曼顿中心|基因发现核心
关于基因发现核心(GDC)
GDC是曼顿中心的一项基因研究，专注于了解更多罕见和未诊断的遗传疾病。我们与波士顿儿童医院以及世界各地的患者和家庭合作，帮助他们寻求对罕见疾病的诊断或更深入的了解。
此外，GDC是一个数据库和存储库，用于研究和存储罕见疾病患者的样本和医疗/家族史。通过收集DNA和组织样本并将其与临床信息联系起来，GDC将成为世界各地患者储存信息和样本以供进一步研究的宝贵资源。波士顿儿童医院的科学家和合作者将在这些条件下工作，以了解疾病机制，并进一步研究孤儿疾病。
环球数码创意使命
从这项研究中获得的知识将有助于家庭诊断，并将有助于改善人类健康的科学进步。发现的信息将有助于更好地了解罕见疾病，并有助于开发治疗方法。通过收集DNA并将遗传信息与临床信息结合起来，GDC将成为一个有价值的遗传图书馆，波士顿儿童医院的科学家和他们在世界各地的合作者可以利用它来研究罕见疾病。
研究的机会
对于那些寻求诊断的人，我们的研究项目可能能够在研究的基础上完成基因研究。如果发现了相关结果，我们可以与您的医疗保健提供者合作，通过临床测试确认结果。
基因研究可能包括:
- 全外显子组/基因组测序(WES & WGS):对DNA进行排序以确定致病基因的基因测试
- 基因再分析:包括审查那些进行非诊断性临床检测的现有基因数据
- 后续研究:包括与你的医生和其他科学家合作，以更好地了解一个不明确的遗传结果
我们招收
我们招募了任何年龄与一个罕见或未知的诊断以及他们的家庭成员。让父母和兄弟姐妹参与诊断可能会有帮助，但这并不是参与的必要条件。
如何注册
关于GDC注册过程的详细说明可以在我们的环球数码创意登记流程页面。
登记包括:
- 每个家庭成员参加的书面和口头同意(电话或当面会议)
- 关于病史和家族史/分享相关病历的问题
- DNA样本(血液或唾液)
- 如适用，获取组织样本
- 与您/您孩子的临床医生合作，协助登记和研究过程
可以通过邮件，电子邮件和电话注册，所以不用去波士顿儿童医院是注册或参加学习所必需的。有没有成本参与。
联系我们
请联系我们获取更多入学信息或接受资格评估。
本页面最后更新于2020年11月24日。
