罕见疾病联盟|概述
NIH资助的稀有疾病联盟学习自闭症和智力残疾
Under a five-year, $6 million grant funded by the National Institutes of Health, Boston Children’s Hospital leads 10 medical centers in studying three rare genetic syndromes (tuberous sclerosis complex, Phelan-McDermid syndrome and PTEN Hamartoma Tumor Syndrome)that often cause autism spectrum disorder (ASD) and intellectual disability (ID).
该研究的目标是发动新治疗的临床试验，并开发“生物标志物”，可用于监测治疗效果 - 对于三种罕见的综合征，可能是更广泛的ASD / ID患者。
这些地点在一起注册患有结核硬化，嗜麦麦体综合征和PTEN突变的患者，年龄在3至21岁，并在体检，神经心理学检测和先进的脑成像中遵循三到五年。
每个病症的倡导群体，包括结节硬化联盟，Phelan McDermid综合征基金会，Pten World，Pten Life和Beatrice以及Samuel A. Seaver Foundation，帮助设计了研究，并提供了额外的资金。
该研究的铅导员是：
- Mustafa Sahin，MD，PHD，首席调查员，波士顿儿童医院欧宝彩票平台
- Audrey Thurm，Phd，首席研究员，NIH
- Darcy Krueger，MD，博士，辛辛那提儿童医院医疗中心
- Charis Eng，MD，博士，主要调查员，以及托马斯Fradier，博士，共同调查员，克利夫兰诊所）
- Joseph Buxbaum，博士，行政总监和亚历山大Kolevzon，MD，Sinai山IcAhn医学院的主要调查员
- Elizabeth Berry-kravis，MD，博士，共同调查员和Latha Soorya，博士，共同调查员，Rush大学医疗中心
- 安东尼奥·赫坦，MD，斯坦福大学首席研究员
- MartinaBebin，MD，伯明翰大学阿拉巴马大学的主要调查员
- Joyce Wu，MD，首席调查员，以及洛杉矶加州大学加州大学Co-Conductigator和朱利安Martinez
- Hope Northrup，MD，首席调查员，以及德克萨斯州德克萨斯州德克萨斯州德克萨斯州立大学的Co-Condorigoator博士学位