曼顿孤儿病研究中心
波士顿儿童医院曼顿孤儿病研究中心成立的目的是开发理解、诊断和治疗罕见遗传疾病的新方法，并将这些知识应用于对人类健康具有广泛影响的基础科学进步。
曼顿中心的新闻:
我们的最新出版!人工智能可以实现对罕见遗传疾病的全面基因组解释和候选诊断提名
曼顿中心与织物基因组学和雷迪儿童基因组医学研究所合作，借助人工智能帮助改善罕见疾病的诊断过程。在全基因组或全外显子组测序之后，该技术帮助生成了一个非常短的候选基因/疾病列表，作为可能的诊断，潜在地降低了成本，并加快了病例审查。阅读更多关于这项研究和发现的信息在这里．
利用自然语言处理提高罕见病的诊断效率
通过利用我们在基因组学和数据科学方面的综合专业知识，我们与Alexion Pharmaceuticals, Inc.正在进行的合作旨在改进技术，从而实现更快速的诊断。您可以在刚刚发布的出版物中阅读我们的最新进展-使用自然语言处理的数据驱动架构，以提高表现型效率和加速罕见疾病的遗传诊断
GDC发现新基因!
曼顿中心GDC发表了一篇文章，描述了由基因CLCN3引起的一种新的罕见疾病。在最近发表的论文中了解更多关于基因和神经发育状况的信息编码核内体阴离子/质子交换器的CLCN3的独特变异是一系列神经发育障碍的基础
一定要看看我们的新闻和新闻存档页面上有更多精彩的故事!
曼顿中心被遥控了!上图是遗传顾问、研究助理和东北大学的合作学生，他们现在作为一个团队从远处工作，为家庭登记，并在虚拟上管理研究。
曼顿中心转变为远程工作环境
尽管大流行对全球造成了干扰，曼顿中心还是无缝地过渡到一个基本偏远的环境，以继续我们的研究和发现工作。就在波士顿儿童医院实施电子工作政策的几个月前欧宝彩票平台，曼顿医院基因发现中心(GDC)推出了电子同意协议，方便远程活动。在政府新闻处的协助下，参加者可在网上查阅、填写及签署同意书。这项服务不仅帮助简化了同意过程，还使GDC能够在疫情最严重的时候迅速登记新病例。这一年的其他重点包括资助波士顿儿童医院的7个与罕见疾病研究相关的项目，将第2000个家庭纳入GDC研究，并领导发表了几篇文章，扩展了罕见疾病的知识和用于诊断的方法。
关于曼顿中心
曼顿中心成立于2008年，是世界上第一批专门研究罕见疾病的中心之一。曼顿中心希望通过支持以患者为中心的研究，建立罕见疾病社区内的合作，以及资助现有的罕见疾病研究工作，来增加关于罕见疾病的科学知识。通过各种研究项目、资助和奖励以及外联努力，曼顿中心促进了发现和发展对罕见或未知疾病更有效的诊断途径和治疗方法。
波士顿儿童医院(Boston Children's Hospital)与曼顿基金会(The Manton Foundation)合作，创建了一个致力于了解“孤儿病”的中心——遗传综合征、免疫系统问题、代谢错误、神经肌肉失调以及其他很少被注意到但在科学上很重要的疾病过程。在我们的中心，致力于回答令人困惑和困难的疾病所带来的关键问题的专家可以合作，倍增关键医学发现的影响，并帮助面临深刻医疗挑战的儿童和家庭。
一种罕见的或“孤儿”病被定义为一种疾病或失调，在美国任何时候影响不到20万人。然而，当我们意识到美国有3000万人患有一种罕见疾病时，“罕见”这个词似乎有些不合适。虽然许多人患有这些罕见或未知的疾病，但对其潜在病因缺乏科学知识往往会导致患者在误诊、糟糕的治疗选择以及缺乏研究和宣传资金的情况下度过一段复杂的旅程。
曼顿中心的目标
曼顿中心是波士顿儿童医院(Boston Children’s Hospital)的临床医生和科学家的虚拟中心，他们拥有通过提高我们对罕见疾病的理解和认识来帮助家庭的共同愿景。这次合作的目标是:
- 揭开孤儿疾病的神秘面纱以便开发更好的诊断测试和设计新的治疗方法。
- 发现基本的生物学原理它有广泛的应用，可以促进我们对癌症、心脏病、糖尿病和其他主要健康问题等常见疾病的理解。
- 培养新一代的调查人员他们将为防治孤儿疾病的斗争注入创造性的力量。
- 传播曼顿中心的发现在地方、国家和全球的世俗和医学/科学社区中，提高对孤儿病研究和护理的兴趣和支持。
最后更新于2020年11月26日。
