新生儿基因组计划

波士顿儿童医院的新生儿基因组学项目是一个合作的，多学科诊所，致力于欧宝彩票平台识别和评估新生儿和婴儿的遗传疾病。我们的目标是通过对遗传性疾病的危重婴儿提供更准确的诊断和治疗研究和临床实践。

我们的临床项目旨在:

• 使用快速外显子组或基因组测序和其他组学方法实现分子诊断
• 对死因不明的婴儿进行分子解剖
• 跟踪调查婴儿和被诊断患有基因相关疾病的婴儿

我们的治疗和服务

波士顿儿童医院的新生儿基因组项目为家庭提供，欧宝彩票平台新生儿学家和其他临床医生提供以下治疗和服务:

• 诊断:利用快速等技术外显子组和基因组测序在新生儿重症监护室(NICU)，我们可以识别出独特的受影响基因，确定疾病的功能基础，以便尽早诊断并找到合适的治疗方法。作为我们诊断工作的一部分，当结果不确定或阴性时，我们还会重新分析NICU的临床外显子或基因组。此外，我们在临床基础上使用多组学方法，包括RNA-seq、蛋白质组学和表观基因组学，在某些情况下，它们可以帮助实现分子诊断。

• 不明原因新生儿死亡的分子解剖:尽管进行了包括尸检在内的诊断，但婴儿死亡的根本原因往往是未知的。遗传疾病,包括染色体异常和单基因孟德尔病造成了相当大的死亡率。

  通过新生儿遗传学项目，不明原因死亡的婴儿可以被纳入我们的研究以确定死因，我们收集他们的DNA和组织，并进行基因组测序以确定死因。

• 发展后续计划:使用精密医学服务，我们跟踪研究婴儿和那些被诊断患有基因相关疾病的婴儿。通过长期跟踪这些家庭，我们优化了他们的护理，并帮助他们驾驭基因诊断带来的情感、社会和后勤影响。