀（Lancet）中，随机分配了89个BH4“反应者”（在一项初步研究中血液中pHE水平下降30％或更高的患者）接受了BH4或安慰剂。所有患者都被要求继续其PKU饮食。六周后，BH4组的54％，占安慰剂组的23％的PHE水平在所需的范围内（分别为17％和19％，在治疗前）。
FDA于2008年批准的药物，现在以Kuvan的身份销售，是第一个也是唯一用于治疗PKU的治疗方法。
Levy说：“我们建议对所有患有PKU的儿童和成人进行BH4响应能力进行测试。”“但是我们还不知道PHE减少的临床意义有多重要，或者患者随着年龄的增长而对BH4的反应。”