出版物|概述
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- PIK3CA的体细胞马赛克激活突变导致丁香综合征。Kurek KC, Luks VL, Ayturk UM, Alomari AI, Fishman SJ, Spencer SA, Mulliken JB, Bowen ME, Yamamoto GL, Kozakewich HP, Warman ML. Am J Hum Genet. 2012年5月30日。[印刷前Epub]
- LRP5突变通过降低Wnt信号活性导致原发性骨质疏松症，但没有OI的特征。
Korvala J, Jüppner H, Mäkitie O, Sochett E, Schnabel D, Mora S, Bartels CF, Warman ML, Deraska D, Cole WG, Hartikka H, Ala-Kokko L, Männikkö m。 - 利用低覆盖率全基因组测序对斑马鱼突变进行高效定位和克隆。
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Boyden ED, camposs - xavier AB, Kalamajski S, Cameron TL, Suarez P, Tanackovic G, Andria G, Ballhausen D, Briggs MD, Hartley C, Cohn DH, Davidson HR, Hall C, Ikegawa S, Jouk PS, König R, Megarbané A，西村G, Lachman RS, Mortier G, Rimoin DL, Rogers RC, Rossi M, Sawada H, Scott R, Unger S, Valadares ER, Bateman JF, Warman ML, Superti-Furga A, Bonafé L. Am J Hum Genet。2011年12月9日;89(6):767-72。更正于:Am J Hum Genet. 2012年1月13日;90(1):170。Tanackovich, Goranka[更正为Tanackovic, Goranka]。 - Sox9位于软骨microRNA-140的上游。
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崔y, Niziolek PJ, MacDonald BT, Zylstra CR, Alenina N, Robinson DR, Zhong Z, Matthes S, Jacobsen CM, Conlon RA, Brommage R, Liu Q, Mseeh F, Powell DR, Yang QM, Zambrowicz B, Gerrits H, Gossen JA, He X, Bader M, Williams BO, Warman ML, Robling AG。中华医学杂志2011 Jun;17(6):684-91。Epub 2011年5月22日。 - PTPN11的功能缺失突变会导致异软骨瘤病，但不会导致Ollier病或Maffucci综合征。
Bowen ME, Boyden ED, Holm IA, camposs - xavier B, Bonafé L, Superti-Furga A, Ikegawa S, Cormier-Daire V, Bovée JV, Pansuriya TC, de Sousa SB, Savarirayan R, Andreucci E, Vikkula M, Garavelli L, Pottinger C, Ogino T, Sakai A, Regazzoni BM, Wuyts W, Sangiorgi L, Pedrini E, Zhu M, Kozakewich HP, Kasser JR, Seidman JG, Kurek KC, Warman ML. PLoS Genet。2011年4月;7(4):e1002050。Epub 2011年4月14日。 - 遗传性骨骼疾病的疾病分类学和分类:2010年修订版。
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中村Y，山本K，何X，大木B，金Y, Murao H, Soeda T, Tsumaki N，邓纪明，张震，Behringer RR, Crombrugghe B, Postlethwait JH, Warman ML，中村T，秋山H。 - 扩张胸廓成形术影响兔模型肺的生长和形态:一项初步研究。
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Smits P, Bolton AD, Funari V, Hong M, Boyden ED, Lu L, Manning DK, Dwyer ND, Moran JL, Prysak M, Merriman B, Nelson SF, Bonafé L, Superti-Furga A, Ikegawa S, Krakow D, Cohn DH, Kirchhausen T, Warman ML, Beier DR. N Engl J Med. 2010 1月21日;362(3):206-16。 - 过表达CCN家族成员WISP3的小鼠正常生长发育。
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尼尔森德,医学博士亚当斯奥尔厘米,谢林DK, Eiben RM,克尔DS,安德森J, Bassuk AG)再见,孩子,克拉克,乌鸦YJ, Di Rocco M, Dohna-Schwake C, Dueckers G法萨诺AE, Gika广告,Gionnis D,戈尔曼MP, Grattan-Smith PJ,哈肯伯格,工业,Lentschig MG, Lopez-Laso E, Marco EJ Mastroyianni年代,毕雷矿泉水J, Schmitt-Mechelke T, Servidei年代,Skardoutsou, Uldall P, van der Knaap女士,Goglin KC, Tefft DL,奥宾C, DE Jager P hafle D, Warman ML .哼麝猫。2009年1月,84(1):44-51。 - CCN家族成员Wisp3在进行性假风湿性发育不良中突变，可调节BMP和Wnt信号。
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Hurvitz JR, Suwairi WM, Van Hul W, El-Shanti H, Superti-Furga A, Roudier J, Holderbaum D, Pauli RM, Herd JK, Van Hul EV, Rezai-Delui H, Legius E, Le Merrer M, Al-Alami J, Bahabri SA, Warman ML.自然学报1999 23:94-98。 - CACP编码一种在喜趾-关节病-髋内翻-心包炎综合征中突变的分泌蛋白聚糖。
Marcelino J, Carpten JD, Suwairi WM, Gutierrez OM, Schwartz S, Robbins C, Sood R, Makalowska I, Baxevanis A, Johnstone B, Laxer RM, Zemel L, Kim CA, Herd JK, Ihle J, Williams C, Johnson M, Raman V, Alonso LG, Brunoni D, Gerstein A, Papadopoulos N, Bahabri SA, Trent JM, Warman, ML. Nature Genet 1999 24:319-322。