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我们的研究|概述

该发展研究计划正在研究许多研究,研究自闭症谱系障碍(ASD)及相关疾病的不同方面。

在我们最大的研究中自闭症谱系中的表型和遗传因素,我们正在研究可能导致ASD发展的遗传和环境因素。我们正在积极寻找有ASD,24个月以上的孩子的家庭参加这项研究。

我们的早期阶段也有几个项目。这些研究包括一项研究,研究了ASD诊断为儿童和青少年的睡眠影响,以及一项研究,研究了具有某些类型遗传变化的个体的行为和认知谱。

此外,我们的研究团队已经完成了许多较小的研究。这些已经研究了ASD儿童的兄弟姐妹的调整,ASD的性别差异以及旨在帮助儿童为ASD准备血液的计划的有效性。

表型和遗传因素

这项研究的目标是什么?

这项研究的主要目的是探索自闭症谱系障碍(ASD)可能涉及的遗传和环境因素 - 包括自闭症,阿斯伯格综合症和PDD -NOS以及其他相关疾病。我们希望我们的发现能够更好地理解为什么会发生ASD,并最终允许医生诊断出更早的ASD患者。

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我们还希望我们的工作将为ASD带来新的更好的治疗方法,并为患有ASD及其家人的儿童带来更好的结果。我们正在与Simons基金会,自闭症财团和美国国家心理健康研究所合作。

涉及什么?

为了实现这些目标,我们正在研究许多不同类型的信息。

我们的团队采访了所有直系亲属,包括父母,兄弟姐妹和ASD的孩子。父母回答有关孩子的发育,行为和病史的问题,包括当前的症状以及孩子可能接受的任何治疗方法。

患有ASD的孩子与我们的一位研究助理完成了一些基于互动的测试,我们还从所有参与的家庭成员那里收集了一个血液样本。

这项研究通常分为2次访问 - 一项在家中,一项在波士顿儿童医院。提供医院免费停车。

访问后不久,家庭收到了我们观察的研究报告,其中包括发展,认知,行为和社会发现。

谁可以参加?

符合条件的家庭有一个ASD的孩子,年龄在24个月及以上。

知道什么还有什么重要的?

我们收集的所有信息将以保持您家庭的参与机密的方式安全存储。

您想了解更多吗?

如果您有兴趣参加或想要更多信息,请联系我们。我们期待与您交谈!访问自闭症谱系中的表型和遗传因素

参与其中!

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睡眠研究

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西蒙斯结构变体项目

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出版物

16p11.2缺失综合征的认知和行为表征
  • Hanson E,Nasir R,Fong A,Lian A,Hundley R,Shen Y,Wu B,Holm I,Miller DT
  • 在新闻
NRXN1(Neurexin-1)的删除易于多种发育障碍
  • Ching MS,Shen Y,Tan WH,Jeste SS,Morrow EM,Chen X,Mukaddes NM,Yoo SY,Yoo SY,Hanson E,Hundley R,Austin C,Austin C,Becker RE,Berry GT,Driscoll GT,Driscoll K,Engle K,Engle EC,Friedman S,Gusella JF,Gusella JF,Hisama FM,Irons MB,Lafiosca T,Leclair E,Miller DT,Neessen M,Picker JD,Rappaport L,Rooney CM,Sarco DP,Stoler JM,Walsh JM,Walsh CA,Wolff RR,Zhang T,Zhang T,Nasir RH,Wu BL,Wu BL,
  • Am J Med Genet B Neuropsychiatr Genet。2010 Jun 5; 153b(4):937-47
自闭症谱系障碍患者的临床基因检测
  • Shen Y,Dies KA,Holm IA,Bridgemohan C,Sobeih MM,Caronna EB,Miller KJ,Frazier JA,Silverstein I,Picker J,Weissman L,Weissman L,Raffalli P,Jeste P,Jeste S,Demmer LA,Demmer LA,Peters HK,Brewster SJ,Kowalczyk SJ,Kowalczyk SJ,Kowalczyk SJ,,Rosen-Sheidley B,McGowan C,Duda AW 3rd,Lincoln SA,Lowe KR,Schonwald A,Robbins M,Hisama F,Wolff R,Becker R,Nasir R,Nasir R,Urion DK,Milunsky JM,Rappaport L,Gusella JF,Gusella JF,Walsh,Walsh,Walsh,Walsh,Walsh,WalshCA,Wu BL,Miller DT;代表自闭症财团临床遗传学/DNA诊断协作
  • 儿科。2010年4月; 125(4):E727-35

全基因组的连锁和关联扫描揭示了自闭症的新颖基因座

  • Weiss La,Arking de;约翰·霍普金斯(Johns Hopkins)和自闭症财团的基因发现项目,戴利(Daly MJ),查克拉瓦蒂(Chakravarti A)
  • 自然。2009年10月8日; 461(7265):802-8

评论“自闭症患者的CADPS2敲除小鼠和异常CADPS2剪接的自闭症表型”

  • Eran A,Graham KR,Vatalaro K,McCarthy J,Collins C,Peters H,Brewster SJ,Hanson E,Hundley R,Rappaport L,Holm IA,Kohane,Kohane IS,Kunkel LM
  • J Clin Invest。2007年4月; 117(4):931-43

父母为患有自闭症谱系障碍的孩子使用免费和替代药物的使用

  • Hanson E,Kalish LA,Bunce E,Curtis C,McDaniel S,Ware J,Petry J
  • J自闭症DEV疾病。2007年4月; 37(4):628-36
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