周期性发热综合征/自身炎症性疾病

半面萎缩(HFA;Parry-Romberg综合征):利用3D成像技术对医疗管理和疾病进展的前瞻性研究

这项研究的目的是什么?Dedeoglu博士和她的同事们的目标是展示这种新的3D成像技术，它将随着时间的推移准确显示面部和头皮的变化，以监测疾病活动和治疗反应。

你如何参与?参与者将同意提供临床数据，这些数据将保存在注册表中。感兴趣的患者也可以提供生物样本进行分析。想了解更多信息，请咨询您的风湿病专家或联系研究协调员。

研究协调员:埃德•安德森

电子邮件:edwin.anderson@childrens.harvard.edu

电话:617-355-6117

自身炎症患者的系统研究

这项研究的目的是什么?本研究的主要目的之一是通过对临床和生物学模式的识别来发现尚未明确的疾病。患有自身炎症的患者(如周期性发热综合征)将被纳入一项登记，以促进对周期性发热患者进行系统评估的方法。目的是识别自身炎症患者中已知的和新的基因突变。

你如何参与?参与者将同意提供临床数据，这些数据将保存在注册表中。感兴趣的患者也可以提供一份血液样本进行基因分析。想了解更多信息，请咨询您的风湿病专家或联系研究协调员。

研究协调员:埃德•安德森

电子邮件:edwin.anderson@childrens.harvard.edu

电话:617-355-6117

周期性发热、口腔溃疡、咽炎、颈腺炎(PFAPA)综合征的临床和生物学分型

这项研究的目的是什么?PFAPA是相当常见的自身炎症性疾病，很难诊断。目前，我们没有专门的检测方法来诊断PFAPA，而是依赖于临床病史和症状。使问题复杂化的是，个别病人可能不具有这种疾病的所有特征。我们的目标是了解该综合征的谱系，并确定特定的标志物来帮助诊断。入选的患者将与Dedeoglu博士和dr。来自耳鼻喉科的Greg Licameli和Margaret Kenna帮助我们进一步描述PFAPA。

你如何参与?临床诊断为PFAPA的患者有资格参加。同意的受试者将提供有关他们病情的临床数据。手术后未用于临床目的的组织样本(即扁桃体组织)也可通过本研究收集。想了解更多信息，请咨询您的风湿病专家或联系研究协调员。

研究协调员:埃德•安德森

电子邮件:edwin.anderson@childrens.harvard.edu

电话:617-355-6117

家族性地中海热的微生物组

这项研究的目的是什么?即使在具有相同基因突变的家庭成员中，FMF的表现也可能是可变的。这一观察表明，环境可能在形成FMF患者的临床症状中发挥作用。我们假设这种变化可能是由于每个人肠道中的微生物或细菌。通过与来自土耳其的国际同事合作，我们的目标是将FMF患者与健康对照组的微生物组以及生活在不同地理区域的FMF患者的微生物组进行比较。

你如何参与?年龄大于3岁且被诊断为携带某些突变的FMF的患者有资格参加。入组患者将提供临床数据和粪便样本。想了解更多信息，请咨询您的风湿病专家或联系研究协调员。

研究协调员:埃德•安德森

电子邮件:edwin.anderson@childrens.harvard.edu

电话:617-355-6117

PFAPA中的连续温度监测

这项研究的目的是什么?PFAPA是一种儿童周期性发热综合征，表现为反复发热、口腔溃疡、喉咙痛和腺体肿胀。每一集大约持续4天，每个月“像发条一样”重复。它是儿童最常见的周期性发热综合征。不幸的是，目前还没有针对PFAPA的诊断测试，病因仍不清楚。将PFAPA发热与病毒感染引起的发热区分开来是困难的，导致诊断延误数月至数年。我们希望这项研究的结果能让医生对PFAPA做出更快更准确的诊断。

你如何参与?我们要求参与者在手臂下佩戴一个小型塑料温度计，它会自动记录发烧前、期间和之后几天的温度。温度计将通过蓝牙连接到你的iPhone，以传输温度数据。数据将被匿名发送到一个受保护的在线数据库，研究人员可以访问该数据库。更多信息，请访问我们的学习网站:PFAPAstudy.com．

研究协调员:埃德•安德森

电子邮件:edwin.anderson@childrens.harvard.edu

电话:617-355-6117