遗传听力损失|概述
话题：患有三体疾病的患者（唐氏综合症）的听力丧失
主要投资者：玛格丽特·肯纳博士
概括：尽管听力损失是唐氏综合症儿童（DS）中最常见的残疾之一，估计会影响38-78％，而普通人群为2.5％，但该人群中导电性和感觉性听力损失的真正发病率是未确定。因此，我们目前正在对波士顿儿童唐氏综合症计划的儿童医疗记录进行回顾性审查，并接受了听力计的评估。使用行为听力图，鼓声测量，听觉脑干反应（ABR）和耳声发射（OAES）测试对每个患者的听力状态进行分析。我们还收集了有关时间骨骼的性别，年龄，遗传学，中耳炎和成像（CT和/或MRI）的信息。与这些因素关系中听力损失的统计分析正在进行中。我们假设导电性和感官性听力损失在DS儿童中都是常见的，并且可能与性别，年龄，解剖学内耳异常，中耳炎和DS的遗传类型有关。
话题：患有usher综合征的患者的听力损失
主要投资者：玛格丽特·肯纳博士
概括：Usher综合征是一种罕见的遗传病，可导致听证会丧失，色素性视网膜炎（RP）和平衡功能障碍。与综合征相关的障碍的程度和发作不同。Usher综合征（类型1、2和3）有三种临床类型，根据特定的听力损失，平衡功能障碍和视力障碍曲线进行分组。我们当前的研究重点是各种临床评估，这些评估衡量了小儿患者的usher综合征的这三个方面。我们正在与眼科医生和波士顿儿童平衡实验室的医生紧密合作，以从这些评估中收集患者数据并分析这些结果。我们的主要目的是描述与每种类型的Usher综合征以及相关的遗传突变相关的症状的发作和程度，以最终改善这些患者的护理和治疗。我们还旨在确定哪些考试最准确地检测乌瑟综合征，以促进早期诊断。
话题：听力损失儿童的自闭症频谱障碍
主要投资者：Greg Licameli博士
概括：探索普遍性发育障碍（PDD）/自闭症谱系障碍（ASD）和听力损失之间可能的联系，通过审查具有两种诊断的个体的医学和发育历史。在听力损失的儿童中，PDD/ASD的介绍尚不清楚。这种双重诊断的患病率是什么？收集的数据将包括：医疗和发展历史；PDD/ASD症状的表现（发病年龄，诊断年龄）；听力损失的病因；认知功能的水平；通信模式最常用（美国手语，同时交流，英语语音等）；使用助听器或人工耳蜗；语言结果（如果有）。 This information is needed to determine the trends that might exist in individuals with hearing loss and an autism spectrum disorder diagnosis. Analysis of data will provide the investigators with needed information to set the direction for their prospective research in this area.