每月曼顿中心罕见病研讨会|概述
每月曼顿中心罕见病研讨会为波士顿儿童医院的调查人员和学员提供了一个受欢迎的平台，与他们的同事分享他们的研究项目和兴趣。这些演讲和讨论促进了波士顿儿童在罕见疾病相关研究主题上的交流、合作和投入。这些研讨会已经过渡到由Zoom主办，它扩大了受众，增加了联系的机会，即使在远程工作时也是如此。研讨会每月在美国东部时间第二个星期三下午1点举行。请发电子邮件Manton.Center@childrens.harvard.edu如果您希望被添加到会议分发列表或建议未来的发言人。
2020 - 21个日历
过去的研讨会
日期
研讨会的信息
维贾伊·桑卡兰，医学博士
波士顿儿童医院血液学/肿瘤学和洛迪什家庭主任临时主任
波士顿儿童癌症和血液疾病中心的主治医生
研究重点:了解遗传变异如何改变健康和疾病中的人类血细胞生产或造血功能
艾米·奥康奈尔，医学博士
2020年曼顿中心试点项目获奖者
波士顿儿童医院新生儿内科主治医师欧宝彩票平台
哈佛医学院儿科讲师
研究重点:肠干细胞生物学与前早产儿的免疫成熟
马修沃曼，医学博士
波士顿儿童医院骨科研究实验室主任兼骨科外科教授
哈丽特·m·皮博迪哈佛医学院骨科教授
研究重点:了解影响骨骼系统的模式、生长和维持的生物途径
Siddharth Srivastava，医学博士
波士顿儿童医院神经内科主治医师欧宝彩票平台
哈佛医学院神经病学讲师
研究重点:脑瘫和其他神经发育疾病的基因发现和精准医学
马特·桑普森医学博士
沃伦·e·格鲁普，波士顿儿童医院儿科肾内科主任欧宝彩票平台
研究重点:利用计算基因组学策略研究罕见小儿肾脏疾病的基因组基础
Annapurna (Ann) Podouri，医学博士，公共卫生硕士
哈佛医学院神经学副教授
柯比神经生物学中心神经内科副医师
波士顿儿童医院癫痫遗传学项目主任欧宝彩票平台
研究重点:遗传癫痫-人类遗传学和功能模型
Eunjung (Alice) Lee博士
波士顿儿童医院遗传与基因组系儿科助理教授欧宝彩票平台
研究重点:重复DNA，特别是转座元件，以及利用基因组技术在人类疾病中的体细胞突变
Shira Rockowitz博士
波士顿儿童医院研究计算数据科学团队领导欧宝彩票平台
研究重点:为基因组分析和生物信息支持服务建立基础设施
马萨诸塞州总医院基因组医学中心精密医学组副主任
心脏病专家，Corrigan Minehan心脏中心
研究重点:结合人类遗传学、传统流行病学和生物信息学方法，深入了解心脏代谢特征
曼顿中心试点项目获奖者
波士顿儿童医院眼科讲师欧宝彩票平台
导师:安妮·富尔顿
研究重点:利用通读疗法识别可能影响遗传性视网膜疾病的化合物
此页最后更新于2020年12月10日。