研究与创新|概述
波士顿儿童医院的代谢计划正在积极参与开创性的基础科学和临床研究。
波士顿儿童的研究人员正在研究几种新陈代谢疾病的新疗法和治疗方法：
- 在代谢程序中正在进行临床试验，以测试可以治疗苯基酮尿症（PKU）的药物，该疾病无法完全分解我们食用的蛋白质中存在的氨基酸苯丙氨酸。目前，严格的饮食变化是治疗PKU的唯一方法。未经治疗的氨基酸疾病会导致严重的残疾。
- 另一项研究项目是调查妊娠中某些代谢疾病（例如母体PKU，母体同胞性肝炎，母体组蛋白血症和孕产妇膀胱硫代血症等）如何影响发育中的婴儿。这些发现可以为开发新疗法的发展铺平道路，以防止这些疾病引起先天缺陷。
- 临床试验酶替代酶溶酶体储存疾病还正在进行诸如Hurler病，猎人病，Maroteaux-Lamy疾病，庞贝病和Fabry病。
- 波士顿儿童的代谢计划是世界上最大，最先进的研究计划之一。正在进行的研究包括评估患有半乳糖血症的成年人并检查半乳糖血症中的基因，以确定结果的变异性。
- 半乳毛血症研究中的新重要活动之一是开始从遗传性半乳糖血症患者的皮肤细胞中产生诱导的干细胞。希望这些干细胞可以转化为脑细胞，这将有助于我们更好地研究疾病的机理。另外，我们希望能够在脑细胞上进行基因治疗，以介绍可能包括细胞移植的未来研究。
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