Brachydactyly交响乐和联肌|概述
Brachydactyly是一个通用术语，指的是不成比例的短手指和脚趾。可以作为孤立的发现发生，或与称为综合征的医学发现模式有关。迄今为止，已经确定了许多不同形式的腕足。作为一个小组，它们包括缩短手和脚的管状骨头。某些形式也可能导致身材矮小或影响关节功能。许多类型的孤立的腕足是继承的。X射线可以帮助医生区分不同类型的腕足。
交响乐是指未能形成正常的手指关节。突触典礼是指涉及身体其他部位的关节的融合。
临床检查和X射线有助于诊断交响乐和联肌。在年龄较大的儿童和成人中，X射线射线揭示了跨关节的骨融合。可能需要其他成像策略来寻找幼儿的关节形成改变。
我们发现基因GDF5（也称为CDMP1）中的突变是脑乳hy型的原因。平稳性。其他研究人员现在已经确定了可能引起这些疾病的其他基因突变。
我们仍然有兴趣了解关节如何形成以及如何将手脚的骨头图案化。我们很乐意与可能受到腕足，交响乐或联肌的影响的家庭交谈，并且有兴趣帮助我们识别参与此过程的新基因。
我们要回答的问题包括：
- 其他哪些基因参与关节的形成和骨骼的模式？
- 如何调节骨骼形状的微调？
有兴趣参加吗？
我们欢迎受到括号，交响或副教育影响的个人和家庭参加我们的研究与我们联系。