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当前研究招收参加者|概述

波士顿儿童神经病学研究人员进行大量的基础,转化和临床研究针对理解和治疗许多疾病在我们的病人诊所。参与我们的一些研究,你必须在我们的一个临床治疗设施,但还有许多其他各个年龄段的孩子的机会来帮助我们的研究人员和患者作为“对照组”——也就是说,孩子不遭受信息的特定条件,所以你的健康状况可以相比,患有注意力缺陷多动症的儿童被研究。点击下面的链接,了解更多关于我们的一些当前项目寻求志愿者。

自闭症谱系障碍
大脑和神经系统肿瘤
脑震荡和创伤性脑损伤
癫痫和癫痫发作
胎儿和新生儿疾病
神经肌肉疾病、脊髓性肌肉萎缩症
睡眠障碍
中风和脑血管疾病
其他发育障碍

注意:有限的研究细节和没有联系信息下面是通过这个网站公开招聘。这些研究为进一步的信息,联系jennifer.worhach@childrens.harvard.edu

如果你希望我们随时让你对即将到来的研究你的孩子(们)的年龄范围,请点击这里报名参加我们的参与者注册表

自闭症谱系障碍

调查自闭症谱系障碍的神经可塑性的机制

概述

本研究的目的是探讨儿童大脑可塑性自闭症谱系障碍(ASD)。在这项研究中研究人员将测量大脑可塑性与经颅磁刺激(TMS)。

谁能参加?

参与,孩子们必须在-岁之间,有一个自闭症的诊断。

参与的细节

本研究涉及4访问波士顿儿童医院。欧宝彩票平台参与者将被要求接受神经系统检查,神经心理评估,行为任务,和经颅磁刺激。

学习描述

大脑可塑性是大脑变化和从经验中学习的能力。研究表明,在开发过程中孤独症患者的大脑可能会改变在回应他们的经历不同的大脑正常发展的个人。这项研究将有助于理解为什么以及如何这种差异可能导致自闭症的症状。

明确本研究将测量与经颅磁刺激大脑可塑性,非侵入性的方式激活特定的大脑区域通过头皮神经病学和精神病学中已使用多年。

研究接触

玛丽瑞安Mary.Ryan@childrens.harvard.edu

自然历史研究自闭症患者和生殖系杂合的PTEN突变

概述

本研究的目的是更多地了解患者的症状和特点自闭症谱系障碍(ASD)和PTEN突变获得更多信息风险管理的目标和确定生物标志物(症状或疾病的特点在一定阶段)的干预研究。

谁能参加?

个人3-21 PTEN的诊断,PTEN和自闭症,或者ASD和巨头有资格参与。参与的家庭必须的主要语言是英语。

参与的细节

参与这项研究需要3现场访问/ 2年。两个额外的访问将通过电话在年度之间的间隔6个月现场访问。研究访问不同长度约4小时到6小时。研究访问包括体检、医疗历史问题和神经心理评估和抽血做实验室研究。

学习描述

孤独症谱系障碍是一组神经发育障碍的特点是社会沟通/互动/重复性行为障碍和限制。PTEN基因的变异,可以导致肿瘤或增生。过去研究表明自闭症之间有一个联系和PTEN基因突变。

本研究旨在了解更多信息ASD和PTEN的表型特征。研究人员希望识别认知、神经系统和分子生物标记特定PTEN ASD,可以作为治疗目标

研究接触

莎拉Mischianti在Sarah.Mischianti@childrens.harvard.edu或617-919-3499。

在结节性硬化症自闭症谱系障碍和智力障碍因素复杂

概述

波士顿儿童医院的研究人员目前正欧宝彩票平台在进行临床研究为个人之间3-21岁的诊断结节性硬化症(TSC)复杂和自闭症谱系障碍(ASD)和/或智力残疾(ID)。本研究的目的是找到自闭症的早期迹象和ID和更好地了解自闭症/ ID在TSC患者有效的治疗和干预措施对ASD / ID可以找到。

谁能参加?

个人3-21 TSC的诊断和确诊或疑似自闭症和/或ID有资格参与。参与的家庭必须的主要语言英语,和一个未婚父母必须愿意提供血液样本。个人的历史系统性mTOR抑制剂使用或主要脑外伤或手术没有资格参加。

参与的细节

这项研究涉及到五个两年时间。三个访问现场发生在波士顿儿童医院。欧宝彩票平台其他两个访问发生在电话。现场访问包括血液了,物理/神经系统检查和行为测试。

学习描述

本研究侧重于遗传障碍TSC的典范。结节性硬化症是一种多系统疾病,可以同时出现在许多不同的方式,在家庭。TSC患者有更高的概率自闭症,又称孤独症,以及ID。本研究的目的是了解更多信息关于自闭症/ ID在TSC患者神经行为评估和磁共振成像(MRI),这样新的、有效的治疗方法可以发现和干预对自闭症/ ID。

本研究在全国5个机构:波士顿儿童医院,辛辛那提儿童医院医学中心,伯明翰阿拉巴马大学,德克萨斯大学休斯顿和加州大学洛杉矶分校。

研究接触

莎拉Mischianti在Sarah.Mischianti@childrens.harvard.edu或617-919-3499。

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自闭症谱系障碍

治疗儿童自闭症谱系障碍和癫痫样的脑电图和双丙戊酸钠

简要描述 波士顿儿童医院的研究人员正在调欧宝彩票平台查如果双丙戊酸钠(双丙戊酸钠)的药物能够治疗异常脑电图的没有癫痫,以及行为和神经系统症状在儿童自闭症谱系障碍(ASD)。
研究参与的资格 参加,必须4到10岁的孩子,被诊断出患有自闭症,脑电图的异常没有发作。
参与的细节 参与这项研究持续大约30周(7个月)。在一个一半的病人将接受临床实验的研究学习。在另一半,他们将接受安慰剂。参与包括10去医院,3一夜之间互访睡眠评估和脑电图监测进展和每周的电话。研究访问可能涉及行为和神经系统测试、身体检查和病史,血液监测研究药物。研究药物、活性药物或安慰剂将免费提供。
完整的描述 这项研究是研究如果丙戊酸钠是有效治疗的孩子被诊断为自闭症谱系障碍和异常脑电图没有发作。丙戊酸钠是目前作为抗癫痫药物处方规定但不经常没有癫痫治疗脑电图异常。本研究将试图确定管理丙戊酸钠改善行为的结果相比安慰剂,如果它有一个影响减少孤独症患儿的脑电图排放。

调查自闭症谱系障碍的神经可塑性的机制

简要描述 本研究的目的是探讨儿童大脑可塑性自闭症谱系障碍(ASD)。在这项研究中研究人员将测量大脑可塑性与经颅磁刺激(TMS)。
研究参与的资格 参与,孩子们必须在-岁之间,有一个自闭症的诊断。
参与的细节 本研究涉及4访问波士顿儿童医院。欧宝彩票平台参与者将被要求接受神经系统检查,神经心理评估,行为任务,和经颅磁刺激。






























































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































研究接触 瑞安Hodgeman Ryan.Hodgeman@childrens.harvard.edu
完整的描述 大脑可塑性是大脑变化和从经验中学习的能力。研究表明,在开发过程中孤独症患者的大脑可能会改变在回应他们的经历不同的大脑正常发展的个人。这项研究将有助于理解为什么以及如何这种差异可能导致自闭症的症状。































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































明确本研究将测量与经颅磁刺激大脑可塑性,非侵入性的方式激活特定的大脑区域通过头皮神经病学和精神病学中已使用多年。

自然历史研究自闭症患者和生殖系杂合的PTEN突变

简要描述 本研究的目的是更多地了解患者的症状和特点自闭症谱系障碍(ASD)和PTEN突变获得更多信息风险管理的目标和确定生物标志物(症状或疾病的特点在一定阶段)的干预研究。
研究参与的资格 个人3-21 PTEN的诊断,PTEN和自闭症,或者ASD和巨头有资格参与。参与的家庭必须的主要语言是英语。
参与的细节 参与这项研究需要3现场访问/ 2年。两个额外的访问将通过电话在年度之间的间隔6个月现场访问。研究访问不同长度约4小时到6小时。研究访问包括体检、医疗历史问题和神经心理评估和抽血做实验室研究。
研究接触 梅根·迪恩在Meghan.Dean@childrens.harvard.edu或617-919-3499
完整的描述 孤独症谱系障碍是一组神经发育障碍的特点是社会沟通/互动/重复性行为障碍和限制。PTEN基因的变异,可以导致肿瘤或增生。过去研究表明自闭症之间有一个联系和PTEN基因突变。































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































本研究旨在了解更多信息ASD和PTEN的表型特征。研究人员希望识别认知、神经系统和分子生物标记特定PTEN ASD,可以作为治疗目标。

纵向研究来识别自闭症的早期生物标志物在TSC的婴儿

简要描述 本研究的目的是寻找自闭症谱系障碍(ASD)的早期迹象与复杂结节性硬化症(TSC)婴儿,ASD是常见的遗传性疾病。
研究参与的资格 婴儿3到12个月岁被诊断为TSC可能有资格参与。
参与的细节 参与这项研究大约需要5 - 7访问波士顿儿童医院根据参与者的年龄入学。欧宝彩票平台研究访问主要包括脑电图、神经心理测试和物理和神经系统检查,以及核磁共振成像在临床上表示。访问通常安排在几天。一些旅费是可用的。
研究接触 瑞秋姑娘在Rachel.Gerhardt@childrens.harvard.edu或617-919-4599。
完整的描述 TSC儿童自闭症的概率更高。孤独症的诊断通常是在超过18个月大的孩子。我们想看看能不能找到自闭症的早期迹象。要做到这一点,我们将使用测试(MRI和EEG)看你孩子的大脑。我们还将使用测试和问卷调查来看看你的孩子的行为。这项研究正在调查这些生物标志物是否可以识别TSC患者患孤独症的风险最高在早期的发展过程中,在未来为干预提供一个窗口。

结节性硬化症患者MRI生物标志物的复杂和自闭症

简要描述 本研究的目的是为了更好地理解TSC和ASD成像“样子”,具体地说,核磁共振成像(MRI)。你孩子的大脑的使用MRI图像,我们希望学习如何识别孤独症的早期症状通过研究大脑白质或布线。早期诊断孤独症的TSC和ASD患者预计将导致更多的最佳疗法和更好的plans-of-care孩子。
研究参与的资格 TSC患者和/或ASD 3-18岁之间的。我们也感兴趣的招聘健康对照组没有自闭症或TSC。
参与的细节 参与者将获得测试(神经心理测试)来评估他们的大脑功能和发展,还将MRI扫描。将有一个测试会话和扫描登记后,然后测试和扫描一年一次在接下来的四年。
研究接触 瑞秋姑娘在Rachel.Gerhardt@childrens.harvard.edu或617-919-4599或安娜Prohl Anna.Prohl@childrens.harvard.edu






























































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































完整的描述 测试会话期间,参与者和他们的父母或法定监护人将回答问题旨在评估研究对象的语言、学习和社交技巧,以及整体知识能力。测试将持续3 - 4个小时之间。MRI会话期间,参与者将被要求躺在他们大脑的扫描仪,我们拍照。核磁共振会议将持续一个小时。补偿将为每个测试会话50美元和100美元为每个MRI会话。































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































































早期诊断的TSC和ASD使早期干预可以改善结果影响最大的孩子。我们认为这项研究将有助于理解大脑的变化导致自闭症和更有前途的治疗开辟新的途径。


























































































































脑震荡和创伤性脑损伤

多个医学治疗小儿创伤性脑损伤:一个比较有效的方法

调查人员在波士顿儿童医院(罗伯特·欧宝彩票平台塔斯和克利LaRovere)与迈克尔·贝尔在匹兹堡大学博士和调查人员在其他机构在世界各地的1000名儿童进行观察性队列研究严重创伤性脑损伤(TBI)比较几个儿童创伤性脑损伤的治疗方法的有效性。工作作为一个国际财团的一部分来自美国、英国和欧盟,Drs。塔斯克和LaRovere正在考虑多种类型的创伤性脑损伤的治疗包括颅内高血压策略,包括脑脊液分流和hyperosmolar疗法;二次侮辱检测,包括预防性换气过度和脑组织氧监测(二氧化铅);和代谢支持,包括葡萄糖营养支持和管理。这个项目可以提供令人信服的证据改变临床实践,提供一些新的证据建议未来的指导和改善研究协议,将限制可变性和增加对创伤性脑损伤的治疗策略的有效性。

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癫痫和癫痫发作

癫痫和相关疾病的基因


概述

这是一个观察性研究,旨在更好地了解导致癫痫和相关疾病的遗传基础。我们通过一个称为全外显子组测序的基因检测方法(韦斯),分析DNA的变化中发现的20000个基因编码蛋白质的基因物质。

谁能参加?

我们正在招收与早发性癫痫,个人,在可能的情况下,父母。

我们正在进行的研究工作涉及癫痫症状包括:Ohtahara综合症,婴儿痉挛症,Doose综合症,早期肌阵挛癫痫,小儿癫痫脑病早期,早发性癫痫脑病,发热性感染相关性癫痫综合征(火灾),与迁移焦发作和癫痫的初级阶段,以及epilepsy-associated基因包括:SCN1A, SCN2A, SCN8A, KCNQ2, PCDH19, PRRT2, DEPDC5, KCNT1等等。

参与的细节

参与这项研究包括审查同意材料的研究人员,提供DNA样本的唾液或血液DNA测序,并完成一个癫痫史问卷。可以远程完成登记和参与所有步骤,不需要访问波士顿儿童医院。欧宝彩票平台

研究接触

梅瑞迪斯公园Meredith.Park@childrens.harvard.edu或617-355-5254

TriVox健康癫痫模块


TriVox健康是一个基于web的病人管理和监视系统设计跟踪病人的疾病症状和对治疗的反应。TriVox使诊所使用电子调查来收集数据从多个远程急救员,包括患者、父母/监护人,学校人员和辅助供应商,并查看响应及时通过图形、表格和叙述总结格式。这个质量改进(气)计划将实施TriVox健康标准的照顾所有患者获得照顾多动症,哮喘,自闭症,抑郁症,和癫痫在以下动态专业:青少年医学,过敏,负责人CHPCC,发展医学、神经病学、精神病学和肺。病人和家庭将使用TriVox健康病人健康状况报告(由每个疾病模块定义)就登记到系统中,并以常规的间隔将完成临床相关的调查问卷。提供者将使用收集到的信息通过TriVox健康告知患者/家属的临床护理。

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胎儿和新生儿疾病

胎儿大脑发育和连接在先天性心脏病

本研究的目的是研究大脑发育婴儿孕期产前诊断为先天性心脏病,学习心脏疾病如何影响大脑发育,使用磁共振成像(MRI)。之前的研究表明,婴儿先天性心脏病可能减少大脑发育和成熟期间怀孕的后续部分。本研究将探讨这些变化的可能原因,可能发生在怀孕。

我们正在寻求孕妇参加这个研究,要么作为控制对象(如果没有问题在妊娠期间)的迹象或作为研究对象(如果先天性心脏病诊断出生之前)。参与母亲的一胎儿磁共振成像在中间部分的怀孕和怀孕第二个胎儿磁共振成像末。交付后,婴儿的大脑核磁共振扫描将在生命的第一个月和第二个核磁共振将3 - 6个月的年龄。在同一时间3 - 6个月的核磁共振成像,我们还将执行一个发育评估婴儿。

神经发育的先天性心脏病

波士顿儿童医院的研究人员正在进行一项研究,更好地了解胎儿大脑核磁共振和儿童发展之间的关系和行为,因为他们长大。继续了解神经发育影响的婴儿先天性心脏病研究人员将跟进怀孕期间婴儿有核磁共振成像。目的是了解大脑核磁共振在怀孕期间是否可以识别先天性心脏病的孩子更可能有语言的困难,电机、认知和社会发展。这项研究由单一研究访问,一个孩子将竞争测试类似的活动与发展心理学家玩。

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神经肌肉疾病、脊髓性肌肉萎缩症

杜氏肌萎缩症:双盲随机试验找到最佳类固醇疗法(FOR-DMD)

类固醇治疗现在是标准治疗儿童受到杜氏肌肉营养不良症(DMD)的影响。FOR-DMD研究将比较三种方式给予类固醇治疗与模式来确定哪个男孩的三种方式增加肌肉力量最多,而且导致最少的副作用。在这项研究中使用的类固醇,强的松和deflazacort。这项研究的结果将直接影响男孩的当前和未来的管理模式在世界各地。

Sarepta PROMOVI 4658 - 301一个非盲、多中心、48周研究并发未经处理的控制杆来评估Eteplirsen在杜氏肌萎缩症的疗效和安全性

本研究的目的是评估的有效性和安全性eteplirsen杜氏肌萎缩症患者中(DMD)。本研究将测试eteplirsen是否有效改善肌肉功能男孩与DMD基因缺失可能纠正exon-skipping基因外显子51。合格的参与者是男性被诊断为DMD 7至16岁目前服用糖皮质激素。参与者还必须能够行走的距离大于或等于300研究筛选期间。

睡眠障碍

提高筛查儿童睡眠

概述

儿科嗜睡症的诊断通常是直到5 - 10年后症状!这个延误诊断会导致困难维持社会生活、安全问题、学术斗争和情绪障碍。我们已经开发出一种筛选调查来帮助儿童/青少年认同日间极度嗜睡。

谁能参加?

我们正在寻找病人年龄仅最近诊断出患有嗜睡症或特发性嗜睡(6个月时间内)或等待诊断睡眠研究测试这些条件来完成我们的调查。此外,我们正在寻找控制参与者(仅8岁健康儿童/青少年没有睡眠障碍或医疗条件)这些调查。

参与的细节

完成5在线问卷调查关于典型的睡眠模式和白天嗜睡。这需要大约15分钟。谢谢你,每个参与者会收到10美元的礼品卡。

研究接触

艾琳·斯坦哈特在Erin.Steinhart@childrens.harvard.edu

嗜睡症的认知和心血管影响理解

概述

研究表明,睡眠障碍可以导致认知问题和高血压。我们正在研究睡眠的碎片在认知和心血管结局的影响在儿童/青少年嗜睡症和健康对照组。

谁能参加?

我们正在寻找8 - 18岁的孩子年龄1型诊断出患有嗜睡症,以及健康控制参与者没有睡眠或医学障碍。

参与的细节

本研究需要2次智商测试通过Skype(一个在家里,另一个在人的),1周戴着手表装置包括研究测量睡眠/唤醒和自主活动,完成在线问卷,一夜睡眠研究在波士顿儿童医院,记忆和情感测试之前和之后的睡眠研究,和之前/之后血压监测研究。欧宝彩票平台最后,一个早上抽血是觉醒所需。谢谢你,参与者收到250.00美元。

研究接触

詹妮弗Worhach在Jennifer.Worhach@childrens.harvard.edu

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中风和脑血管疾病

国际儿科中风研究

这项研究开始于2003年由国际儿科中风研究(入侵),许多网络中心感兴趣的童年中风。网络已经在91年超过149的研究中心跨越22个国家。主任迈克尔博士Rivkin脑血管疾病和中风程序是在波士顿儿童医院的首席研究员。本研究的目的是了解更多关于童年中风(突然阻塞血液流向大脑的一部分)。在儿童与成人相比,中风是罕见,它是不清楚。研究人员希望开发尽可能明确儿童中风的理解。由池有孩子的童年中风从其他国家的信息,研究人员希望获得一个清晰的儿童中风和回答重要问题类型的中风,中风的原因,治疗儿童中风。


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其他发育障碍

CDKL5临床研究

概述

CDKL5诊所研究的目的是提高我们理解神经发育障碍的神经和non-neurologic方面与CDKL5基因的突变有关,随着时间的推移,这种疾病的发展。

我们的目标是结合收集的信息的数据库与数据库的其他CDKL5 BCH卓越中心为了收集尽可能多的信息的障碍和评估genotype-phenotype相关性。这个平台的信息对临床治疗试验的发展至关重要。

谁能参加?

参与者CDKL5诊所研究将通过我们的诊所提供登记在波士顿儿童医院。欧宝彩票平台测定CDKL5突变状态是必需的,为了有资格获得注册,我们可以协助解释诊所的基因测试结果。

参与的细节

我们将收集通过病历回顾性和前瞻性医疗信息审查,家庭报告,体格检查和临床资料。所有信息将在诊所访问,收集和补充数据从您的家庭医疗团队将收集的是否合适。MRI和脑电图数据的副本将被要求如果做其他地方。数据将被收集在一个正在进行的基础上定期在诊所的病人,和所有入学对象,我们将要求至少每年更新。

研究接触

CDKL5研究研究在波士顿儿童医院提供可选的所有病人的CDKL5诊所,为临床护理不是必需欧宝彩票平台的。如果你有问题关于参与CDKL5研究,请联系研究协调员在617-355-5230或电子邮件:CDKL5@childrens.harvard.edu。额外的转化研究可能很快就会可用。请让我们的团队。

研究神经系统疾病的细胞基础

概述

本研究旨在更好地理解基因,生物和其他因素,可能导致神经系统的发展条件,这也许可以解释这类疾病的广泛的健康结果。

谁能参加?

神经障碍患者都有资格参与,以及家庭成员的个人影响。

参与的细节

参与者被要求提供皮肤或血液样本将用于创建iPSC细胞系,并分离DNA和RNA检查基因表达。参加这项研究还允许研究人员对参与者的医疗记录和健康信息。

自然历史的Sturge-Weber综合症

本研究的目的是开发一个数据库的信息从个人Sturge-Weber综合症(慢波睡眠)。我们希望从数据库中收集的信息,研究人员可以更好地了解疾病的发展,提高患者的临床护理慢波睡眠,和直接的未来研究。个人可能或确诊的慢波睡眠的神经学诊所有资格参与这项研究。

在他是韦伯综合症患者MRI生物标记物的方法

本研究旨在了解更多关于大脑的变化,发生在个体Sturge-Weber综合症(慢波睡眠)。这项研究使用成像技术,如核磁共振扫描,了解如何识别慢波睡眠的早期迹象。早期脑成像结果有可能提供更准确的预测以及导致更好的理解神经系统症状和对治疗的反应。个人在1和4岁(包容),葡萄酒污点和/或慢波睡眠的神经学诊所有资格参与这项研究。

儿童感官事件相关电位与结节性硬化症

概述

我们正在进行一个临床研究在波士顿儿童医院为个人年龄在6到14年的诊断结节性硬化症(TSC)复杂和自闭症谱系障碍(A欧宝彩票平台SD)。本研究的目的是帮助研究人员更好地了解协会的脑电图信号TSC和ASD发展生物标志物可用于评价的新型治疗方法。

谁能参加?

合格的参与者必须有一个诊断TSC(自闭症谱系障碍也最好)和6 - 14岁之间的,或者是典型的发展中国家和年龄在6至14。

参与的细节

参与本研究只涉及一个访问医院。研究将包括一个脑电图会话访问,持续大约两个小时。

结节性硬化症(TSC)自然历史数据库项目

概述

项目的目标是建立一个中央存储库的信息大量的TSC患者一生的过程中。欧宝彩票平台波士顿儿童医院是全国许多医院之一,是结节性硬化症联盟的一部分。

谁能参加?

唯一的资格要求,本研究是诊断为结节性硬化症复杂。

参与的细节

参与这项研究可以让研究者去提取数据从参与者的医疗记录,输入数据库。没有识别信息会被记录在数据库中。

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