曼顿中心正在申请最先进的技术基因发现的核心(GDC)，一个基因实验室和数据库，将编纂孤儿疾病患者的基因型和表型信息。GDC采用了一种“中心和辐条”模型:GDC(中心)将把基因测试结果汇集到研究每种疾病的科学家那里(辐条)。
通过收集DNA，将遗传信息与临床信息相结合，GDC将成为波士顿儿童医院的科学家和他们在世界各地的合作者可以利用的宝贵的基因库，以促进疾病的研究。
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“常用词汇/术语”-“需要知道的有用术语”
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的缩写脱氧核糖核酸在美国，DNA是决定我们是谁的遗传物质。这种遗传物质从父母传给孩子，存在于我们身体的所有细胞中。组成我们DNA密码的四种化学碱基是腺嘌呤(A)、胸腺嘧啶(T)、鸟嘌呤(G)和胞嘧啶(C)。这些碱基的顺序或序列构成了密码，告诉我们的细胞如何发育和如何维持人体。这个DNA密码被组合成一个单元，叫做基因．
视频/图像
基因这些单位就像指令一样决定我们的身体外观，比如眼睛的颜色和头发的颜色，以及我们的身体是如何生长的。基因也可以决定一个人是否会患上某些疾病。我们体内所有的基因共同组成了基因组．有些基因具有构建蛋白质分子的指令。这些蛋白质编码基因组成外显子组．外显子组是GDC最常用的检测可能与遗传疾病有关的DNA变化的检测方法。
这种基因测试对一个人的外显子组进行排序，其中包括所有编码蛋白质的基因。这种测试对于发现可能与遗传疾病有关的基因变异是有用的。
o全外显子组测序
o什么是外显子组测序?|遗传学101 |橱柜遗传学
这种基因测试对整个人类基因组进行排序，而不仅仅是外显子组。更具体地说，它对蛋白质编码区和非蛋白质编码区进行测序，以检测潜在的致病基因变异。
o全基因组测序和你
对于以前有过临床WES但仍未被诊断的患者，GDC提供通过我们自己的管道运行参与者的WES数据，看看是否有任何新的发现。随着科技的不断进步，通过与全球研究人员的合作，我们对遗传学和罕见疾病的知识一直在扩大。我们希望通过重新分析WES数据，我们将更接近于做出诊断。
有时额外的研究需要了解DNA密码变化的影响。例如，研究由特定基因表达的蛋白质的功能以及这些蛋白质如何与体内其他分子相互作用是有帮助的。通过这些功能研究，我们或许可以与你的医生和其他科学家合作，更好地理解一个不明确的基因结果。
新病人资源
GenomeConnect
“基因组互联”是一个在线注册中心，参与者可以通过共享去识别的基因和健康信息来促进对遗传学和健康的理解。该平台还允许参与者了解研究机会，并通过Genome connect的参与者匹配功能与其他参与者联系。
全球基因(包含工具包)
- 成为一个有能力的病人:未确诊患者的工具箱
对于没有确诊的患者来说，在医疗系统中导航可能会感到难以承受。这个工具包提供了一些技巧，告诉你如何在寻找诊断的过程中更有准备、更自信、更有教养。
- 养育患有生命限制疾病的孩子
与患有生命限制疾病的孩子生活在一起，对一个家庭来说压力很大，这是可以理解的。这个工具包提供了维持家庭关系的建议，解释了可能用于照顾孩子的特殊设备，以及可以支持你和你的孩子的财政和社区资源。
- 基因检测:这是我的诊断之路吗
这个信息丰富的工具包提供了基本遗传学的概述，并列出了当前的基因测试技术，以及每个测试的目的，一般成本，限制和完成时间的解释。
特殊的生活
特殊生活是一个为有特殊需要的孩子的家庭提供资源和服务的非盈利组织。对于马萨诸塞州和路易斯安那州的居民来说，这个平台特别有用，因为它可以帮助父母和护理人员找到他们附近的医生和项目。对于其他州的居民，该网站提供了一个有用的全国性项目指南。
包含互动元素的资源(视频、图片)
学习。基因tics
学习。基因tics is a website that offers multimedia educational material to improve understanding of genetics in a fun and interactive way.
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此页面最后更新于2020年12月18日。