关于项目|概述
波士顿儿童医院曼顿孤儿病研究中心是为了开发理解、诊断和治疗罕见疾病的新方法并应用这些知识来取得对人类健康有广泛影响的基础科学进展。为了实现这些目标，儿童基金会与曼顿基金会合作创建了一个中心致力于了解“孤儿病”——遗传综合征、免疫系统问题、代谢错误、神经肌肉疾病和其他很少注意但在科学上重要的疾病过程．在我们的中心，致力于解答疑难疾病所带来的关键问题的专家们可以相互合作，扩大重大医学发现的影响，并帮助儿童和家庭面对深刻的医疗挑战。
罕见病或“孤儿病”被定义为在美国任何特定时间影响不到20万人的疾病或障碍。然而，当我们意识到美国有3000万人受到罕见疾病的影响时，“罕见”这个词似乎有点不合适。虽然许多人患有这些罕见或未知的疾病，但缺乏对其根本原因的科学知识往往会导致患者因误诊、糟糕的治疗方案以及缺乏研究和宣传资金而经历复杂的旅程。
曼顿中心成立于2008年，是世界上第一批专门致力于罕见病研究的中心之一。该中心希望通过支持以患者为中心的研究，在罕见疾病社区内建立合作，并资助现有的罕见疾病研究工作，来增加我们对罕见疾病的科学知识。通过各种研究项目、资助和奖励以及外联工作，该中心促进了对罕见或未知疾病的更有效的诊断途径和治疗方法的发现和开发。