OTC |概述
鸟氨酸经氨基酰基酶（OTC）缺乏是由OTC基因突变引起的遗传条件。通常，OTC基因提供了使鸟氨酸经钙化酶的指示，负责氨的排毒，当蛋白质分解时，氨。由于OTC缺乏，氨在血液中积聚，并可能在高水平上变得有毒，可能导致神经系统缺陷和最终肝脏损害。
在男性和女性中出现的最常见的OTC缺乏症形式是晚期发作，尽管认为比新生儿 - 发作的OTC缺乏症温和，但仍被认为是严重的状况。目前，唯一的治疗方法是肝移植。
OTC缺乏基因治疗临床试验
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DTX301（SCAAV8OTC）的安全性和剂量调查研究在患有迟发性OTC缺乏症（Captivate）的成年人中 |
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关闭 |
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开始：2017年1月 |
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博士温汉·谭（Wen-Hann Tan），首席研究员 |
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联系人：Farah Ridore，临床研究专家，位于617-919-6897或者farah.ridore@childrens.harvard.edu |
