研究与创新|概述
我们的研究项目
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我们正在对婴儿痉挛儿童进行一些前瞻性和回顾性研究，以鉴定治疗反应和结果的临床预测指标。
Harini C，Nagarajan E，Bergin AM，Pearl P，Loddenkemper T，Takeoka M，Morrison PF，Coulter D，Harappanahally G，Marti C，Marti C，Singh K，Singh K，Yuskaitis C，Poduri A，Poduri A，Libenson MH。婴儿痉挛中的死亡率：基于医院的研究。癫痫病。2020年4月; 61（4）：702-713。PMID：32133641
Trowbridge SK，Yuskaitis CJ，Baumer N，Libenson M，Prabhu SP，Harini C.婴儿痉挛和唐氏综合症患者的脑MRI异常。癫痫行为。2019年3月;92：57-60。PMID：30616066。
Harini C，Sharda S，Bergin AM，Poduri A，Yuskaitis CJ，Peters JM，Rakesh K，Kapur K，Kapur K，Pearl PL，Prabhu SP。婴儿痉挛中的详细磁共振成像（MRI）分析。J儿童神经。2018 05;33（6）：405-412。
Yuskaitis CJ，Ruzhnikov MRZ，Howell KB，Allen IE，Kapur K，Dlugos DJ，Scheffer IE，Poduri A，Sherr EH。未知原因的婴儿痉挛：结果和基因型 - 表型相关的预测指标。pediatr neurol。2018 10;87：48-56。
Hodgeman RM，Kapur K，Paris A，Marti C，Can A，Kimia A，Loddenkemper T，Bergin A，Poduri A，Poduri A，Libenson M，Libenson M，Lamb N，Jafarpour S，Jafarpour S，HariniC。痉挛。癫痫行为。2016 06;59：4-8。
婴儿痉挛生物座席
我们正在招募新诊断为婴儿痉挛的患者，以鉴定分子生物标志物作为治疗反应和整体结果的预测指标。
婴儿相关基因的模型
我们正在使用临床前模型来研究与婴儿痉挛相关的基因的变化如何影响脑发育并导致癫痫，其最终目标是为这些患者开发靶向疗法。
Yuskaitis CJ，Rossitto LA，Gurnani S，Bainbridge E，Poduri A，Sahin M.慢性MTORC1抑制作用挽救了小鼠神经元DEPDC5损失导致的行为和生化缺陷。嗡嗡声摩尔遗传学。2019 09 01;28（17）：2952-2964。
Yuskaitis CJ，Jones BM，Wolfson RL，Super CE，Dhamne SC，Rotenberg A，Rotenberg A，Sabatini DM，Sahin M，Poduri A. DEPDC5相关癫痫的鼠标模型：DEPDC5的神经元丧失会导致功能障碍和电源神经元，MMTORSINRONS，MTOR SINBLED，MTOR SINBLED，MTOR SINBLED，MTOR，，MTOR SINDLID SRIVES，，，MTOR SINDLID，，MTOR SINBLED，MTOR，MTOR SINDLE，，，导致DEPDC5。和癫痫发作的敏感性。Neurobiol Dis。2018 03;111：91-101。