假类风湿性发育不良|概述
进行性假风湿性疾病是一种常染色体隐性遗传疾病，影响关节。患有PPD的儿童可能比同龄人更不活跃，更容易出现关节疼痛。通常，PPD发生在儿童中期的第一个迹象是手指关节增大。这种肿胀可能被误认为是幼年类风湿性关节炎，但它可以通过x光和实验室研究与JRA区分开来。PPD患者手指关节骨增大，但无炎症迹象。随着患有PPD的儿童年龄的增长，他们的骨骼会发生类似于常见骨关节炎的变化，他们的关节会变得非常疼痛。许多患有PPD的青少年和年轻人都受益于关节置换手术，这改善了他们的疼痛，增加了他们的活动能力。
大多数(如果不是全部的话)PPD患者都有WISP3基因突变。我们在1999年首次报道了该基因引起疾病突变的鉴定。
虽然我们在大量PPD患者中发现了WISP3突变，但我们惊讶地发现缺乏该基因的小鼠不会发生PPD。我们仍在试图了解WISP3为什么以及如何保护人类的关节和软骨，而在小鼠中是不必要的。
我们已经建立了一个由患者、临床医生和基础科学家组成的国际联盟来研究PPD。该联盟的目标是改善PPD患者的诊断和治疗。
汇集资源和分享想法对于提高我们对PPD的认识非常重要，因为我们估计全世界只有7000人患有这种罕见疾病。
我们想要回答的问题包括:
- WISP3突变是PPD的唯一原因吗?
- WISP3在人体软骨中如何发挥作用以预防骨关节炎?
- 为什么WISP3对人类软骨很重要，而对老鼠软骨却不是?
- 其他生物，如斑马鱼和果蝇，能否告诉我们WISP3参与的生物途径?
有兴趣参与吗?
我们欢迎受产后抑郁症影响的个人和家庭通过以下方式参与我们的研究联系我们．
为了更好地了解WISP3在体内的功能，我们正在寻找在诊断或医学指征手术时从PPD患者身上恢复的关节材料。
在细胞、生物物理和蛋白质水平上研究PPD的后果可能有助于进一步开发新的治疗策略。
医生寻求协助，作出PPD的诊断，也欢迎联系我们．