当前的环境:

概述

1000万儿童受到一种由基因引起的罕见疾病的影响。然而，罕见病的治疗由于罕见病研究的独特挑战而受到限制。受同一罕见疾病影响的儿科患者(队列)数量很少，而且往往地理分布广泛。因此，找到一种结合小群体的方法是非常有价值的。

关于CRDC倡议

波士顿儿童医院的儿童罕见病队列(CRDC)计划推动了围绕46个罕见病队列的基因组学研究(对一个人所有基因的研究)欧宝彩票平台，以加快儿科精准医疗。收集的信息支持我们的内部和合作研究项目，在某些情况下，数据还可以为参与家庭的临床治疗提供信息。注册和样本收集可以在舒适的家里完成。

CRDC是一个机构范围的倡议，以更好地了解与罕见病表型相关的分子异常。我们设想，这将使诊断更加迅速，在某些情况下使用现有药物进行个性化治疗策略，并确定新的靶点，这将促进罕见疾病儿童新疗法的开发。

——David Williams，医学博士，波士顿儿童医院血液学/肿瘤科主任~

我们开发了一个广泛共享的数据库，并与几个外部合作伙伴合作，包括GeneDx，Genuity科学，Emedgene,Clinithink．在成立的第一年，疾病研究中心启动了15项罕见的儿科孟德尔病的研究，包括癫痫而且炎症性肠病(IBD)．这些研究共招募了2441名参与者，并从医疗记录和研究调查中收集了数据。

汇报领导

康复中心由康复中心督导小组领导(艾伦begg博士；Annapurna Poduri医学博士，公共卫生硕士；珍妮特周博士；彼得亚雷Sliz博士；而且Shira布鲁斯博士)，由科学顾问委员会指导(Heidi Rehm，博士，FACMG;迈克尔Talkowski博士;罗伯特先生,博士学位;克里斯托弗·沃尔什，医学博士；英格丽·霍尔姆，医学博士，公共卫生硕士；伊丽莎白·恩格尔,医学博士；David Williams博士)．队列选择过程由余博士，医学博士；Leonard Rappaport，医学博士，医学硕士；马里兰州哈斯。斯利瓦斯塔瓦；玛格丽特·肯娜，医学博士，公共卫生硕士，FAAP fas；而且奥拉夫·博达默尔，医学博士，法医学博士，FAAP，并包括所有CRDC的教员。CRDC由Research Computing在Shira Rockowitz博士的指导下实现;以及Piotr Sliz博士。截至今天，已有46个罕见病队列被批准加入该中心。下表列出了参与的临床医生，他们的联系信息，以及在IRB协议到位的情况下运行的项目的兴趣领域。

儿科罕见病队列

目前，有31个以上的儿科罕见病队列参与了CRDC。

队列 主要研究者 联系信息
癫痫和相关疾病 Annapurna Poduri医学博士，公共卫生硕士神经内科 epilepsygenetics@childrens.harvard.edu
炎症性肠病(克罗恩氏病，溃疡性结肠炎，不确定性结肠炎，发病非常早炎症性肠病) Scott Snapper，医学博士消化、肝脏和营养科 scott.snapper@childrens.harvard.edu
免疫缺陷，自身免疫和免疫失调 珍妮特周博士免疫学系 janet.chou@childrens.harvard.edu
先天性感音神经性听力损失 玛格丽特·肯娜，医学博士，公共卫生硕士，FAAP fas耳鼻喉科及沟通促进科 BAGHLstudy@childrens.harvard.edu
恰当牵拉或相关条件 Joel Hirschhorn，医学博士内分泌科 joel.hirschhorn@childrens.harvard.edu
特发性身材矮小 Joel Hirschhorn，医学博士内分泌科 joel.hirschhorn@childrens.harvard.edu
性发育障碍/严重尿道下裂 Joel Hirschhorn，医学博士内分泌科 joel.hirschhorn@childrens.harvard.edu
支气管扩张 Benjamin Raby，医学博士，公共卫生硕士肺内科 benjamin.raby@childrens.harvard.edu
童年间质性和弥漫性肺部疾病 Benjamin Raby，医学博士，公共卫生硕士肺内科 benjamin.raby@childrens.harvard.edu
先天性类腹泻以及肠病(婴儿发病)
慢性腹泻或吸收不良)		 Jay Thiagarajah，医学博士消化、肝脏和营养科 enteropathy@childrens.harvard.edu
件组 Pankaj Agrawal，医学博士，理学硕士遗传学与基因组学研究室和新生儿医学研究室 pankaj.agrawal@enders.tch.harvard.edu
脑瘫和相关疾病(婴儿期或更年长) 马里兰州哈斯。斯利瓦斯塔瓦神经内科 siddharth.srivastava@childrens.harvard.edu
外胚层发育不良和唇裂和/或腭裂 英格丽Ganske博士整形口腔外科 ingrid.ganske@childrens.harvard.edu
肌肉疾病和营养不良 艾伦begg博士遗传学与基因组学学部 beggs@enders.tch.harvard.edu
严重早发性专业抑郁症(在14岁前登记) 约瑟夫•Gonzalez-Heydrich医学博士精神病学学系 DNP.Studies@childrens.harvard.edu
影响社会和认知功能的疾病(注意力缺陷多动症，强迫症，难语症，或相关疾病) Ryan Doan，儿科博士
严重的小儿新型冠状病毒肺炎 Adrienne Randolph，医学博士，理学硕士麻醉学、危重护理和疼痛医学系 adrienne.randolph@childrens.harvard.edu
严重的慢性疼痛和对疼痛不敏感 Charles Berde，医学博士麻醉学、危重护理和疼痛医学系 charles.berde@childrens.harvard.edu
贫血和铁紊乱 马克·弗莱明，医学博士，哲学博士病理学系 mark.fleming@childrens.harvard.edu
新生儿重症监护室 Pankaj Agrawal，医学博士，理学硕士遗传学与基因组学研究室和新生儿医学研究室 pankaj.agrawal@enders.tch.harvard.edu
周边前庭障碍 艾略特·希勒，医学博士耳鼻喉科及沟通促进科 Chives.Study@childrens.harvard.edu
肾病综合症/肾小球疾病(儿童期起病肾病综合征) Matt Sampson，医学博士，医学硕士肾脏科 bigkids.biobank@childrens.harvard.edu
成骨不全症/多发骨折(青春期前临床诊断为OI或3个或3个以上长骨骨折或任何脊柱压缩性骨折) Christina Jacobsen，医学博士内分泌科 617-919-2035
精神病和精神病学 大卫·德格拉恩博士精神病学学系 david.glahn@childrens.harvard.edu
小儿尿路结石病 Amar Majmundar，医学博士，博士肾脏科 amar.majmundar@childrens.harvard.edu
骨髓衰竭和白血病易感性 岛村明子，医学博士，博士癌症和血液疾病中心 akiko.shimamura@childrens.harvard.edu
大脑畸形 克里斯托弗·沃尔什，医学博士遗传学系 christopher.walsh@childrens.harvard.edu
先天性心脏病和自闭症谱系障碍 玛雅·乔普拉，医学博士，FRACP神经内科 maya.chopra@childrens.harvard.edu
运动机能亢进的疾病 Claudio Melo de Gusmao医学博士神经内科 claudio.degusmao@childrens.harvard.edu
幼儿型内斜视 玛丽·惠特曼，医学博士眼科 mary.whitman@childrens.harvard.edu
复杂的胎儿的情况下 莫妮卡Wojcik博士新生医学部 monica.wojcik@childrens.harvard.edu
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