自闭症|的血液测试概述
米歇尔Pflumm,博士学位
自闭症谱系障碍诊断(asd)可能是一个挑战。明确诊断通常需要仔细评估一系列性能的任务在一个专门的诊所。现在,波士顿儿童医院的研究人员已经开发出一种潜在的血液测试,可以在标准执行诊断实验室和似乎确定asd的准确率为85%。
使用微阵列分析模式的基因活动的血液样本258例,158人没有自闭症,路易斯·Kunkel博士,基因组学项目主任儿童,以撒小羽,医学博士,博士信息项目的主任,已经确定了一个基因“签名”,由245个基因在患有自闭症的独特的开启或关闭。
“我们获得的签名支持假设的突变,
而不是一个突变,负责asd,”小羽说
Kunkel和小羽希望测试基于此签名将成为一线对自闭症的诊断工具。他们招募更多的研究对象,他们也希望确定基因签名,区分典型自闭症,阿斯伯格综合症和未指明的广泛性发育障碍(PDD-NOS)。
“我们现在看到整个自闭症,因为我们的数量很小,“Kunkel说。“我们想做的,一旦我们有了足够大的数字,就是开始subclassify asd患者。”
下一个大问题是,是否可以尽早发现这些基因表达的差异来识别高危儿童在他们向外显示asd的迹象。自闭症早期发现,早期干预可以开始和更好的结果。
合作查尔斯·纳尔逊博士研究发展医学中心的主任,Kunkel和小羽的团队会在婴儿的基因表达签名是asd风险更大,因为他们有一个兄弟或姐妹的影响。那些怀疑基因表达签名将随着时间的推移,看它如何可靠地预测疾病。
“如果你可以化验下来,这样他们是廉价的和广泛使用,”尼尔森说,“然后你可以屏幕每一个新生儿苯丙酮尿像你一样。”
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