新陈代谢计划|概述
波士顿儿童医院的新陈代谢计划为患有涉及新陈代谢的疾病的婴儿，儿童和青少年提供全面的评估和治疗。我们还看到以前诊断出代谢障碍的成年人。
新陈代谢是指你身体每天经历二十四小时的化学反应，将食物变成身体的能量。。当这些化学反应被酶缺乏破坏时，发生了遗传性代谢障碍（也称为“天生的代谢误差”）。
通常，儿童需要综合评估来诊断可能或可能不需要目标治疗的疾病。无论您孩子的特定需求是什么，儿童的新陈代谢计划都可以提供帮助。
我们的工作人员
我们的计划由一支经验丰富的临床医生团队人员，所有这些都有专门的培训，在患有代谢疾病的个人中。我们团队的成员包括专家神经病学，胃肠病学，营养，，，，心脏病学，，，，眼科，，，，遗传学，，，，心理学和社会工作。根据需要，我们经常与整个医院的专家合作。我们确保进行适当的评估，这可能包括神经影像学，心脏评估，睡眠研究和其他专业评估。
我们为自己的家人提供了自豪感。我们的随叫随到的代谢研究员和主治医生每天24小时提供家庭和提供者的紧急担忧。此外，我们的实验室工作人员随时可供咨询。
我们的多学科方法有助于增强孩子的健康和发展，并帮助他们在正常活动的各个方面达到最大潜力。
我们的专业知识
我们治疗多种条件，被认为是新陈代谢的天生错误：
- 复杂的生化异常
- 可能导致低血糖的病症
- 脂肪酸氧化的障碍
- 氨基酸代谢障碍
- 有机酸障碍
- 溶酶体储存疾病
- 糖基化的障碍
- 线粒体障碍
- 在新生儿筛查中检测到的代谢障碍
我们拥有诊断和治疗从相对轻微至潜在危及生命的疾病的问题所需的专业知识。