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斯蒂芬妮Sacharow博士
新陈代谢的医生
项目负责人
Sacharow博士是一名医学遗传学家，在代谢疾病包括苯丙酮尿症的患者管理方面经验丰富。Sacharow博士是波士顿儿童医院PAL诊所的医学主任，也是哈维·利维博士苯丙酮尿症及相关疾病项目．在获得迈阿密大学米勒医学院的医学博士学位之前，她在范德比尔特大学学习神经科学，后来加入教职。她是医学遗传学，医学生化遗传学和儿科的委员会认证。她参与了南佛罗里达州扩大新生儿代谢疾病筛查的实施和执行长达10年。Sacharow博士于2015年被招募到波士顿儿童医院/哈佛欧宝彩票平台医学院。Sacharow博士发表了大量文章，并参与了苯丙酮尿症和同型半胱氨酸尿症的多个临床试验。她在聚乙二醇酶(Palynziq)患者的管理方面具有专业知识，曾在波士顿儿童医院领导PAL临床试验中担任研究员，也是聚乙二醇酶管理指南的共同作者。她在PAL诊所为大量有聚乙二醇酶(Palynziq)的成年患者提供医疗管理。她曾受邀在国内和国际会议上演讲，以教育和分享BCH PAL计划的经验和实践改进。
Krista Viau博士，RD, CSP
代谢营养师
项目副主任
Krista Viau，博士，注册营养师，CSP，是波士顿儿童医院的代谢营养师。欧宝彩票平台她在犹他州立大学获得了营养科学硕士学位，在犹他大学获得了公共卫生博士学位。她在代谢营养领域工作了10年，先是在犹他大学，现在在波士顿儿童医院。欧宝彩票平台维奥博士的研究兴趣集中在改善代谢障碍的营养疗法。她参与了多种治疗IEM的新疗法的临床试验，包括聚乙二醇酶，目前已获FDA批准。Viau博士目前正在研究聚乙二醇酶治疗对成年PKU患者营养状况的影响。
哈维·利维博士
高级新陈代谢医生
Levy博士是波士顿儿童医院的医学和遗传学高级医生，也是哈佛医学院的儿科教授。欧宝彩票平台他是帕林齐克诊所的一名医生。Levy博士从事北京大学的诊断、治疗和研究已有50年。他是美国东北部波士顿儿童医院中心Pegvaliase(现在称为Palynziq)临欧宝彩票平台床研究的首席研究员，该研究导致Palynziq被批准作为北大的一种治疗方法，他也是北大顾问委员会的成员，负责监督这些研究。20世纪90年代初，Levy博士是麦吉尔大学(McGill University)的顾问，参与了苯丙氨酸解氨酶(PAL) (Palynziq的酶名)作为PKU治疗的早期研究。Levy博士是Palynziq诊所的一名医生。
Bodamer博士分别在德国海德堡大学和萨尔大学获得了医学博士和博士学位。他曾在德国和伦敦大奥蒙德街医院接受儿科培训，并在休斯顿贝勒医学院接受临床和生化遗传学亚专科培训。在担任维也纳大学儿童医院奥地利新生儿筛查项目主任和儿科遗传学部门主任后，他于2010年回到美国，加入迈阿密大学，担任临床和转化遗传学部门的创始主任和医学遗传学实验室主任。Bodamer博士于2015年被招募到波士顿儿童医院，在那欧宝彩票平台里他建立了一个活跃的基础和转化研究项目。他是几个编辑和科学顾问委员会和患者倡导组织的成员。博达默尔博士在波士顿儿童医院的临床工作非常繁忙，在那里他要接诊患有遗传和代谢疾病的各个年欧宝彩票平台龄组的患者。此外，他还活跃于转化遗传学和基因组学研究、临床试验等多个领域，并参与哈佛医学院的教育和教学活动。Bodamer博士是北大首个基因治疗试验和北大国家患者注册中心的首席研究员。
艾米Kritzer博士
新陈代谢的医生
克里策博士是波士顿儿童医院遗传与基因组科的主治医生。欧宝彩票平台她毕业于纽约州布朗克斯的阿尔伯特·爱因斯坦医学院。她在马萨诸塞州波士顿塔夫茨医疗中心的漂浮儿童医院做了儿科住院医师，然后在波士顿儿童医院完成了临床遗传学和医学生化遗传学的奖学金。欧宝彩票平台她的临床工作主要集中在患有罕见代谢疾病的儿童和成人的护理。她在遗传学部门担任质量改进主任医师。作为QI负责人，她创建并实施患者护理计划，旨在提高患者安全和患者和家庭体验。她的工作致力于解决罕见病患者的社会心理需求，重点是提高生活质量。她是几个溶酶体储存疾病注册的首席研究员，是波士顿儿童医院BoLD溶酶体储存疾病项目的联合主任，也是PAL诊所的主要医生之一。
Ann Wessel, MS, RD是马萨诸塞州波士顿儿童医院的代谢营养师。欧宝彩票平台她在波士顿大学获得了临床营养学硕士学位。她拥有科罗拉多州立大学食品科学与营养学的本科学位，并在肯塔基大学医学中心(University of Kentucky Medical Center)进行了营养学实习。她的大部分职业生涯都在波士顿儿童医院欧宝彩票平台(Boston Children’s Hospital)工作，并在代谢营养领域工作了20多年。她对枫糖尿病和苯丙酮尿症有浓厚的兴趣，并一直积极参与治疗先天性代谢错误的研究。
Leslie Martell，理学硕士，注册营养师，注册营养师，是马萨诸塞州波士顿儿童医院的代谢营养师。欧宝彩票平台她在波士顿大学获得了临床营养学硕士学位。她拥有阿默斯特学院的生物学学士学位，并在波士顿大学/马萨诸塞大学纪念医学中心进行了饮食实习。莱斯利很幸运，能够在马萨诸塞大学、塔夫茨儿童漂浮医院和现在的波士顿儿童医院的新陈代谢领域工作。欧宝彩票平台她对先天性代谢错误的代谢营养管理与患者和家属一起工作充满热情。
本杰明Goodlett博士
参加心理学家
Benjamin Goodlett博士是一名心理学家，专门研究认知评估和对受先天代谢错误影响的个体的谈话治疗。他在韦恩州立大学完成了博士学位，并在波士顿儿童医院获得博士后奖学金。欧宝彩票平台古德莱特博士的研究重点是了解先天代谢障碍患者及其家人的认知、情感和行为需求。他仍然参与了许多临床试验，包括聚乙二醇酶(已结束)和基因治疗PKU。
凯拉·阿尔梅达，注册护士，BSN
诊所的护士
Kyla Almeida，注册护士，BSN，是一名注册护士，照顾使用聚乙二醇酶治疗的PKU患者。她获得了罗德岛大学的护理学位，并在孩之宝儿童医院接受培训。她于2007年加入波士欧宝彩票平台顿儿童医院，在急诊科担任护士。Kyla转而从事研究护理工作，并实施了医院的许多研究性药物试验。她在波士顿儿童医院实施了第一个聚乙二醇酶临床试验，以及该疗法的所有后续试验。欧宝彩票平台在获得fda批准后，她帮助开发了聚乙二醇酶商用PAL诊所，现在为接受治疗的患者提供教育和支持。
卡桑德拉•帕帕里奥
项目协调人
Cassie是PAL诊所的项目协调员。在2017年6月加入波士顿儿童医院之前，她从伊萨卡学院(Ithaca College)获得生物学学士学位。欧宝彩票平台她曾在代谢部门担任临床研究协调员，负责研究尿素循环紊乱和PKU的项目，然后转到临床，以支持PAL临床和PKU项目的发展。她在心理学家Susan waisbrennan博士的指导下进行了北大影像研究。她还在2019年的美国医学遗传学学院年会上与Sacharow博士和注册护士Kyla Almeida一起展示了关于PAL诊所发展的海报。Cassie为PAL诊所的临床团队以及各种患者需求提供支持。