研究与创新|概述
线粒体仅自1960年代以来才与人类疾病联系在一起，并且我们对线粒体疾病的了解仅在过去20年中才发现。我们对线粒体疾病的了解正在迅速发生变化，可用的测试和治疗方法也正在发生变化。
临床研究
线粒体程序中的研究重点是了解线粒体疾病儿童的不同症状模式以及使用不同药物和维生素/补充剂的治疗功效。
我们是美国为少数为线粒体疾病引起乳酸酸中毒的患者提供实验性药物二氯乙酸（DCA）的机构之一，在这种情况下，血液和脊髓液中的乳酸过多。该药物已被证明可以降低乳酸水平并可能减轻疾病症状。
波士顿儿童还参加了丙酮酸脱氢酶缺乏症的DCA的3阶段多中心试验，这是一种线粒体疾病，其中乳酸的积累会导致神经系统问题。
基因发现
线粒体疾病是遗传性的，尽管这些突变并不总是在家庭中。与合作医学博士Pankaj Agrawal， 来自曼顿孤儿疾病研究中心，我们正在寻求识别引起人类线粒体疾病的新型（以前未知的）突变。
干细胞模型
波士顿儿童的基础科学研究人员正在寻求了解导致不同线粒体疾病的遗传突变如何导致疾病，并最终希望找到新疗法。
与哈佛干细胞研究所和WYSS研究所合作，一个团队使用诱导的多能干细胞（IPS细胞），由Barth综合征患者（一种影响心脏的线粒体疾病）创建的，以“在芯片上建立心脏”。该模型可能有助于揭示引起的突变如何巴特综合征削弱心肌。另一个团队，来自达娜·法伯（Dana-Farber）/波士顿儿童癌症和血液疾病中心，正在使用IPS细胞对Pearson骨髓胰腺综合征进行建模，这是一种极为罕见的线粒体疾病，会损害骨髓中血液形成细胞的发展，从而导致严重的贫血。