常见问题|概述
线粒体疾病总是来自母亲吗?
不,不总是正确的。线粒体疾病可以由线粒体DNA或我们从父母那里继承的“核”DNA的基因突变引起。当线粒体DNA发生突变时，它会从母亲遗传给孩子。核DNA突变可能来自父母中的任何一方，更常见的是来自父母双方。第三种变异，叫做新创突变，不是遗传的，而是全新的，自发产生的——在孩子身上第一次发生。
环境毒素会导致线粒体疾病吗?
线粒体疾病通常被认为是遗传的，但人们相信，有些人携带的突变不会导致线粒体疾病，直到被某种环境因素(如毒素或其他疾病)“触发”。
线粒体疾病的症状是什么?
由于线粒体存在于人体的每个细胞中，当许多不同的器官受损或无法工作时，它们都可能受到影响。身体最需要能量的部位，如心脏、大脑、肌肉和肺，往往受影响更大，但症状因人而异。线粒体疾病的“危险信号”是两个或多个器官系统出现问题，而不是任何单一症状。常见的症状和状况包括(但不限于)癫痫发作、胃肠道问题、听力或视力丧失、发育不良、肌肉张力差、里程碑成就延迟、中风、糖尿病以及心脏、肾脏或肝脏问题。
为什么在诊断前对病人进行全面的评估很重要?
全面的诊断评估是必要的，原因有很多。首先，线粒体疾病不是一种疾病，而是许多不同基因疾病的集合。一个彻底的评估，以确定特定的疾病将帮助临床医生选择最佳的治疗方法。
其次，线粒体疾病的影响因人而异，许多症状——如心力衰竭或全身无力和疲劳——都可能是由各种其他疾病引起的。因此，它是整体的模式这是诊断最重要的症状生化测试和肌肉活组织检查可以证实诊断，但没有一项单一的测试可以单独诊断线粒体疾病。基因检测被认为是决定性的诊断检测，但由于基因检测有很多种类型，它们也是根据每个患者的症状来指导的。
有时与线粒体无关的疾病被误诊为线粒体疾病。反之亦然:有时确实患有线粒体疾病的人会得到不同的诊断。
我听说肌肉活组织检查是线粒体疾病的权威检查。这是真的吗?
不。肌肉活组织检查常被用于分析线粒体活性，但活组织检查常常会漏掉线粒体疾病，或者相反，在没有线粒体疾病的人身上发现线粒体疾病的存在。这是因为不同的实验室在处理和检测样品以及分析结果的方式上存在差异。医学界正在制定定义“异常”活动的标准，以便每个实验室都能遵循。
以临床症状为指导的基因检测是诊断线粒体疾病最权威的方法。
患有线粒体疾病的儿童预后如何?
每个孩子的预后不同，取决于疾病的严重程度和症状，所以这是一个很难回答的问题。在一些儿童中，线粒体疾病发展迅速，可能非常虚弱。在其他情况下，它可以稳定并管理多年。虽然如果密切关注儿童的健康，许多儿童可以过上完整、正常的生活，但也有一些儿童可能活不过十几岁，或失去视力、听力或走路或说话的能力。大多数人对流感或感冒等简单疾病不屑一顾，但如果不迅速积极治疗，对患有线粒体疾病的儿童来说可能是毁灭性的。
线粒体疾病真的没有治疗方法吗?
不完全是。虽然目前这些疾病都无法治愈，但某些维生素和补充剂似乎可以改善线粒体功能，帮助一些患者控制症状。它们通常在“鸡尾酒”中一起服用，包括辅酶Q10、肌酸和许多迄今尚未得到充分测试的其他物质。一些线粒体疾病也可以用因疾病而缺乏的化合物来治疗，如精氨酸(MELAS)和叶酸(卡恩斯-塞尔综合征)。
锻炼是为数不多的被证实可以改善线粒体功能的方法之一，可以帮助增强力量和耐力。简单的支持性护理(营养、水合作用和积极治疗感染)也是管理线粒体疾病的重要组成部分，以防止其他常规疾病的严重并发症。