Rosamund Stone Zander转化神经科学中心(RSZ TNC)|服务

波士顿儿童医院独特的环境为开发新的诊断工具和疗法提供欧宝彩票平台了前所未有的机会。该中心目前的服务和设施包括人类神经元核心、临床研究运营、人类神经行为核心服务、研究参与者注册、生物标志物单元和转化基因组医学单元，还有更多的服务正在开发中。

波士顿儿童医院的RSZ TNC成员及其合作者可以在整个医院获得广泛的资源和专业知识，包括:

• 不同人群特征明显的脑部疾病患者
• 临床遗传学和基因组学专业知识
• 核磁共振和放射学专业知识
• 临床生物信息学
• 组织银行
• 动物模型
• 干细胞平台
• 电生理学
• 认知神经科学实验室
• 深入了解罕见病的临床和科学知识
• 顶级临床和基础科学家

下面描述的这些服务共同为基础科学家和临床医生提供了基础设施，使他们能够合作将研究成果从实验室带到床边。RSZ TNC的总体目标是为从治疗靶点的确定和潜在治疗药物的开发到患者选择、临床试验设计和I期和II期临床试验的执行的发现管道创建基础设施。如有任何问题或要求访问RSZ TNC服务，请通过以下地址与我们联系TNC@childrens.harvard.edu．

临床前的服务

人神经元核

穆斯塔法·沙欣，医学博士，导演
Elizabeth Buttermore博士，副主任
Lee Barrett博士，化验开发和筛选设施助理主任
陈思迪，博士，CRISPR助理总监(2022年将提供服务)
Nina Makhortova，医学博士，表型服务助理主任
Dosh Whye, MS，差异化服务助理总监

的人神经元核根据哈欧宝彩票平台佛大学在神经科学、神经学和干细胞生物学方面的广泛专业知识，波士顿儿童医院的研究为疾病建模和临床前药物筛选提供了一个新的范式。来自马萨诸塞州生命科学中心的慷慨资助使我们能够显著扩大我们的设备和服务，并向更广泛的研究团体开放它们。Core提供了变革性的干细胞技术，用于特定疾病的建模和来自诱导多能干细胞(iPSCs)的人类神经元测试化合物的筛选。

提供的服务:

• 的人类神经元分化服务为学术研究者和工业合作者提供特征良好的人类神经元，以支持转化研究项目。可用的细胞类型包括诱导多能干细胞(iPSC)系衍生的人类神经元，包括兴奋性皮质神经元、GABAergic神经元、脊髓运动神经元和感觉神经元。
• 的人类神经元表型服务可以比较患者源性和控制者源性神经元的关键细胞特征。表型分析服务包括使用多个电极阵列记录和神经元转录组的靶向RNA测序谱(AmpliSeq)对神经元形态、神经元兴奋性的高含量测量进行量化。设备也可供核心用户独立运行实验。
• 扩大后的检测开发筛选设备提供多个活细胞筛选平台，可以每小时评估基于图像和活性的活神经元测量，中/高通量容量。每小时可用的关键设备包括Hamamatsu功能药物筛选系统和分子设备IXM-C，这是一个高含量筛选平台，具有活细胞成像，并得到一系列机器人和液体处理程序的支持，以操作药物筛选工作。
• 的神经障碍知识库核心是波士顿儿欧宝彩票平台童医院的数据库和生物标本库，将生物样本与表型数据配对，用于转化研究和临床试验。为了更好地了解神经疾病的病因并为其创造新的治疗方法，研究人员通常有必要对患有相同或类似疾病的不同患者进行调查。因此，这类研究可以从一个高质量的临床数据数据库中获得巨大的好处，该数据库与受影响个体的DNA和蛋白质样本配对。这个数据库和生物标本库可以节省独立收集这些数据所需的时间和资源。因此，所有的数据、DNA和其他生物样本将被无限期地存储，并有可能被多个研究人员用于神经疾病的病因和/或治疗的未来研究。Core预计将导致用户之间新的和增强的协作，包括提交者和访问数据者之间的协作，具有不同主要目标的数据分析者之间的协作，以及使用本Core和其他Core的用户之间的协作。

核心示例应用程序可以在这里找到

生物标记单元

临床神经生理学核心

艾普莉·莱文医学博士而且Alexander Rotenberg，医学博士,副执行长

该中心的目标是成为高质量人类神经生理数据采集和分析的领导者，专注于婴儿、儿童和神经发育障碍患者的脑电图采集。核心位于Brookline Place 2号，是一个专门建造的空间，配备了高密度电生理系统，可集成刺激呈现(用于事件相关电位)和眼球跟踪。Core提供实验设计/授权咨询、婴儿、儿童和成人的脑电图采集和数据分析。

提供的服务:

• 神经生理学实验设计/咨询
• 神经生理学研究创业(编码范式，优化设备)
• 高密度脑电图采集(MagStim EGI测地高密度脑电图系统)
• 设备使用(EGI脑电图系统，Physio16生理测量硬件，演示软件，EyeLink眼动仪，Emblettea MPR PSG系统- xd)
• 脑电图数据分析

动物行为与生理学核心

医学博士Michela Fagiolini而且Alexander Rotenberg，医学博士,副执行长

与此同时，通过与IDDRC动物行为和生理学核心的合作，该单元有能力同时记录20只小鼠的长期无线视频脑电图，用于评估遗传或药理操作对神经活动的影响。为了与临床方法相一致，可以将啮齿动物脑电图与刺激呈现和经颅磁刺激实验设计相结合。该单元还提供关于试验设计、与靶标障碍或发育过程相关的神经生理学测量方法的基本原理、数据获取需求的评估(包括文献的背景审查和其他地方当前的竞争努力)、研究合作者的识别以及处理的推荐软件或平台的咨询。

这个装置是作为管道小动物影像实验室以及由西蒙·沃菲尔德博士用于基于成像的生物标志物采集。

临床/转化服务

临床研究运作

Stephanie Jo Brewster, MS, CGC主任

临床研究和监管事务服务

这项服务促进了RSZ TNC的使命，为新的和正在进行的临床研究的成功实施提供必要的监管指导和培训。此外，该团队成员还担任波士顿儿童医院神经科学临床研究集群和智力与发育障碍研究中心(IDDRC)的临床转化核心的领导。欧宝彩票平台该服务由协议开发和新研究启动方面的专家领导。工作人员可以指导RSZ TNC附属研究人员设计临床研究项目，准备机构审查委员会(IRB)和FDA提交。此外，工作人员协助研究人员制定招募计划、研究监测和审计准备工作。通过每月的项目经理会议，该服务定期评估进行临床研究的最佳实践。工作人员还促进访问其他RSZ TNC资源，包括人类神经行为核心服务和生物资源库，以及波士顿儿童医院的其他研究资源。

提供的服务:

• 关于联邦、州和机构政策的监管指导，包括良好临床实践
• 就议定书和同意书的制定进行磋商
• 促进机构审查委员会(IRB)和FDA的提交
• 推行新研究
• 项目管理
• 为研究人员开发培训材料和讲习班
• 协助招募病人

人类神经行为核心服务

艾伦·汉森博士，董事总经理
Charles A. Nelson博士，而且Deborah Waber博士，联合主任

人类神经行为核心服务(HNBCS)的目标是改善和扩大波士顿儿童医院转化神经科学研究的行为评估资源的获取。欧宝彩票平台HNBCS代表了两国之间的合作认知神经科学实验室而且神经发育障碍表型项目在发育医学学部以及临床行为科学核心课程精神病学学系．该核心由众多测试措施标准化管理方面的专家领导，并为从出生到成年的个人提供全面的评估。这些指标包括认知、行为、神经精神、社会、适应、语言、运动和学习功能等。HNBCS在自闭症诊断观察量表第二版(ADOS-2)和自闭症诊断访谈修订版(ADI-R)以及其他一些需要广泛培训的评估中拥有认证管理员和培训师。HNBCS为员工提供了严格的培训和忠诚项目，包括可靠性程序、行为管理技术和针对不同患者群体的广泛教育。

提供的服务:

• 具有开发、管理和分析各种神经行为评估的专业知识的人员，包括临床试验、自然史项目、表型表征、结果研究和行为治疗干预
• 就研究设计的各个方面提供咨询，包括研究方案和研究目标的制定;选择哪些评估措施将最好地捕获分析所需的特征;制定相关预算
• 在这方面，试验提供了从动物研究到人类研究的最佳转化
• 对研究小组进行选择性神经行为测量的培训
• 确定波士顿儿童医院提供新颖检测的专门实验室

研究参与者登记处(RPR)

RPR是一个招募登记处，有3万名有兴趣参与研究的典型和非典型发展的个人(儿童和成人)。该登记处是一个重要的招募资源，为研究人员登记所有年龄的个体与神经发育的挑战，以及那些典型的发展。

翻译基因组医学组

玛雅·乔普拉医学博士，FRACP，导演

转化基因组医学(TGM)部门为波士顿儿童医院以及其他机构的罕见的单基因神经发育障碍的临床和转化研究项目提供基因组/临床遗传学专业知识。欧宝彩票平台目前的项目包括CTSA-IDDRC国家脑基因注册，TGM主任担任基因组医学负责人。TGM在建立多学科诊所和建立罕见遗传疾病研究的国际合作伙伴方面具有经验，如建立Kleefstra综合征(KS)研究和临床项目和KS国际联盟。在确定变异是否充分代表被研究的目标人群方面，该单位与包括人类神经元核心在内的其他跨国公司服务部门密切相互作用，以评估罕见病患者来源的样本用于培养细胞系的适用性。与BCH研究人员合作，还提供罕见病测序项目的专业知识，包括外显子组管道分析、精确表型、变异分析/解释和临床转诊路径，以获得可操作的结果。

提供的服务:

• 建立多学科罕见病/融合路径诊所咨询
• 为罕见单基因NDD的临床前研究、自然史研究和基于基因的临床试验提出的建议提供临床遗传学专业知识
• 临床实践改进咨询，特别是为发展NDD人群的遗传评估框架
• 确定并建立当地和国际伙伴关系和合作关系，以开展罕见的NDD遗传疾病研究
• 在测序项目中开展伙伴合作，重点关注罕见的NDD群体
• 培训和指导，特别是变异解释和临床遗传学评估的交叉。培训生/学员还将有机会参加一个国际公认的基因策展计划，Chopra博士将担任新的大脑基因注册ID/自闭症基因策展专家小组的主席