A family's fight against this rare orphan disease
在他们的儿子奥利弗（Oliver）被诊断出患有罕见的遗传疾病半乳糖血症后，杰米（Jamie）和艾琳·西诺夫（Erin Siminoff）决定将自己的生命献给治愈这种疾病，以及许多其他人喜欢这种疾病。[阅读更多有关Siminoff的故事和半乳糖血症这是给予的
救命之恩
艾迪生·列侬（Addison Lennon）遇到了她所有的早期里程碑：她准时坐起来，准时爬行并准时行走。然而，在大约4个月的时间里，她癫痫发作，她的父母开始担心。到9个月时，她的头显得很小。[阅读更多有关Lennon's story和小头畸形这是给予的
自闭症：找到疾病背后的基因
Donnie T.对外出冰淇淋或去糖果店没有兴趣。他真正喜欢做的是观看上衣旋转。约翰·霍普金斯医院（Johns Hopkins Hospital）的医师李·坎纳（Leo Kanner）在1938年写道：“当他独自一人时，他是最快乐的。”
我们现在了解到，坎纳在5岁的唐尼（Donnie）中看到的“引人入胜的特殊性”，他称之为“自闭症”，可能是由于错误或缺失的神经联系所致... [[[阅读更多这是给予的
自闭症的血液检查？
自闭症谱系障碍可能是诊断的挑战。确定的诊断通常需要对专业诊所中一系列绩效任务进行仔细评估。现在，波士顿儿童医院的研究人员已经开发了一种潜在的血液检查，可以在标准诊断实验室中进行，并且似乎可以鉴定出85％的准确性... [[阅读更多这是给予的
代谢疾病：争取尊严的斗争
当总统约翰·肯尼迪（John F. Kennedy）说我们可以做得更好时，他比将一个男人登上月球要多得多。他在1963年说：“人体的大多数主要疾病开始为人类越来越多地寻找事业和治愈而奋斗，但公众的理解，治疗和预防精神残疾并没有取得可比的进步。。阅读更多这是给予的
药物释放PKU患者免于限制性饮食
患有苯基酮尿症（PKU）的儿童必须称重并测量所有食物，以最大程度地减少苯丙氨酸（PHE）的摄入量，以免其积累并造成脑部损伤。但是，由波士顿儿童医院领导的一项国际研究的结果表明，有些患者可以用药物降低苯丙氨酸水平... [[阅读更多这是给予的
发现不编码的DNA很重要
大约5％的哺乳动物的遗传构成实际上没有变化。令人惊讶的是，不到三分之一的基因组“保守”部分包含代码蛋白质的基因。其余的，称为保守的非编码序列（CNC），对科学家的关注日益增强：人们越来越怀疑这些地区不仅仅是填充物... [[阅读更多这是给予的
