研究与创新|概述
波士顿儿童医院的新生儿基因组学项目专注于确定婴儿先天性和其他疾病的遗传和分子基础。
基因的发现
我们一直处于波士顿儿童医院新基因发现的前沿新生儿加护病房(NICU)的基因发现核心的合作曼顿孤儿病研究中心而且Agrawal实验室，到基因组测序、RNA测序和细胞/动物建模，以破译罕见和了解不足的新生儿疾病的遗传基础。
新生儿生物
我们建立了一个史无前例的生物银行，专门收集、储存和处理波士顿儿童NICU可能患有遗传疾病的婴儿的DNA和RNA样本。这包括出生时有各种手术条件的婴儿，比如食管闭锁，腹裂,脐膨出或不明原因肺动脉高压。
通过创建虚拟基因组中心(VIGOR)，将基因组服务扩展到III级nicu
该项目的目标是在主要为低收入和种族/族裔人口提供服务的社区医疗中心，使患病的新生儿公平获得最先进的基因组医疗服务。VIGOR将为医生和家庭教育、基因组专家咨询、未解决的测序数据再分析以及获取前沿的治疗创新提供场所，促进基因组最佳实践在社区环境中的制度化。该项目由国家人类基因组研究所和国立卫生研究院2021 - 26所示。
准确的治疗
随着基因诊断能力的不断提高，越来越多的婴儿被确定为有资格接受靶向治疗——精准医疗的目标。我们正在积极识别可能从这种方法中受益的患者，包括那些可能符合反义寡核苷酸的患者，基因治疗以及基于crispr的方法。