Acromesomelic异生|概述
顶体发育不良，马罗多型(AMDM)是一种常染色体隐性骨骼疾病，影响骨骼生长。
受AMDM影响的新生儿通常有正常的体重、长度和头围，但可能出现短肢。患有AMDM的年龄较大的儿童和成人明显比同龄人矮，而且据我们所知，除了与骨骼生长改变相关的并发症外，预计不会有其他的医疗并发症。
我们发现NPR2基因突变是AMDM的病因。NPR2基因编码利钠肽受体B (np -B)蛋白，也称为鸟苷酸环化酶B (GC-B)。nrr - b在许多组织中表达，包括生长中的骨骼生长板中的细胞。np - b被一种叫做CNP (c型利钠肽)的小蛋白质激活，它反过来又激活其他蛋白质，包括PRGK2(环GMP依赖蛋白激酶2)。
在骨骼生长过程中，nrr - b似乎对调节细胞增殖和分化的复杂过程很重要。没有有效的NPR-B拷贝的个体患有AMDM，而携带一个非有效的NPR-B拷贝的个体往往比非携带者矮。我们预测，有1000万人携带一个不能正常工作的nprb拷贝，在身高低于第一百分位的个体中，大约每20人中就有1人是NPR2突变携带者。
我们已经建立了一个由患者、临床医生和基础科学家组成的国际联盟来研究AMDM。该联盟的目标是改善AMDM患者的诊断和治疗。
汇集资源和分享想法对于提高我们对AMDM的认识非常重要。尽管有1000万人是NPR2突变携带者，但全世界只有3500人受到AMDM的影响。
我们想要回答的问题包括:
- AMDM患者是否有其他健康问题需要他们的医疗保健提供者注意?
- 是否所有AMDM患者都有NPR2突变，或者该信号通路的其他成分(如CNP或PRGK2)的突变也会影响儿童的骨骼生长并与AMDM相似?
- NPR2信号通路是如何控制人类骨骼生长的?
- 能否在血液中测量NPR2信号通路的成分，并提供对儿童骨骼健康的准确评估?
有兴趣参与?
我们欢迎受AMDM影响的个人和家庭参与我们的研究联系我们．
为了提高我们诊断AMDM的能力，我们正在从AMDM患者及其未受影响的亲属中寻找血液样本。
为了更好地了解NPR2在体内的功能，我们正在寻找可以在AMDM患者接受医学指征手术时从患者身上恢复的皮肤成纤维细胞和/或骨骼组织。
在细胞、生物物理和蛋白质水平上研究AMDM的后果可能有助于进一步开发新的治疗策略。
也欢迎寻求协助诊断AMDM或其他形式的骨骼发育不良的医生联系我们．