喜指关节病髋内翻心包炎|概述
喜树指关节病-髋内翻-心包炎综合征(CACP)是一种常染色体隐性遗传病，主要累及关节和肌腱，但也可累及心包和胸膜，它们分别是包围心脏和肺的表面。
CACP的第一个症状，通常在出生时或出生后的头几个月发现，是一个或多个手指关节的屈曲挛缩，称为camptodactyly。年龄较大的CACP患儿会出现腕部、膝关节和/或踝关节无痛性肿胀。这种无痛肿胀被称为关节病，它似乎与炎症无关，因为受影响的关节既不温暖，红色，也不触痛。
对包围关节间隙的组织(称为滑膜)进行活检，通常是诊断CACP的必要条件。
一些CACP患者的其他发现包括髋关节角样畸形，称为髋内翻，以及心脏周围细胞过度生长，称为限制性心包炎。
大多数(如果不是全部的话)CACP患者的PRG4基因发生了突变，该基因编码了现在被称为润滑剂的分泌蛋白。我们在1999年首次报道了该基因的致病突变的鉴定。我们最初称这种蛋白质为CACP蛋白，其他独立研究这种蛋白质的研究人员称其为其他名称，包括浅表区蛋白、巨核细胞刺激因子、蛋白多糖4和血管生成素。
我们已经建立了一个由患者、临床医生和基础科学家组成的国际联盟来研究CACP。该联盟的目标是提高对CACP患者的诊断和治疗。
汇聚资源和分享想法对于提高我们对CACP的认识是重要的，因为我们估计全世界只有7000人感染这种罕见的疾病。
我们想要回答的问题有:
- 是否有可能使用血液测试而不是进行滑膜活检来快速诊断CACP ?
- 润滑油在关节和肌腱中的功能是什么，是否有可能在患有CACP的患者中取代这些功能?
- CACP患者的未受影响亲属患常见关节疾病(如骨关节炎)的风险增加吗?
- 获得性润滑油功能改变是否会增加患关节或肌腱疾病的风险?
有兴趣参与?
我们欢迎受CACP影响的个人和家庭参与我们的研究联系我们．
为了提高我们在不进行滑膜活检的情况下诊断CACP的能力，我们正在寻求CACP患者及其未受影响亲属的血液样本。
为了更好地了解润滑油在体内的功能，我们正在寻找能够在诊断或医学指示程序时从CACP患者身上恢复的滑膜组织、滑膜液、心包组织和肌腱组织。
在细胞、生物物理和蛋白质水平研究CACP的后果可能有助于进一步开发新的治疗策略。
我们也欢迎寻求协助诊断CACP的医生联系我们．