遗传骨骼疾病研究中心|小脑Costo下颌综合征

下颌的变化涉及三个问题，包括：脑骨尖端（CCMS）综合征会影响下颌和肋骨，并可能影响身体的其他部位。

• 下颌（微处理）的发达欠发达，
• 呼吸困难，因为舌头的位置（骨膜吞噬），
• 口腔屋顶不完全闭合（c裂）。

将这些变化分组在一起称为皮埃尔·罗宾（Pierre Robin）异常。尽管大多数患有皮埃尔·罗宾（Pierre Robin）异常的孩子没有CCM，但大多数患有CCM的儿童患有皮埃尔·罗宾（Pierre Robin）异常。

除了颌骨异常外，受CCM的影响还异常形成肋骨。肋骨在背部或后部显示靠近骨骼未形成的脊柱的小部分。相反，该区域被结缔组织填充。下部的肋骨对可能非常欠发达或完全没有。这种变化导致胸部看起来很小。

大多数患有CCM的人是家庭中唯一受影响的人。在父母和孩子或两个兄弟姐妹中很少描述CCM。结果，这种情况的遗传学和原因非常了解。受CCMS影响的人的临床结果也很可变。

我们要回答的问题包括：

1. 我们可以提高识别CCM的诊断准确性吗？
2. CCM的原因是什么？
3. 是否有可能更好地预测和治疗受CCMS影响的人可能遇到的医学和外科并发症？

有兴趣参加吗？

我们欢迎受CCMS影响的个人和家庭参加我们的研究与我们联系。

为了找到负责引起CCM的基因，我们正在寻求CCMS患者及其未受影响的亲戚的血液样本。

为了了解肋骨和下颌发育中涉及的途径，我们正在寻求在诊断或医学指示程序时可以恢复的组织标本。

也欢迎寻求帮助以诊断CCM的医生联系我们。